histiocytoza z komórek Langerhansa
Histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH) jest rzadką chorobą z grupy histiocytoz, charakteryzującą się klonalną proliferacją i naciekaniem różnych tkanek przez komórki Langerhansa. Choroba może manifestować się jako pojedyncze ognisko kostne lub wielonarządowe zajęcie z różnym stopniem nasilenia.
Patogeneza LCH wiąże się z aktywacją szlaku MAPK, z mutacjami BRAF V600E wykrywanymi w ponad połowie przypadków. Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym z charakterystycznym obrazem nacieków komórek CD1a+ i CD207+ (langeryna) oraz obecnością ziarnistości Birbecka w mikroskopii elektronowej.
Obraz kliniczny LCH jest niezwykle zróżnicowany – od pojedynczych zmian kostnych (najczęściej w czaszce, żebrach lub kościach długich), przez zmiany skórne, do wielonarządowej choroby z zajęciem układu krwiotwórczego, płuc, wątroby czy ośrodkowego układu nerwowego. Szczególnie niekorzystne rokowanie wiąże się z zajęciem narządów wysokiego ryzyka (szpik, wątroba, śledziona).
Leczenie LCH zależy od zasięgu choroby – od obserwacji lub miejscowej interwencji w przypadku izolowanych zmian, po wielolekową chemioterapię przy zajęciu wielonarządowym. Standardem pierwszej linii leczenia pozostaje schemat oparty na winkrystynie i prednizonie, a w przypadkach opornych stosuje się inhibitory BRAF/MEK, cytarabinę lub kladrybinę.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Etiologia i przyczyny
Nadciśnienie płucne (PH) to złożony stan charakteryzujący się podwyższonym ciśnieniem w tętnicach płucnych, wynikającym z patologicznych zmian w naczyniach płucnych, takich jak pogrubienie, zwężenie czy zniszczenie ścian naczyń. WHO klasyfikuje PH na pięć grup etiologicznych, z których najczęstsza to nadciśnienie tętnicze płucne (PAH, grupa 1), obejmujące idiopatyczne, dziedziczne (z mutacjami w genach takich jak BMPR2, ALK-1, CAV1) oraz wywołane lekami i toksynami. Inne grupy to PH spowodowane chorobą lewego serca (grupa 2, 34,2% przypadków), chorobami płuc i hipoksją (grupa 3), przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym (CTEPH, grupa 4) oraz PH o niejasnym lub wieloczynnikowym mechanizmie (grupa 5). Patofizjologia obejmuje m.in. skurcz naczyń, przerost warstwy środkowej, proliferację błony wewnętrznej i włóknienie, prowadzące do wzrostu oporu naczyniowego i przeciążenia prawej komory, co jest główną przyczyną zgonów w tej chorobie.
bezdech senny, choroba Gauchera, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, choroba tarczycy, choroba wieńcowa, czerwienica prawdziwa, hipoksja, histiocytoza z komórek Langerhansa, marskość wątroby, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze płucne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, rozedma płuc, sarkoidoza, śródmiąższowa choroba płuc, tętnica płucna, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, włóknienie płuc, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zapalenie naczyń, zespół Eisenmengera, zwężenie tętnicy płucnej, zwłóknienie śródpiersia - Leksykon chorób i schorzeń
Uzależnienie od nikotyny – Epidemiologia
Uzależnienie od nikotyny jest przewlekłym stanem charakteryzującym się silnym pragnieniem używania tytoniu, trudnościami w kontroli konsumpcji oraz objawami odstawienia, co prowadzi do kontynuacji palenia mimo negatywnych skutków zdrowotnych. Globalnie około 1,1 miliarda osób pali papierosy, z 75% palaczy w krajach zachodnich klasyfikowanych jako uzależnieni, a wskaźnik uzależnienia według kryteriów DSM-5 w USA wynosi 20,0% (12-miesięczne) i 27,9% (życiowe). Młodzież jest szczególnie narażona na szybkie rozwinięcie uzależnienia, z objawami pojawiającymi się już po pierwszych zaciągnięciach, co utrudnia rzucenie palenia. Wysokie uzależnienie od nikotyny (FTND≥6) obserwuje się u 17,4% codziennych palaczy w Chinach, a wśród kierowców ciężarówek w Brazylii 68,6% palaczy wykazuje wysoki lub bardzo wysoki stopień uzależnienia. Czynniki ryzyka uzależnienia obejmują niski status społeczno-ekonomiczny, niskie wykształcenie, choroby psychiczne oraz wczesny wiek inicjacji palenia. Uzależnienie od nikotyny jest silnie powiązane z chorobami układu oddechowego, w tym POChP, gdzie palenie matki w ciąży pośredniczy w ryzyku rozwoju choroby u potomstwa, oraz z rakiem płuc, szczególnie u osób palących pierwszego papierosa w ciągu 5 minut od przebudzenia, co zwiększa ryzyko nowotworu ponad trzykrotnie.
