mutacja KIT
Mutacja KIT odnosi się do zmiany genetycznej w genie KIT (CD117), który koduje receptor kinazy tyrozynowej. Gen ten odgrywa kluczową rolę w regulacji proliferacji, różnicowania i przeżycia komórek, szczególnie komórek macierzystych krwiotwórczych, melanocytów, komórek rozrodczych i komórek tucznych.
Mutacje aktywujące w genie KIT są często wykrywane w nowotworach podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST), gdzie występują w około 80-85% przypadków. Ponadto mutacje KIT identyfikuje się w pewnych podtypach ostrej białaczki szpikowej, czerniaku (szczególnie czerniaku błon śluzowych i akralnym), mastocytozie oraz nowotworach zarodkowych.
Identyfikacja specyficznych mutacji KIT ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ determinuje wrażliwość na inhibitory kinazy tyrozynowej, takie jak imatynib, sunitynib czy regorafenib. Różne mutacje mogą wykazywać odmienną odpowiedź na terapię celowaną, co wpływa na dobór optymalnego leczenia. Badania molekularne obecności i typu mutacji KIT są obecnie standardem postępowania diagnostycznego w wielu nowotworach.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Meaxin 100 mg
Imatynib, substancja czynna leku Meaxin, jest inhibitorem kinazy tyrozynowej Bcr-Abl, wykazującym silne i selektywne hamowanie aktywności tej kinazy, co stanowi podstawę jego skuteczności w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) oraz ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) z dodatnim chromosomem Philadelphia. Ponadto imatynib blokuje receptory kinaz tyrozynowych takich jak c-Kit, PDGFR-alfa i PDGFR-beta, DDR1, DDR2 oraz CSF-1R, co przekłada się na hamowanie proliferacji i indukcję apoptozy w komórkach nowotworowych, w tym guzów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST) z mutacją kit. Działanie to potwierdzają badania in vitro i in vivo, wskazujące na szerokie spektrum molekularnych efektów terapeutycznych imatynibu, obejmujących także zespoły mielodysplastyczne/mieloproliferacyjne (MDS/MPD), zespół hipereozynofilowy/przewlekłą białaczkę eozynofilową (HES/CEL) oraz włókniakomięsak guzowaty skóry (DFSP).
apoptoza, chromosom Philadelphia, działanie przeciwnowotworowe, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej BCR-ABL, kinaza białkowo-tyrozynowa, kinaza tyrozynowa BCR-ABL, komórki Bcr-Abl dodatnie, mutacja KIT, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, ostra białaczka limfoblastyczna, przewlekła białaczka szpikowa, receptor czynnika stymulującego kolonię, receptor czynnika wzrostu komórek macierzystych, receptor domeny dyskoidynowej, receptor PDGF, receptor płytkopochodnego czynnika wzrostu, terapia celowana molekularnie, włókniakomięsak guzowaty skóry, zespół hipereozynofilowy, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Meaxin 400 mg
Imatynib, substancja czynna leku Meaxin, jest małocząsteczkowym inhibitorem kinazy tyrozynowej BCR-ABL (kod ATC: L01EA01), wykazującym selektywne hamowanie kinaz tyrozynowych, w tym Bcr-Abl, receptorów Kit, DDR1/DDR2, CSF-1R oraz PDGFR-alfa i PDGFR-beta. Mechanizm działania polega na blokowaniu aktywności tych kinaz, co prowadzi do zahamowania proliferacji komórek nowotworowych Bcr-Abl dodatnich oraz indukcji apoptozy. Skuteczność kliniczna imatynibu została potwierdzona w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) z chromosomem Philadelphia oraz ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL), a także w terapii guzów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST) z mutacjami w genie c-Kit.
