SNP
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) to najczęstsza forma zmienności genetycznej polegająca na zmianie pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA. Występuje średnio co 300-1000 par zasad w genomie człowieka i stanowi około 90% wszystkich wariantów genetycznych u ludzi.
Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu mają istotne znaczenie w medycynie jako markery genetyczne wykorzystywane do identyfikacji genów związanych z chorobami. Mogą wpływać na podatność na schorzenia, odpowiedź na leki oraz inne cechy fenotypowe. Nowoczesne technologie sekwencjonowania i mikromacierze SNP umożliwiają szybką identyfikację tych wariantów.
W praktyce klinicznej SNP wykorzystuje się w farmakogenomice do personalizacji terapii lekowych, diagnostyce chorób genetycznych oraz ocenie ryzyka chorób wieloczynnikowych. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) pozwalają identyfikować SNP związane z konkretnymi jednostkami chorobowymi, co przyczynia się do rozwoju medycyny precyzyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Uzależnienie od nikotyny – Epidemiologia
Uzależnienie od nikotyny jest przewlekłym stanem charakteryzującym się silnym pragnieniem używania tytoniu, trudnościami w kontroli konsumpcji oraz objawami odstawienia, co prowadzi do kontynuacji palenia mimo negatywnych skutków zdrowotnych. Globalnie około 1,1 miliarda osób pali papierosy, z 75% palaczy w krajach zachodnich klasyfikowanych jako uzależnieni, a wskaźnik uzależnienia według kryteriów DSM-5 w USA wynosi 20,0% (12-miesięczne) i 27,9% (życiowe). Młodzież jest szczególnie narażona na szybkie rozwinięcie uzależnienia, z objawami pojawiającymi się już po pierwszych zaciągnięciach, co utrudnia rzucenie palenia. Wysokie uzależnienie od nikotyny (FTND≥6) obserwuje się u 17,4% codziennych palaczy w Chinach, a wśród kierowców ciężarówek w Brazylii 68,6% palaczy wykazuje wysoki lub bardzo wysoki stopień uzależnienia. Czynniki ryzyka uzależnienia obejmują niski status społeczno-ekonomiczny, niskie wykształcenie, choroby psychiczne oraz wczesny wiek inicjacji palenia. Uzależnienie od nikotyny jest silnie powiązane z chorobami układu oddechowego, w tym POChP, gdzie palenie matki w ciąży pośredniczy w ryzyku rozwoju choroby u potomstwa, oraz z rakiem płuc, szczególnie u osób palących pierwszego papierosa w ciągu 5 minut od przebudzenia, co zwiększa ryzyko nowotworu ponad trzykrotnie.
bezdech senny, choroba psychiczna, depresja, głód nikotynowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, kryteria DSM, miażdżyca naczyń, odma opłucnowa samoistna, POChP, rozedma płuc, SNP, stan przewlekły, terapia behawioralna, test Fagerströma, uzależnienie od nikotyny, wyrób tytoniowy, zaburzenie lękowe, zaburzenie używania substancji, zapalenie oskrzelików, zespół abstynencyjny, zespół odstawienia nikotyny - Leksykon chorób i schorzeń
Astma zawodowa – Patofizjologia i mechanizm
Astma zawodowa (OA) jest najczęstszą chorobą zawodową układu oddechowego w krajach uprzemysłowionych, odpowiadającą za 10-25% przypadków astmy u dorosłych w wieku produkcyjnym. Definiuje się ją jako zmienną obturację dróg oddechowych i/lub nadreaktywność oskrzeli wywołaną ekspozycją na specyficzne czynniki środowiskowe obecne w miejscu pracy. Astmę zawodową dzieli się na dwa główne typy: uczuleniową (SI-OA), stanowiącą około 90% przypadków, rozwijającą się po okresie latencji i związaną z mechanizmami immunologicznymi (IgE-zależnymi dla czynników HMW oraz bardziej złożonymi dla LMW), oraz drażniącą (II-OA), stanowiącą 5-10% przypadków, rozwijającą się bez okresu latencji po ekspozycji na czynniki drażniące. Patogeneza obejmuje zapalenie eozynofilowe lub neutrofilowe, nadreaktywność oskrzeli, uszkodzenie i przebudowę nabłonka dróg oddechowych oraz stres oksydacyjny. Czynniki ryzyka to m.in. atopowe predyspozycje, palenie tytoniu oraz polimorfizmy genetyczne, np. w genie α-T-kateniny, związane z ciężkością astmy wywołanej toluenodiizocyjanianem (TDI).
astma zawodowa, FeNO, hapten, hiperplazja mięśni gładkich, IgE, komórki tuczne, limfocyty T, mechanizmy immunologiczne, mechanizmy patogenetyczne, mediatory zapalenia, nadreaktywność oskrzeli, obturacja dróg oddechowych, PEF, pogrubienie błony podstawnej, przebudowa dróg oddechowych, RADS, reaktywne formy tlenu, SNP, stres oksydacyjny, zapalenie eozynofilowe, zapalenie neurogenne