choroba Danona
Choroba Danona (ang. Danon disease) to rzadkie schorzenie genetyczne dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się triadą objawów: kardiomiopatią, miopatią szkieletową i niepełnosprawnością intelektualną. Jest to zaburzenie lizosomalne spowodowane mutacją w genie LAMP2 kodującym białko błonowe związane z lizosomami.
W patogenezie choroby Danona kluczową rolę odgrywa dysfunkcja autofagii, prowadząca do akumulacji glikogenu i autofagolizosomów w komórkach mięśnia sercowego i mięśni szkieletowych. U mężczyzn choroba przebiega ciężej i objawia się wcześniej (zazwyczaj w drugiej dekadzie życia), natomiast u kobiet symptomy pojawiają się później i mają łagodniejszy przebieg.
Dominującym objawem klinicznym jest kardiomiopatia przerostowa, która może prowadzić do niewydolności serca, zaburzeń rytmu i nagłej śmierci sercowej. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych serca, elektromiografii, biopsji mięśniowej (wykazującej charakterystyczne wakuole z obwódką) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie LAMP2.
Leczenie choroby Danona jest głównie objawowe i wspomagające. W przypadku zaawansowanej kardiomiopatii może być konieczne przeszczepienie serca. Ze względu na ryzyko nagłej śmierci sercowej, u pacjentów często implantuje się kardiowerter-defibrylator. Istotne jest również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów z tą chorobą.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Diagnostyka i diagnoza
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą dziedziczną monogenową chorobą serca, występującą u 0,2-0,5% populacji, charakteryzującą się niewspółmiernym przerostem mięśnia lewej komory (≥15 mm u dorosłych, ≥13 mm przy dodatnim wywiadzie rodzinnym, u dzieci powyżej 2 odchyleń standardowych). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, głównie echokardiografii (TTE, TEE, echokardiografia wysiłkowa) oraz rezonansie magnetycznym serca (CMR), który pozwala na ocenę morfologii, funkcji i włóknienia mięśnia sercowego (LGE ≥15% masy LV). EKG jest nieprawidłowe u 95% pacjentów, ale bez specyficznego wzorca. Testy genetyczne identyfikują mutacje sarkomerowe u 60-70% przypadków i są szczególnie wskazane u pacjentów z nietypową prezentacją lub w celu badań przesiewowych krewnych. Monitorowanie Holterem i testy wysiłkowe służą ocenie ryzyka arytmii i dynamiki zwężenia drogi odpływu lewej komory (LVOTO).
ablacja alkoholowa przegrody, amyloidoza sercowa, biopsja endomiokardialna, cewnikowanie serca, choroba Danona, choroba Fabry’ego, echokardiografia wysiłkowa, elektrokardiogram, fragmentacja zespołu QRS, gradient w drodze odpływu lewej komory, grubość ściany lewej komory, kardiomiopatia przerostowa, kardiowerter-defibrylator, miektomia przegrody, migotanie przedsionków, monitorowanie EKG metodą Holtera, mutacja genu sarkomerowego, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedomykalność mitralna, nieutrwalony częstoskurcz komorowy, odwrócenie załamka T, późne wzmocnienie gadolinowe, propeptyd natriuretyczny typu B, przerost koniuszkowy, przerost lewej komory, przerost mięśnia sercowego, przezklatkowe badanie echokardiograficzne, przezprzełykowe badanie echokardiograficzne, rezonans magnetyczny serca, szmer wyrzutowy skurczowy, tętniak koniuszkowy, tomografia komputerowa serca, włóknienie mięśnia sercowego, zwężenie drogi odpływu, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wolffa-parkinsona-white’a (wpw) – Epidemiologia
Zespół Wolffa-Parkinsona-White’a (WPW) to wrodzone zaburzenie elektrofizjologiczne serca, charakteryzujące się obecnością dodatkowej drogi przewodzenia, która omija fizjologiczne opóźnienie w węźle przedsionkowo-komorowym, co predysponuje do nawracających tachyarytmii i ryzyka nagłego zgonu sercowego. Częstość występowania zespołu WPW w populacji ogólnej wynosi 0,1-0,3%, z dwumodalnym szczytem zachorowań w okresie niemowlęcym oraz u dzieci i nastolatków, a najwyższa częstość (0,61/1000) obserwowana jest między 20 a 24 rokiem życia. Mężczyźni są dotknięci częściej (1,4/1000) niż kobiety (0,9/1000), a około 25% pacjentów traci cechy preekscytacji w ciągu 10 lat. Zespół WPW może współistnieć z wrodzonymi wadami serca, takimi jak anomalia Ebsteina (10% pacjentów z tą wadą ma WPW), ubytki przegrody czy skorygowane przełożenie wielkich naczyń, a także z kardiomiopatią przerostową i innymi chorobami genetycznymi. Ryzyko nagłego zgonu sercowego u pacjentów z WPW wynosi około 0,1% rocznie, a częstość zagrażających życiu zdarzeń u dzieci sięga 0,8-1,9 na 1000 osobolat.
ablacja cewnikowa, ablacja przezskórna, anomalia Ebsteina, badanie elektrofizjologiczne, choroba Danona, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, częstoskurcz nawrotny, droga dodatkowa, kardiomiopatia przerostowa, migotanie komór, migotanie przedsionków, mutacja missensowna, nagłe zatrzymanie krążenia, nagły zgon sercowy, preekscytacja, przełożenie wielkich naczyń, tachyarytmia, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, znieczulenie ogólne