zespół hipereozynofilowy/przewlekła białaczka eozynofilowa

Zespół hipereozynofilowy (HES) i przewlekła białaczka eozynofilowa (CEL) to zaburzenia charakteryzujące się trwale podwyższoną liczbą eozynofilów we krwi obwodowej (>1,5×10^9/l), utrzymującą się ponad 6 miesięcy, oraz objawami uszkodzenia narządów związanymi z infiltracją eozynofilową.

Przewlekła białaczka eozynofilowa (CEL) jest specyficznym podtypem zespołu hipereozynofilowego, zaliczanym do nowotworów mieloproliferacyjnych. Charakteryzuje się obecnością klonalnej proliferacji eozynofilów, najczęściej związanej z rearanżacją genu PDGFRA, PDGFRB lub FGFR1, lub obecnością fuzji FIP1L1-PDGFRA. Rozpoznanie CEL wymaga wykluczenia innych przyczyn eozynofilii oraz potwierdzenia klonalności procesu.

Objawy kliniczne HES/CEL są zróżnicowane i zależą od stopnia uszkodzenia narządów. Najczęściej obserwuje się zajęcie serca (kardiomiopatia restrykcyjna, zakrzepy wewnątrzsercowe), płuc (nacieki płucne, astma), skóry (wysypki, obrzęki), układu nerwowego (neuropatie, incydenty naczyniowo-mózgowe) oraz przewodu pokarmowego (biegunka, bóle brzucha).

Leczenie zależy od podtypu choroby. Pacjenci z CEL z fuzją FIP1L1-PDGFRA doskonale odpowiadają na terapię inhibitorami kinazy tyrozynowej (imatynib). W innych przypadkach stosuje się glikokortykosteroidy, hydroksymocznik, interferon alfa, a w opornych postaciach – chemioterapię oraz rozważenie allogenicznego przeszczepu komórek macierzystych. Monitorowanie odpowiedzi na leczenie obejmuje ocenę objawów klinicznych, normalizację liczby eozynofilów oraz badania molekularne.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl