zespół Bernarda-Souliera
Zespół Bernarda-Souliera (Bernard-Soulier Syndrome, BSS) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie skaza krwotoczna, charakteryzująca się nieprawidłową funkcją płytek krwi. Głównym defektem w tym zespole jest brak lub dysfunkcja kompleksu glikoproteinowego Ib-IX-V na powierzchni płytek krwi, który odpowiada za wiązanie czynnika von Willebranda, kluczowego w procesie adhezji płytek do uszkodzonego śródbłonka naczyniowego.
Klinicznie zespół Bernarda-Souliera manifestuje się skłonnością do krwawień śluzówkowo-skórnych, takich jak krwawienia z nosa, dziąseł, obfite miesiączki oraz tendencją do tworzenia wybroczyn i siniaków. Charakterystyczną cechą laboratoryjną jest obecność makrotrombocytów (powiększonych płytek krwi) w rozmazie krwi obwodowej oraz przedłużony czas krwawienia przy prawidłowej liczbie płytek krwi lub łagodnej małopłytkowości.
Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne (rozmaz krwi obwodowej, agregację płytek krwi, przepływową cytometrię), a w przypadkach wątpliwych – badania genetyczne. Leczenie ma charakter objawowy i polega głównie na przetaczaniu koncentratu płytek krwi w przypadku aktywnego krwawienia lub przed zabiegami operacyjnymi. W leczeniu pomocniczo stosuje się również kwas traneksamowy oraz rekombinowany czynnik VIIa w ciężkich przypadkach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ciężkie krwawienia miesiączkowe – Epidemiologia
Ciężkie krwawienia miesiączkowe (HMB), definiowane jako utrata krwi przekraczająca 80 ml na cykl, stanowią istotny problem zdrowotny dotykający 9-52% kobiet w wieku rozrodczym, w zależności od metody oceny i regionu. Epidemiologia wskazuje na wzrost częstości HMB z wiekiem, szczególnie u kobiet w wieku 30-49 lat, a także u nastolatek i w okresie okołomenopauzalnym. Czynniki ryzyka obejmują zaburzenia krzepnięcia (występujące u około 20% pacjentek z HMB, szczególnie u nastolatek), otyłość (BMI ≥ 30 powiązane z nasileniem krwawień), anowulację, zmiany strukturalne macicy (mięśniaki, polipy, adenomioza) oraz czynniki hormonalne. HMB jest często niedodiagnozowane, gdyż 59% kobiet uważa je za normalny element miesiączkowania, a tylko około 5% kobiet w wieku 30-49 lat zgłasza się do lekarza z tym problemem. Wśród kobiet z HMB często występuje niedokrwistość z niedoboru żelaza (64,6% w badaniu chińskim), co prowadzi do zmęczenia, osłabienia i zwiększa ryzyko powikłań okołoporodowych. HMB znacząco obniża jakość życia (HRQoL) i powoduje absencję w pracy lub szkole, co dodatkowo pogłębia nierówności społeczne i zdrowotne.
adenomioza, anemia, anovulacja, choroba von Willebranda, ciężkie krwawienie miesiączkowe, cykl bezowulacyjny, czynnościowe krwawienie maciczne, dysfagia, endometrium, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, hiperplazja endometrium, histerektomia, krwotok poporodowy, kwas traneksamowy, małopłytkowość immunologiczna, menorrhagia, miedziana wkładka wewnątrzmaciczna, mięśniak macicy, niedokrwistość z niedoboru żelaza, nieprawidłowe krwawienie maciczne, polip macicy, zaburzenie krzepnięcia, zespół Bernarda-Souliera, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipermobilności