płucne AVM
Płucne malformacje tętniczo-żylne (AVM – arteriovenous malformations) to nieprawidłowe połączenia naczyniowe między tętnicami i żyłami płucnymi, z pominięciem prawidłowego łożyska włośniczkowego. To wrodzone anomalie naczyniowe, które mogą występować pojedynczo lub jako liczne zmiany.
U około 80% pacjentów z płucnymi AVM diagnozuje się dziedziczną teleangiektazję krwotoczną (HHT, choroba Rendu-Oslera-Webera). Płucne AVM stwarzają ryzyko paradoksalnej zatorowości, co może prowadzić do udarów mózgu, ropni mózgu lub zatorów obwodowych. Pacjenci mogą doświadczać hipoksemii, duszności wysiłkowej lub krwioplucia.
Diagnostyka obejmuje RTG klatki piersiowej, tomografię komputerową z kontrastem, angiografię płucną oraz badanie echokardiograficzne z kontrastem. W leczeniu standardem jest embolizacja przezskórna, która zamyka nieprawidłowe naczynia przy użyciu spiral, balonów odczepialnych lub innych urządzeń embolizacyjnych. Rzadziej stosuje się leczenie chirurgiczne w postaci resekcji zmian.
Płucne AVM wymagają długoterminowej obserwacji ze względu na możliwość rekanalizacji zamkniętych zmian lub rozwoju nowych malformacji. Pacjenci z HHT powinni być regularnie kontrolowani w kierunku rozwoju AVM w różnych narządach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Leczenie
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (HHT) to genetyczne schorzenie naczyń krwionośnych, charakteryzujące się teleangiektazjami i malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM). Leczenie jest objawowe i wymaga podejścia wielodyscyplinarnego w wyspecjalizowanych ośrodkach. Krwawienia z nosa, występujące u ponad 90% pacjentów, są leczone zachowawczo (nawilżanie, preparaty żelaza), farmakologicznie (kwas traneksamowy, tamoksyfen, beta-blokery, talidomid) oraz metodami inwazyjnymi (koagulacja laserowa, skleroterapia, embolizacja). Leki antyangiogenne, takie jak bewacyzumab, wykazują skuteczność w redukcji krwawień, zwiększając poziom hemoglobiny średnio o 3,2 g/dl i zmniejszając zapotrzebowanie na transfuzje o 82% w ciągu 6 miesięcy. Inne stosowane leki to pazopanib, pomalidomid i takrolimus, z pomalidomidem wykazującym długotrwały efekt terapeutyczny.
beta-bloker, bewacyzumab, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dożylny preparat żelaza, elektrodesykacja, elektrokoagulacja, embolizacja przezskórna, embolizacja wewnątrznaczyniowa, epistaxis, intensywne światło pulsacyjne, koagulacja laserowa, krwawienie z nosa, kwas traneksamowy, lek antyangiogenny, lek antyfibrynolityczny, malformacja naczyniowa, malformacja tętniczo-żylna, marskość wątroby, mózgowe AVM, N-acetylocysteina, naczyniak krwotoczny dziedziczny, niedokrwistość z niedoboru żelaza, pazopanib, płucne AVM, pomalidomid, przeszczep wątroby, radiochirurgia stereotaktyczna, sirolimus, skleroterapia, takrolimus, talidomid, teleangiektazja, terapia hormonalna, wątrobowe AVM, zespół Oslera-Webera-Rendu - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Epidemiologia
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (HHT) to autosomalnie dominujące zaburzenie naczyniowe, charakteryzujące się obecnością mnogich malformacji tętniczo-żylnych (AVM) bez prawidłowej sieci naczyń włosowatych. Etiologia opiera się na mutacjach genów szlaku BMP, głównie ENG i ACVRL1, które odpowiadają za około 90% przypadków. Częstość występowania HHT wynosi około 1 na 5000-8000 osób globalnie, z wyższą zapadalnością w wybranych regionach, np. 1:1331 na Wyspach Bonaire i Curaçao. Choroba manifestuje się najczęściej w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, z progresją objawów, takich jak epistaxis, telangiektazje i krwawienia z przewodu pokarmowego, nasilające się po 40. roku życia. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych Curaçao oraz badaniach genetycznych, które są kluczowe dla potwierdzenia rozpoznania i identyfikacji krewnych pierwszego stopnia. Wczesne wykrycie AVM, zwłaszcza płucnych i mózgowych, jest istotne ze względu na ryzyko powikłań zagrażających życiu.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, dziedziczenie autosomalne dominujące, epistaxis, ezofagogastroduodenoskopia, kryteria Curaçao, malformacja naczyniowa, malformacja tętniczo-żylna, mózgowe AVM, mutacja heterozygotyczna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, nawracające krwawienie z nosa, niewydolność wątroby, płucne AVM, przezklatkowa echokardiografia kontrastowa, receptor kinazy typu 1, rezonans magnetyczny mózgu, szlak sygnałowy BMP, telangiektazja, wątrobowe AVM, zaburzenie angiogenezy, zajęcie przewodu pokarmowego, zespół Oslera-Webera-Rendu