bezdech senny, choroba psychiczna, depresja, głód nikotynowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, kryteria DSM, miażdżyca naczyń, odma opłucnowa samoistna, POChP, rozedma płuc, SNP, stan przewlekły, terapia behawioralna, test Fagerströma, uzależnienie od nikotyny, wyrób tytoniowy, zaburzenie lękowe, zaburzenie używania substancji, zapalenie oskrzelików, zespół abstynencyjny, zespół odstawienia nikotyny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i torbiele szczęk – Etiologia i przyczyny
Guzy i torbiele szczęk, choć stosunkowo rzadkie, stanowią istotne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne w stomatologii i chirurgii szczękowo-twarzowej. Zmiany te dzielą się na zębopochodne (odontogenne) i niezębopochodne (nieodontogenne), z przewagą pierwszych, które wywodzą się z tkanek zaangażowanych w odontogenezę. Patogeneza guzów zębopochodnych, takich jak ameloblastoma, wiąże się z mutacjami genów takich jak BRAF (obserwowaną w około 63% przypadków), KRAS, FHIT, P53 oraz dysregulacją szlaku MAPK. Zespół Gorlina-Goltza, związany z mutacjami genu PTCH, predysponuje do licznych keratotycznych torbieli zębopochodnych i zwiększa ryzyko raka podstawnokomórkowego skóry. Torbiele okołowierzchołkowe i zawiązkowe są najczęstszymi torbielami zębopochodnymi, często powstającymi w wyniku infekcji korzeniowej lub zatrzymania zębów mądrości. Czynniki takie jak urazy, stany zapalne, anomalie rozwojowe oraz wpływ hormonalny również odgrywają rolę w etiologii tych zmian.
ameloblastoma, guzy i torbiele szczęk, histiocytoza z komórek Langerhansa, mutacja BRAF, rak podstawnokomórkowy skóry, rak szczęki, reszty nabłonkowe Malasseza, śluzak zębopochodny, tętniakowata torbiel kostna, torbiel okołowierzchołkowa, torbiel pierwotna, torbiel resztkowa, torbiel urazowa kości, torbiel zawiązkowa, torbiel zębowa, włókniak kostniejący, ząb zatrzymany, zapalenie okołowierzchołkowe, zespół Gorlina, ziarniniak okołowierzchołkowy, zmiany niezębopochodne, zmiany zębopochodne - Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Diagnostyka i diagnoza
Odparzenie pieluszkowe to powszechne kontaktowe zapalenie skóry u niemowląt i małych dzieci, występujące u ponad 50% dzieci przed 12. miesiącem życia, ze szczytem zachorowań między 9 a 12 miesiącem. Zmiany skórne lokalizują się na wypukłych powierzchniach pośladków, krocza, genitaliów i górnych partii ud, z charakterystycznym oszczędzaniem fałdów skórnych w klasycznym odparzeniu kontaktowym. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, uwzględniającym rumień, bolesność, świąd, obecność grudek, krost lub pęcherzyków (w przypadku infekcji grzybiczej lub bakteryjnej). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić kandydozę (zajęcie fałdów i wykwity satelitarne), zakażenia bakteryjne (Staphylococcus aureus, Streptococcus), atopowe i łojotokowe zapalenie skóry, łuszczycę, a także rzadkie choroby ogólnoustrojowe jak histiocytoza z komórek Langerhansa czy acrodermatitis enteropathica (poziom cynku <50 μg/dl). Badania laboratoryjne, takie jak test KOH, posiewy bakteryjne i grzybicze, morfologia krwi czy badania serologiczne, są wskazane w przypadku atypowego przebiegu, braku poprawy po 3-7 dniach leczenia lub podejrzenia infekcji.
acrodermatitis enteropathica, atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, biopsja skóry, Candida albicans, cukrzyca, epidermolysis bullosa, fałd skórny, histiocytoza z komórek Langerhansa, infekcja grzybicza, kiła wrodzona, kontaktowe zapalenie skóry, liszaj twardzinowy, liszajec zakaźny, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczenie skóry, łuszczyca, morfologia krwi, mukowiscydoza, nietrzymanie moczu, odparzenie pieluszkowe, paciorkowce, paciorkowcowe zapalenie skóry, pleśniawki, posiew bakteriologiczny, posiew grzybiczny, poziom cynku, reakcja alergiczna, rumień, Staphylococcus aureus, test KOH, testy alergiczne, wykwity skórne, zakażenie drożdżakowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie zęba, ropień zęba – Diagnostyka i diagnoza
Ropień zęba to miejscowe nagromadzenie ropy wywołane infekcją bakteryjną, które może lokalizować się okołowierzchołkowo lub przyzębnie. Diagnoza opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym, obejmującym wywiad, ocenę objawów takich jak ból, obrzęk, nadwrażliwość na opukiwanie, oraz badania obrazowe: RTG okołowierzchołkowe, pantomografia, a w przypadku powikłań tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) z czułością do 0,95 i swoistością 0,84. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. torbiele, ziarniniaki, ropnie dziąsła i zapalenie kości. W przypadku rozległych infekcji wskazane są badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, CRP, OB, posiewy z miejsca infekcji i krwi, co pozwala na identyfikację patogenów i dobór antybiotykoterapii.
badanie żywotności miazgi, białko C-reaktywne, chirurg szczękowo-twarzowy, dysfagia, dysfonia, endodonta, histiocytoza z komórek Langerhansa, infekcja bakteryjna, kieszonka przyzębna, leczenie kanałowe, miazga zęba, morfologia krwi, obrazowanie radiologiczne, odczyn Biernackiego, pantomografia, posiew i antybiogram, posocznica, recesja dziąseł, rezonans magnetyczny, ropień okołomigdałkowy, ropień okołowierzchołkowy, ropień przyzębny, ropień zęba, szczękościsk, tachypnoe, tomografia komputerowa, zakażenie zęba, zapalenie kości i szpiku, zapalenie tkanki łącznej, zdjęcie okołowierzchołkowe, ziarniniak kwasochłonny - Leksykon chorób i schorzeń
Odma opłucnowa – Etiologia i przyczyny
Odma opłucnowa to stan patologiczny charakteryzujący się obecnością powietrza w przestrzeni opłucnowej, prowadzącym do zapadnięcia się płuca. Wyróżnia się odmę samoistną (pierwotną i wtórną) oraz urazową, a także odmę jatrogeniczną i prężną. Pierwotna samoistna odma (PSP) występuje u pacjentów bez rozpoznanej choroby płuc, najczęściej z powodu pęknięcia pęcherzyków podopłucnowych (blebs <1 cm) lub bulli (>1 cm). Czynniki ryzyka obejmują palenie tytoniu (zwiększające ryzyko 9-22-krotnie), płeć męską (3-6-krotnie częstsza), wysoki i szczupły typ budowy ciała, obciążenie rodzinne oraz zespół Marfana. Wtórna samoistna odma (SSP) dotyczy pacjentów z chorobami płuc, głównie POChP (70% przypadków), astmą, mukowiscydozą, gruźlicą, sarkoidozą, LAM, czy chorobami tkanki łącznej. Odma katamenialna, rzadka forma SSP, związana jest z endometriozą klatki piersiowej i występuje w okolicy miesiączki u kobiet przedmenopauzalnych.
