choroba wielogruczołowa

Choroba wielogruczołowa (zespoły autoimmunologiczne wielogruczołowe, APS – Autoimmune Polyglandular Syndromes) to grupa rzadkich schorzeń autoimmunologicznych, charakteryzujących się dysfunkcją wielu gruczołów wydzielania wewnętrznego jednocześnie. Występuje w kilku wariantach klinicznych, z których najczęściej spotykane to APS-1, APS-2, APS-3 i APS-4.

APS-1 (zespół APECED) jest najrzadszą postacią, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, związaną z mutacją genu AIRE. Klasyczna triada objawów obejmuje kandydozę skórno-śluzówkową, niedoczynność przytarczyc i niedoczynność kory nadnerczy. APS-2 charakteryzuje się współwystępowaniem choroby Addisona z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy i/lub cukrzycą typu 1, najczęściej ujawnia się w 3-4 dekadzie życia.

Diagnostyka chorób wielogruczołowych obejmuje badania hormonalne oraz oznaczenie autoprzeciwciał specyficznych dla poszczególnych gruczołów. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie, ponieważ niektóre zaburzenia (np. przełom nadnerczowy) mogą zagrażać życiu pacjenta. Leczenie opiera się głównie na substytucji hormonalnej, immunosupresji oraz terapii chorób towarzyszących.

Pacjenci z chorobą wielogruczołową wymagają regularnej kontroli endokrynologicznej oraz monitorowania pod kątem rozwoju nowych zaburzeń autoimmunologicznych, które mogą ujawnić się nawet po wielu latach od początkowej diagnozy. Szczególnej uwagi wymagają również członkowie rodzin chorych, u których ryzyko rozwoju tych zespołów jest zwiększone.