nephroblastoma
Nephroblastoma, znany również jako guz Wilmsa, to najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy nerek występujący u dzieci, stanowiący około 6-7% wszystkich nowotworów dziecięcych. Szczyt zachorowań przypada na wiek 3-4 lat, rzadko występuje u dzieci powyżej 6. roku życia.
Pod względem histopatologicznym nephroblastoma zawiera trzy komponenty: blastemalny, nabłonkowy i podścieliskowy w różnych proporcjach. Klasyfikacja histologiczna wyróżnia typ korzystny i niekorzystny rokowniczo z anaplazją, co ma istotne znaczenie prognostyczne. Guz najczęściej manifestuje się jako niebolesna masa w jamie brzusznej, której może towarzyszyć nadciśnienie tętnicze, krwiomocz i ból brzucha.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, TK, MRI), badania laboratoryjne oraz ostateczne potwierdzenie histopatologiczne. Leczenie ma charakter multimodalny i zależy od stadium zaawansowania – obejmuje zabieg chirurgiczny (nefrektomię), chemioterapię oraz w wybranych przypadkach radioterapię. Współczesne protokoły terapeutyczne zapewniają wysoki odsetek wyleczeń, sięgający 90% w przypadkach bez przerzutów i niewykazujących niekorzystnych cech histologicznych.
Istotnym elementem w patogenezie guza Wilmsa są zaburzenia genetyczne, w tym inaktywacja genu supresorowego WT1 na chromosomie 11p13. Guz może występować w zespołach wrodzonych, takich jak zespół WAGR, zespół Denys-Drash czy zespół Beckwitha-Wiedemanna, co uzasadnia monitorowanie dzieci z tymi zespołami pod kątem rozwoju nephroblastoma.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Objawy
Guz Wilmsa (nerczak zarodkowy) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, diagnozowanym średnio w wieku 3-4 lat (jednostronne) lub 2-3 lat (obustronne). Charakterystycznym objawem jest bezbolesna masa w jamie brzusznej, występująca u około 80% pacjentów, często zauważana przez rodziców jako powiększenie brzucha. Inne objawy to ból brzucha (30-40%), nadciśnienie tętnicze (25%), krwiomocz makroskopowy (około 18%) i mikroskopowy (około 24%). Guz może osiągać masę około 0,5 kg przed pojawieniem się symptomów. Zaawansowanie choroby klasyfikuje się w pięć stadiów, od ograniczonego guza (stadium 1, 40-45% przypadków) do rozprzestrzenienia się na odległe narządy (stadium 4, 10%) oraz obustronnego zajęcia nerek (stadium 5, 5%). Obustronne guzy występują u 5-10% pacjentów, częściej u dzieci z predyspozycjami genetycznymi.
anemia, ból głowy, ból w klatce piersiowej, chemioterapia, doksorubicyna, duszność, gorączka, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, infekcja dróg moczowych, krwawienie do oka, krwiomocz, krwioplucie, letarg, masa w jamie brzusznej, nadciśnienie tętnicze, nephroblastoma, nudności i wymioty, powiększenie brzucha, przerzut do mózgu, przerzut do płuca, przerzut do wątroby, radioterapia, spadek masy ciała, układ renina-angiotensyna, utrata apetytu, zaburzenia świadomości, zaparcie - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Adriblastina PFS 2 mg/ml
Adriblastina PFS, zawierająca doksorubicynę chlorowodorek w stężeniu 2 mg/ml, jest lekiem przeciwnowotworowym o szerokim spektrum zastosowań w onkologii dorosłych i pediatrycznej. Wskazania obejmują ostre i przewlekłe białaczki, chłoniaki, szpiczaka mnogiego oraz liczne guzy lite, takie jak rak piersi (w tym leczenie adjuwantowe po resekcji z zajęciem węzłów pachowych), nowotwory układu moczowo-płciowego (rak trzonu macicy, jajnika, gruczołu krokowego, pęcherza moczowego, nienasieniakowy nowotwór jądra), układu pokarmowego (rak żołądka, pierwotny rak wątrobowokomórkowy), a także nowotwory płuca, głowy i szyi oraz tarczycy. W pediatrii stosowana jest w leczeniu mięsaka Ewinga, neuroblastomy, mięsaków prążkowanokomórkowych, guzów Wilmsa oraz mięsaków kości i tkanek miękkich.