biopsja opłucnej, bulla płucna, gruźlica, histiocytoza z komórek Langerhansa, idiopatyczne włóknienie płuc, limfangioleiomiomatoza, martwicze zapalenie płuc, mukowiscydoza, obciążenie rodzinne, odma jatrogenna, odma katamenialna, odma opłucnowa, odma prężna, odma samoistna, odma samoistna pierwotna, odma samoistna wtórna, opłucna płucna, opłucna ścienna, opłucna trzewna, palenie tytoniu, pęcherzyk płucny, płeć męska, POChP, przestrzeń opłucnowa, przewlekły stan zapalny, przezoskrzelowa biopsja płuca, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, torakocenteza, tracheostomia, wentylacja mechaniczna, zapalenie płuc Pneumocystis, zator płucny, zespół Birt-Hogg-Dubé, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Łupież piersiowy – Diagnostyka i diagnoza
Łupież piersiowy (seborrheic dermatitis infantilis) to łagodne, nieinfekcyjne schorzenie skóry niemowląt, występujące najczęściej między 3. tygodniem a 3. miesiącem życia, z maksymalną częstością około 70% w 3. miesiącu. Charakteryzuje się obecnością tłustych, żółtych lub białych łusek na skórze głowy, zwłaszcza w obszarach bogatych w gruczoły łojowe (linia T twarzy, okolice czołowe, za uszami), bez towarzyszącego świądu, wysięku czy ropni, o ile nie wystąpią powikłania infekcyjne. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, bez konieczności wykonywania badań laboratoryjnych czy biopsji, z uwzględnieniem różnicowania z atopowym zapaleniem skóry, łuszczycą, grzybicą, świerzbiem oraz histiocytozą z komórek Langerhansa. W przypadku utrzymywania się zmian powyżej 12. miesiąca życia lub braku odpowiedzi na leczenie, wskazane jest rozszerzenie diagnostyki o badania mikologiczne, posiewy czy biopsję skóry.
atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, badanie kliniczne, badanie laboratoryjne, badanie mikologiczne, biopsja skóry, ciemiączko, dermatoza, gruczoł łojowy, grzybica skóry głowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, klasyfikacja ICD-10, kortykosteroid o niskiej mocy, krem przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry niemowląt, łupież piersiowy, łuszczyca, nadkażenie bakteryjne, świerzb, szampon leczniczy, test KOH, tłusta łuska - Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Diagnostyka i diagnoza
Odparzenie pieluszkowe (diaper dermatitis) jest powszechnym schorzeniem skóry u niemowląt i małych dzieci, dotykającym od 7% do 35% populacji w tym wieku. Rozpoznanie opiera się głównie na obrazie klinicznym, gdzie charakterystyczne są rumień na wypukłych powierzchniach pośladków z oszczędzeniem fałdów skórnych, a także jasno określone, czerwone, łuszczące się zmiany na udach, mosznie, sromie czy okolicy nadłonowej. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. kandydozę (zajęcie fałdów i satelitarne krostki), zakażenia bakteryjne (Staphylococcus aureus, paciorkowce grupy A), łuszczycę, atopowe i łojotokowe zapalenie skóry oraz alergiczne kontaktowe zapalenie skóry. W cięższych przypadkach należy rozważyć także ziarniniaka pośladków niemowlęcych, chorobę Crohna skóry, histiocytozę z komórek Langerhansa oraz acrodermatitis enteropathica (poziom cynku w surowicy < 50 mcg/dL).
acrodermatitis enteropathica, alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, bakteryjne zapalenie skóry, biopsja skóry, fałdy skórne, gronkowiec złocisty, histiocytoza z komórek Langerhansa, kandydoza, kiła wrodzona, kontaktowe zapalenie skóry, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, obraz kliniczny, odparzenie pieluszkowe, paciorkowiec grupy A, pleśniawka, posiew bakteryjny, posiew grzybiczny, poziom cynku, rumień, test KOH, zakażenie bakteryjne, zapalenie okołoodbytnicze, zmiany skórne - Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Odparzenie pieluszkowe, będące najczęściej łagodnym i samoograniczającym się stanem zapalnym skóry, charakteryzuje się doskonałym rokowaniem przy zastosowaniu podejścia ABCDE (powietrze, bariera ochronna, oczyszczanie, pielucha, edukacja). Czas ustąpienia zmian zależy od ich rodzaju i nasilenia: łagodne odparzenia ustępują w 3-4 dni, nieskomplikowane zapalenia kontaktowe i potówki w ciągu kilku dni, natomiast zakażenia drożdżakowe (kandydoza) mogą utrzymywać się przez kilka tygodni. Cięższe przypadki wymagające terapii antybiotykowej lub przeciwgrzybiczej mogą trwać powyżej tygodnia, a granuloma gluteale infantum ustępuje samoistnie w ciągu kilku miesięcy. Co istotne, ponad połowa przypadków atopowego zapalenia skóry ustępuje do 3. roku życia.
