dziedziczne zaburzenia mięśniowe
Dziedziczne zaburzenia mięśniowe stanowią grupę schorzeń genetycznych wpływających na funkcjonowanie mięśni szkieletowych. Obejmują one między innymi dystrofie mięśniowe, miopatie wrodzone, miotonie i zaburzenia metabolizmu mięśni. Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
Najbardziej znanymi dziedzicznymi zaburzeniami mięśniowymi są dystrofie mięśniowe, w tym dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD), związane z mutacjami w genie dystrofiny. Inne istotne jednostki chorobowe to dystrofia miotoniczna, dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD) oraz dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD).
Objawy dziedzicznych zaburzeń mięśniowych mogą obejmować postępujące osłabienie mięśni, zanik mięśni, trudności w chodzeniu, częste upadki, trudności w podnoszeniu się z pozycji siedzącej, kurzą klatkę piersiową oraz pseudohipertrofię mięśni łydek. W diagnostyce wykorzystuje się badania biochemiczne (pomiar poziomu kinazy kreatynowej), badania elektrofizjologiczne (EMG), biopsję mięśniową oraz badania genetyczne.
Leczenie dziedzicznych zaburzeń mięśniowych jest głównie objawowe i wspomagające. Obejmuje ono fizjoterapię, terapię zajęciową, zastosowanie odpowiednich ortez i sprzętu wspomagającego oraz leczenie powikłań kardiologicznych i oddechowych. W ostatnich latach pojawiły się nowe metody terapeutyczne, w tym terapie genowe, które dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie w przyszłości.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Torvazin Plus
Produkt leczniczy Torvazin Plus, zawierający atorwastatynę i ezetymib, wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko miopatii, w tym rabdomiolizy, zwłaszcza przy aktywności fosfokinazy kreatynowej (CPK) przekraczającej 10-krotnie górną granicę normy (GGN). Przed rozpoczęciem terapii wskazane jest oznaczenie aktywności CPK u pacjentów z czynnikami ryzyka, takimi jak zaburzenia czynności nerek, niedoczynność tarczycy, choroby mięśniowe w wywiadzie, choroby wątroby, nadużywanie alkoholu czy wiek powyżej 70 lat. W przypadku istotnego podwyższenia CPK (>5-krotnie GGN) leczenie nie powinno być rozpoczynane lub należy je przerwać, a pacjentów należy monitorować klinicznie. Objawy takie jak ból, osłabienie czy skurcze mięśni, zwłaszcza z towarzyszącą gorączką lub złym samopoczuciem, wymagają natychmiastowej oceny i oznaczenia CPK. W razie potwierdzenia rabdomiolizy lub znacznego wzrostu CPK (>10-krotnie GGN) leczenie należy natychmiast przerwać. Ponadto, istnieje ryzyko immunozależnej miopatii martwiczej (IMNM) związanej ze statynami, wymagającej leczenia immunosupresyjnego.
aminotransferaza, atorwastatyna, białko transportowe, choroba wątroby, dziedziczne zaburzenia mięśniowe, ezetymib, fibrat, fosfokinaza kreatynowa, hiperglikemia, immunozależna miopatia martwicza, inhibitor cytochromu CYP3A4, inhibitor proteazy HIV, inhibitor reduktazy HMG-CoA, kamica żółciowa, kwas fusydowy, lek przeciwgrzybiczny, lek przeciwwirusowy, miastenia, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, miopatia, niedoczynność tarczycy, nieproduktywny kaszel, rabdomioliza, śródmiąższowa choroba płuc, statyna, wirusowe zapalenie wątroby typu C - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Atozet
Produkt leczniczy Atozet, zawierający ezetymib i atorwastatynę, wiąże się z ryzykiem miopatii i rabdomiolizy, szczególnie przy jednoczesnym stosowaniu statyn lub leków zwiększających stężenie atorwastatyny w osoczu. Wskazane jest oznaczenie aktywności fosfokinazy kreatynowej (CPK) przed rozpoczęciem terapii u pacjentów z czynnikami ryzyka, takimi jak zaburzenia czynności nerek, niedoczynność tarczycy, dziedziczne zaburzenia mięśniowe, choroby wątroby, wcześniejsze toksyczne działanie na mięśnie czy wiek powyżej 70 lat. Aktywność CPK powyżej 5-krotności górnej granicy normy (GGN) stanowi przeciwwskazanie do rozpoczęcia leczenia. W trakcie terapii należy monitorować objawy mięśniowe i aktywność CPK, a w przypadku jej wzrostu powyżej 5-krotności GGN lub nasilonych dolegliwości mięśniowych rozważyć przerwanie leczenia. Szczególną ostrożność wymaga stosowanie Atozetu z inhibitorami CYP3A4, inhibitorami proteazy HIV, gemfibrozylem, lekami przeciwwirusowymi na HCV, erytromycyną oraz niacyną, ze względu na zwiększone ryzyko rabdomiolizy i konieczność dostosowania dawki.
aminotransferazy, atorwastatyna, choroba wątroby, cyklosporyna, daptomycyna, dziedziczne zaburzenia mięśniowe, ezetymib, fibraty, fluindion, fosfokinaza kreatynowa, hiperglikemia, immunozależna miopatia martwicza, inhibitory cytochromu CYP3A4, inhibitory proteazy HIV, inhibitory reduktazy HMG-CoA, krwotoczny udar mózgu, kwas fusydowy, miastenia oczna, miastenia rzekomoporaźna, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, miopatia, niedoczynność tarczycy, pochodne kumaryny, rabdomioliza, śródmiąższowa choroba płuc, udar krwotoczny, warfaryna, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby