test cytogenetyczny

Test cytogenetyczny to badanie laboratoryjne, które pozwala na analizę struktury i liczby chromosomów w komórkach organizmu. Umożliwia wykrywanie aberracji chromosomowych, takich jak delecje, duplikacje, translokacje czy inwersje, które mogą być przyczyną chorób genetycznych i nowotworowych.

W diagnostyce medycznej testy cytogenetyczne są stosowane w prenatalnej diagnostyce wad wrodzonych, diagnostyce chorób genetycznych (np. zespołu Downa, Turnera, Klinefeltera), a także w onkologii do identyfikacji zmian chromosomowych charakterystycznych dla określonych typów nowotworów. Badania te wykonuje się najczęściej z próbek krwi obwodowej, szpiku kostnego, tkanek płodu czy materiału z biopsji guza.

Współczesne metody cytogenetyczne obejmują klasyczną analizę kariotypu, fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) oraz porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy (array CGH). Rozwój technik molekularnych znacząco zwiększył czułość i specyficzność testów cytogenetycznych, umożliwiając wykrywanie coraz mniejszych zmian w materiale genetycznym.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl