alfa-galaktozydaza A
Alfa-galaktozydaza A (α-Gal A) to enzym lizosomowy kodowany przez gen GLA, znajdujący się na chromosomie X. Jego główną funkcją jest katalizowanie hydrolizy terminalnych reszt α-galaktozy z glikosfingolipidów, szczególnie globotriaozyloceramidu (Gb3).
Niedobór lub dysfunkcja alfa-galaktozydazy A prowadzi do rozwoju choroby Fabry’ego, rzadkiej lizosomalnej choroby spichrzeniowej dziedziczonej w sposób sprzężony z chromosomem X. W przebiegu choroby dochodzi do akumulacji Gb3 w różnych tkankach i narządach, powodując postępujące uszkodzenie nerek, serca, naczyń krwionośnych i układu nerwowego.
Diagnostyka niedoboru alfa-galaktozydazy A obejmuje badania enzymatyczne (pomiar aktywności enzymu we krwi) oraz badania genetyczne (sekwencjonowanie genu GLA). Aktualnie dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza z wykorzystaniem rekombinowanej alfa-galaktozydazy A, która pozwala na skuteczne leczenie przyczynowe choroby Fabry’ego, szczególnie przy wczesnym rozpoczęciu terapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przerost lewej komory serca – Leczenie
Leczenie przerostu lewej komory serca (PLKS) wymaga indywidualizacji terapii w zależności od etiologii, z naciskiem na farmakoterapię, modyfikację stylu życia oraz interwencje zabiegowe. W przypadku nadciśnienia tętniczego, podstawę stanowią inhibitory ACE (np. enalapril, lisinopril), blokery receptora angiotensyny II (losartan, valsartan), blokery kanału wapniowego (amlodypina, werapamil, diltiazem), diuretyki tiazydopodobne (chlortalidon, hydrochlorotiazyd) oraz beta-blokery (metoprolol, bisoprolol, karwedilol). Inhibitory SGLT2 (dapagliflozyna, empagliflozyna) wykazują dodatkowe korzyści w redukcji masy ciała i obniżeniu ciśnienia tętniczego. W kardiomiopatii przerostowej (HCM) stosuje się beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, dizopirymid oraz nowoczesny lek mavacamten, alosteryczny inhibitor miozyny sercowej, zatwierdzony dla pacjentów z objawową zawężającą HCM klasy II-III wg NYHA. Wskazane jest także leczenie chorób współistniejących, takich jak cukrzyca, choroby tarczycy, amyloidoza czy choroba Fabry’ego, z uwzględnieniem enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) w tej ostatniej.
alfa-galaktozydaza A, amyloidoza, arytmia komorowa, badanie echokardiograficzne, badanie elektrokardiograficzne, beta-bloker, bezdech senny, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny II, choroba Fabry’ego, dieta DASH, enzymatyczna terapia zastępcza, farmakoterapia, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor miozyny sercowej, inhibitor SGLT2, kardiomiopatia przerostowa, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, lek przeciwnadciśnieniowy, mavacamten, mięsień sercowy, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, operacja zastawki aortalnej, otyłość brzuszna, przerost lewej komory serca, stenoza zastawki aortalnej, stymulator serca, terapia enzymatyczna, transplantacja serca, uczenie maszynowe, wada zastawkowa