apoptoza, chromosom Philadelphia, czynnik komórek pnia, czynnik wzrostu komórek macierzystych, imatynib, inhibitor kinazy białkowo-tyrozynowej, inhibitor kinazy tyrozynowej BCR-ABL, kinaza tyrozynowa BCR-ABL, lek przeciwnowotworowy, mutacja KIT, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, ostra białaczka limfoblastyczna, płytkopochodny czynnik aktywacji, płytkopochodny czynnik wzrostu, protoonkogen c-Kit, przewlekła białaczka szpikowa, receptor czynnika stymulującego kolonię, receptor domeny dyskoidynowej, receptor KIT, terapia onkologiczna, włókniakomięsak guzowaty skóry, zespół hipereozynofilowy/przewlekła białaczka eozynofilowa, zespół mielodysplastyczny/mieloproliferacyjny - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Meaxin 100 mg
Imatynib, substancja czynna leku Meaxin (100 mg/tabletka), jest inhibitorem kinazy tyrozynowej BCR-ABL oraz innych receptorów kinaz tyrozynowych, takich jak c-Kit, PDGFR-alfa i beta, DDR1/2 oraz CSF-1R. Jego mechanizm działania polega na silnym hamowaniu aktywności tych kinaz, co prowadzi do zahamowania proliferacji komórek nowotworowych oraz indukcji apoptozy. Imatynib wykazuje skuteczność w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) z chromosomem Philadelphia, ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) Ph+, guzów podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST) z mutacją c-Kit, a także w zespołach mielodysplastycznych/mieloproliferacyjnych (MDS/MPD), zespole hipereozynofilowym/przewlekłej białaczce eozynofilowej (HES/CEL) oraz włókniakomięsaku guzowatym skóry (DFSP). W modelach in vitro i in vivo potwierdzono selektywne hamowanie kinaz tyrozynowych i skuteczne blokowanie procesów proliferacyjnych i sygnałowych zależnych od PDGFR i c-Kit.
ALL Ph+, apoptoza, chromosom Philadelphia, czynnik komórek pnia, czynnik wzrostu komórek macierzystych, działanie przeciwnowotworowe, GIST, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej BCR-ABL, kinaza białkowo-tyrozynowa, kinaza tyrozynowa, lek przeciwnowotworowy, mezylan, mutacja KIT, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, onkogeneza, ostra białaczka limfoblastyczna, płytkopochodny czynnik aktywacji, przewlekła białaczka eozynofilowa, przewlekła białaczka szpikowa, receptor czynnika stymulującego kolonię, receptor domeny dyskoidynowej, receptor PDGF, włókniakomięsak guzowaty skóry, zespół hipereozynofilowy, zespół mielodysplastyczny/mieloproliferacyjny - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Epidemiologia
Gastrointestinal stromal tumor (GIST) to najczęstszy nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, stanowiący 1-3% wszystkich nowotworów tego układu. Częstość występowania wynosi 10-15 przypadków na milion osób rocznie, z rocznym wzrostem zachorowalności do 1,02/100 000 osobolat w 2019 roku. GIST lokalizuje się najczęściej w żołądku (50-60%) i jelicie cienkim (20-35%), a lokalizacja ma znaczenie prognostyczne – guzy żołądka rokują lepiej niż jelita cienkiego. Czynniki prognostyczne obejmują wielkość guza (>5 cm), wskaźnik mitotyczny, lokalizację oraz obecność pęknięcia guza. Pięcioletnie przeżycie specyficzne dla choroby wynosi 82%, z najlepszym wynikiem u pacjentów poddanych leczeniu chirurgicznemu (86%). Wzrost wykrywalności w stadium miejscowym i przerzutowym obserwowany w ostatnich latach podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki i monitorowania.
choroba nawrotowa, choroba przerzutowa, endoskopowa ultrasonografia, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, klasyfikacja TNM, leczenie chirurgiczne, mutacja KIT, nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, potencjał złośliwy, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, przeżycie specyficzne dla choroby, regorafenib, ripretynib, stadium odległe, stadium regionalne, sunitynib, terapia celowana, tomografia komputerowa, wskaźnik mitotyczny, wskaźnik przeżycia całkowitego