atopowe zapalenie skóry, Candida albicans, choroba inwazyjna, choroba samoograniczająca się, granuloma gluteale infantum, histiocytoza z komórek Langerhansa, kandydoza, łagodne odparzenie pieluszkowe, lek przeciwgrzybiczny, maceracja skóry, obniżona odporność, odparzenie pieluszkowe, owrzodzenie skóry, pieluszkowe zapalenie skóry, pleśniawka jamy ustnej, postępowanie profilaktyczne, postępowanie terapeutyczne, potówka, wyprzenie, zakażenie bakteryjne wtórne, zakażenie drożdżakowe, zapalenie kontaktowe - Leksykon chorób i schorzeń
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego – Etiologia i przyczyny
Diabetes insipidus (DI) to rzadkie zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej, charakteryzujące się poliurią i polidypsją, wynikające z dysfunkcji wazopresyny (AVP/ADH). Wyróżnia się cztery główne typy: ośrodkowy (AVP-D) – niedobór wazopresyny z przyczyn takich jak urazy głowy, nowotwory, choroby zapalne, autoimmunologiczne lub idiopatyczne (30-50% przypadków); nerkowy (AVP-R) – oporność nerek na AVP, często spowodowana lekami (np. lit), zaburzeniami elektrolitowymi (hiperkalcemia, hipokaliemia) lub mutacjami genów AVPR2 i AQP2; dipsogeniczny – dysfunkcja mechanizmu pragnienia; oraz ciążowy – związany z podwyższoną aktywnością wazopresynazy łożyskowej i stanami patologicznymi ciąży. Patofizjologia opiera się na zaburzeniu działania AVP na receptory V2 w kanalikach zbiorczych nerek, co prowadzi do upośledzonej reabsorpcji wody i wydalania dużych objętości rozcieńczonego moczu.
amyloidoza, choroby autoimmunologiczne, craniopharyngioma, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperkalcemia, hipokaliemia, histiocytoza z komórek Langerhansa, hormon antydiuretyczny, krwawienie podpajęczynówkowe, niedokrwistość sierpowata, osmolalność osocza, podwzgórze, polidypsja, poliuria, przewlekła choroba nerek, sarkoidoza, stan przedrzucawkowy, szpiczak mnogi, wazopresyna, wielomocz, wielotorbielowatość nerek, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zawał przysadki, zespół HELLP, zespół Sheehana, zespół Sjögrena, zespół Wolframa, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, złamanie podstawy czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) to stan charakteryzujący się częściową lub całkowitą utratą funkcji przedniego płata przysadki, prowadzącą do niedoboru jednego lub wielu hormonów przysadkowych. Najczęstszą etiologią są guzy przysadki (około 61% przypadków), w tym gruczolaki wydzielnicze i niewydzielnicze, które uszkadzają przysadkę poprzez ucisk, zaburzenia unaczynienia, stan zapalny oraz uszkodzenie szlaków podwzgórzowo-przysadkowych. Inne przyczyny obejmują guzy okołosiodłowe, podwzgórza, torbiele Rathkego, przerzuty nowotworowe, zabiegi chirurgiczne i radioterapię (dawki 30-50 Gy zwiększają ryzyko niedoboru hormonu wzrostu do 50-100%), zaburzenia naczyniowe (udar przysadki, zespół Sheehana), choroby zapalne i autoimmunologiczne (np. limfocytarne zapalenie przysadki, zapalenie indukowane inhibitorami punktów kontrolnych), choroby infiltracyjne (hemochromatoza, sarkoidoza), urazy mózgu, infekcje (gruźlica, kiła, grzybice) oraz czynniki genetyczne (mutacje PIT1, PROP1, HESX1 i inne). Sekwencja utraty funkcji hormonalnej zwykle rozpoczyna się od GH, następnie LH/FSH, TSH, ACTH i prolaktyny, co ma znaczenie kliniczne w diagnostyce i terapii.
apopleksja przysadki, czaszkogardlak, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, funkcja przysadki, glikokortykosteroid, gruczolak przysadki, gruźlica, guz przysadki, hemochromatoza, hipogonadyzm hipogonadotropowy, histiocytoza z komórek Langerhansa, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon przysadkowy, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, hypopituitarism, krwawienie mózgowe, krwotok podpajęczynówkowy, limfocytarne zapalenie przysadki, niedoczynność przysadki, pierwotna niedoczynność przysadki, prolaktyna, przedni płat przysadki, przerzut nowotworowy, radioterapia, sarkoidoza, szypuła przysadki, udar przysadki, urazowe uszkodzenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie przysadki, zespół Kallmanna, zespół pustego siodła, zespół Sheehana