mikroftalmus

Mikroftalmus (microfthalmus) to wrodzona wada rozwojowa polegająca na zmniejszeniu wielkości gałki ocznej, przy zachowaniu jej podstawowej struktury. Stan ten występuje, gdy oko nie rozwija się prawidłowo podczas życia płodowego, co prowadzi do znacznego zmniejszenia jego rozmiarów w porównaniu z normą.

Etiologia mikroftalmusu jest złożona i może obejmować czynniki genetyczne (mutacje genów PAX6, SOX2, OTX2), środowiskowe (infekcje wewnątrzmaciczne, ekspozycja na teratogeny) lub metaboliczne. Wada ta może występować jednostronnie lub obustronnie, a jej nasilenie jest zmienne – od łagodnego zmniejszenia gałki ocznej do ciężkiego niedorozwoju.

Mikroftalmus często współistnieje z innymi nieprawidłowościami oka, takimi jak zaćma wrodzona, koloboma czy dysplazja siatkówki. Może również stanowić element złożonych zespołów wad wrodzonych. Diagnostyka obejmuje badanie okulistyczne, badania obrazowe (USG, MRI) oraz często diagnostykę genetyczną.

Leczenie mikroftalmusu jest wielokierunkowe i zależy od stopnia nasilenia wady. Obejmuje korekty optyczne, protezy oczne, a w niektórych przypadkach interwencje chirurgiczne. Kluczowa jest wczesna diagnostyka i wielospecjalistyczna opieka, obejmująca okulistę, genetyka, pediatrę i specjalistów zajmujących się rehabilitacją wzroku.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl