niedobór alfa-galaktozydazy A
Niedobór alfa-galaktozydazy A, znany również jako choroba Fabry’ego, to rzadka, genetycznie uwarunkowana lizosomalna choroba spichrzeniowa. Jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, choć kobiety również mogą doświadczać objawów o różnym nasileniu.
Przyczyną choroby jest mutacja w genie GLA, kodującym enzym alfa-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się glikosfingolipidów, głównie globotriaozyloceramidu (Gb3), w różnych tkankach i narządach, w tym w śródbłonku naczyń, nerkach, sercu i układzie nerwowym.
Objawy kliniczne choroby Fabry’ego mogą obejmować akrodynie (ból kończyn), angiokeratoma (drobne, czerwono-fioletowe zmiany skórne), hipohydrozę (zmniejszone pocenie się), zaburzenia żołądkowo-jelitowe, uszkodzenie nerek prowadzące do niewydolności, kardiomiopatię, arytmie, udary i neuropatię obwodową. Pierwsze symptomy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Diagnostyka opiera się na badaniu aktywności enzymatycznej alfa-galaktozydazy A we krwi lub leukocytach oraz analizie molekularnej genu GLA. Leczenie obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą z wykorzystaniem rekombinowanej ludzkiej alfa-galaktozydazy A (agalzydaza alfa lub beta), która pomaga spowolnić postęp choroby, zwłaszcza jeśli jest rozpoczęta wcześnie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół alfa-gal – Diagnostyka i diagnoza
Zespół alfa-gal (AGS) to alergia charakteryzująca się opóźnioną reakcją na galaktozę-alfa-1,3-galaktozę, obecna w tkankach ssaków nieprimatycznych, z objawami pojawiającymi się 3-8 godzin po spożyciu mięsa (wołowina, wieprzowina, jagnięcina). Diagnostyka opiera się na wywiadzie medycznym (w tym historii ukąszeń przez kleszcze, które dotyczą ponad 85% pacjentów), dodatnim teście serologicznym na przeciwciała IgE przeciwko alfa-gal (wartość ≥ 0,1 IU/mL, a rozpoznanie jest najbardziej prawdopodobne przy poziomie ≥ 2,0 IU/mL lub >2% całkowitego IgE) oraz poprawie klinicznej po diecie eliminującej mięso ssaków. Testy skórne są niewystarczająco wiarygodne, a doustna próba prowokacyjna, choć złotym standardem w alergiach pokarmowych, jest ograniczona ze względu na opóźniony charakter reakcji. W diagnostyce zaleca się zlecenie testu na przeciwciała IgE przeciwko alfa-gal, unikając błędów polegających na wykonywaniu testów na alfa-galaktozydazę lub niedobór alfa-galaktozydazy A.
3-galaktoza, alergia pokarmowa, alfa-gal, anafilaksja, badanie fizykalne, cytometria przepływowa, dieta eliminacyjna, doustna próba prowokacyjna, galaktoza-alfa-1, kleszcz samotnik, niedobór alfa-galaktozydazy A, objaw żołądkowo-jelitowy, przeciwciało IgE, reakcja alergiczna, reakcja opóźniona, swoiste przeciwciało IgE, test aktywacji bazofilów, test aktywacji komórek tucznych, test krwi, test skórny punktowy, ukąszenie kleszcza, zespół alfa-gal, zespół jelita drażliwego, złoty standard diagnostyczny