białaczka limfoblastyczna, białaczka przewlekła, białaczka szpikowa, chemioterapia indukcyjna, chemioterapia konsolidacyjna, chemioterapia przeciwnowotworowa, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, doksorubicyna chlorowodorek, guz lity, guz Wilmsa, leczenie adjuwantowe, leczenie uzupełniające, mięsak Ewinga, mięsak kości, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak tkanek miękkich, nephroblastoma, nerwiak zarodkowy, neuroblastoma, nowotwór głowy i szyi, nowotwór hematologiczny, nowotwór układu krwiotwórczego, nowotwór złośliwy, ostra białaczka, pierwotny rak wątrobowokomórkowy, rak gruczołu krokowego, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak płuca, rak trzonu macicy, rak żołądka, rhabdomyosarcoma, szpiczak mnogi, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Etiologia i przyczyny
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym nowotworem nerki u dzieci, stanowiącym około 7% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego, z roczną zachorowalnością około 500 przypadków w USA. Patogeneza guza wiąże się z mutacjami genów supresorowych, w tym WT1 (11p13), CTNNB1, WTX (X chromosom), TP53 i MYNC, a także utratą heterozygotyczności na chromosomach 1p, 1q, 11p15 i 16q, co koreluje z gorszym rokowaniem. Mutacje WT1, CTNNB1 i WTX występują w około 33% przypadków, często współwystępując, co sugeruje synergistyczną rolę w karcynogenezie. Guz rozwija się z resztek nefrogennych obecnych u około 1% niemowląt, które w 100% występują w obustronnych i 35% jednostronnych guzach Wilmsa. Sporadyczne przypadki stanowią około 90%, natomiast 1-2% ma charakter rodzinny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, gdzie mutacje WT1 są kluczowe, a loci FWT1 (17q12-q21) i FWT2 (19q13) również zaangażowane.
aniridia, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, beta-katenina, gen CTNNB1, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, gen WT1, guz Wilmsa, hipoglikemia, iloraz szans, karcynogeneza, makroglosja, mutacja genetyczna, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, nerka podkowiasta, predyspozycja genetyczna, reszty nefrogenne, rozwój płodu, skleroza kłębuszków nerkowych, spodziectwo, trisomia 18, utrata heterozygotyczności, wnętrostwo, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Blooma, zespół Denysa-Drasha, zespół Edwardsa, zespół Frasiera, zespół Li-Fraumeni, zespół Perlmana, zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, zespół Sotosa, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Leczenie
Guzy Wilmsa (nephroblastoma) stanowią najczęstszy nowotwór nerki u dzieci, z wysokim wskaźnikiem wyleczalności około 90% przy zastosowaniu wielomodalnego leczenia obejmującego chirurgię, chemioterapię i radioterapię. Leczenie jest indywidualizowane w zależności od stadium zaawansowania, histologii, wieku pacjenta oraz cech molekularnych guza, takich jak utrata heterozygotyczności 1p i 16q. Standardowo stosuje się radykalną nefrektomię lub częściową nefrektomię w przypadku guzów obustronnych, a chemioterapia opiera się na lekach takich jak winkrystyna, daktynomycyna, doksorubicyna, cyklofosfamid, etopozyd, karboplatyna i irynotekan. Radioterapia jest wskazana w stadium III i IV, przy niekorzystnej histologii lub gdy guz nie jest całkowicie resekcyjny, z dawkami około 1080 cGy dla jamy brzusznej i 1200 cGy dla płuc. Strategie leczenia różnią się geograficznie – protokoły NWTS/COG preferują najpierw chirurgię, a SIOP – chemioterapię neoadjuwantową.
chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, chemioterapia przedoperacyjna, cyklofosfamid, częściowa nefrektomia, daktynomycyna, doksorubicyna, etopozyd, guz Wilmsa, histologia anaplastyczna, histologia guza, immunoterapia, irynotekan, karboplatyna, kardiotoksyczność, nawrót guza, nefrektomia, nefrolog, nephroblastoma, nowotwór nerki, pęknięcie guza, podejście wielomodalne, przerzut, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, węzły chłonne, winkrystyna, wtórny nowotwór, wznowa miejscowa, zmiany chromosomalne - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guz Wilmsa (nerczak zarodkowy) to najczęstszy nowotwór nerki u dzieci, stanowiący około 7% wszystkich nowotworów pediatrycznych, z roczną zachorowalnością około 500 przypadków w USA. Występuje głównie przed 10. rokiem życia i charakteryzuje się wysoką wrażliwością na leczenie, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia sięgającym 90% oraz całkowitym wskaźnikiem wyleczenia 80-90%. Objawy kliniczne obejmują bezbolesną masę w jamie brzusznej, powiększenie obwodu brzucha, ból, krwiomocz, niedokrwistość, gorączkę oraz nadciśnienie tętnicze spowodowane hipersekrecją reniny. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI, RTG klatki piersiowej) oraz ocenie funkcji narządów (wątroba, nerki). Kluczowe jest unikanie palpacji brzucha przedoperacyjnie, aby zapobiec pęknięciu guza i rozsiewowi komórek nowotworowych.
badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, bilans płynów, ból brzucha, chemioterapia, funkcja nerek, funkcja wątroby, gęstość kości, guz brzucha, guz Wilmsa, hormon stymulujący tarczycę, immunosupresja, krwiomocz, liczba białych krwinek, nadciśnienie tętnicze, naruszenie integralności skóry, nawrót choroby, nefrolog, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, niedokrwistość, nowotwór nerki, parametry życiowe, perystaltyka jelit, radioterapeuta, radioterapia, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny, sonda nosowo-żołądkowa, toksyczność, tomografia komputerowa, USG tarczycy, wolna tyroksyna, wskaźnik przeżycia 5-letni, wskaźnik wyleczenia, zapalenie błony śluzowej jamy ustnej - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Doxorubicinum Accord 2 mg/ml
Doksorubicyna chlorowodorek, dostępna jako koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji o stężeniu 2 mg/ml, jest cytostatykiem o szerokim spektrum zastosowań w onkologii. Lek wykazuje skuteczność w terapii guzów litych, takich jak drobnokomórkowy rak płuca, rak piersi, zaawansowany rak jajnika, rak pęcherza moczowego (w formie dopęcherzowej), a także w nowotworach tarczycy, nerwiaku niedojrzałym oraz nowotworach mezenchymalnych, w tym kostniakomięsaku, mięsakach tkanek miękkich i mięsakach Ewinga. W hematologii doksorubicyna jest stosowana w leczeniu ziarnicy złośliwej, chłoniaków nieziarniczych, ostrych białaczek limfatycznej i szpikowej oraz zaawansowanego szpiczaka mnogiego. W pediatrii znajduje zastosowanie w terapii guza Wilmsa. Preparat dostępny jest w fiolkach o pojemnościach od 5 ml (10 mg) do 100 ml (200 mg), o pH 2,5-3,5 i osmolalności 270-320 mOsm/kg, zawierając 3,5 mg/ml sodu, co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej.
chemioterapia indukcyjna, chemioterapia wielolekowa, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, cytostatyk, doksorubicyna chlorowodorek, drobnokomórkowy rak płuca, efekt synergistyczny, guz Wilmsa, infuzja, kardiotoksyczność, koncentrat do sporządzania roztworu, kostniakomięsak, leczenie adjuwantowe, mięsak Ewinga, mięsak tkanek miękkich, nephroblastoma, nerwiak niedojrzały, nowotwór układu krwiotwórczego, ostra białaczka limfatyczna, ostra białaczka szpikowa, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawczakowaty tarczycy, rak jajnika, rak pęcherza moczowego, rak piersi, rak trzonu macicy, schemat R-CHOP, szpiczak mnogi, terapia neoadjuwantowa, ziarnica złośliwa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Diagnostyka i diagnoza
Guz Wilmsa (nephroblastoma) jest najczęstszym złośliwym nowotworem nerek u dzieci, diagnozowanym najczęściej przed 6. rokiem życia, ze średnim wiekiem rozpoznania 3,5 roku. W około 10-15% przypadków występuje w kontekście zespołów genetycznych, takich jak WAGR, Denysa-Drasha czy Beckwitha-Wiedemanna, co wymaga regularnej kontroli u dzieci z predyspozycjami. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, badaniach laboratoryjnych (morfologia, biochemia, badania koagulologiczne, cytogenetyczne) oraz obrazowych, w tym USG jamy brzusznej z Dopplerem, TK i MRI, które pozwalają na ocenę lokalizacji, charakterystyki guza oraz ewentualnych przerzutów, zwłaszcza do płuc. Ostateczne rozpoznanie potwierdza badanie histopatologiczne, z klasyfikacją na korzystną (ok. 90%) i niekorzystną histologię (anaplastyczną, 3-7%), co ma istotne znaczenie prognostyczne. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić neuroblastoma, mięsak jasnokomórkowy nerki, guz rabdoidny oraz inne nowotwory nerek u dzieci.
badania biochemiczne krwi, badania cytogenetyczne, badania koagulologiczne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, biopsja igłowa, chemioterapia przedoperacyjna, guz Wilmsa, krążący DNA guza, krwiomocz, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, nefrektomia, nephroblastoma, nerczak zarodkowy, neuroblastoma, radiomika, rak nerkowokomórkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, utrata heterozygotyczności, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół klinicystów, zespół WAGR