wrodzona ślepota Lebera
Wrodzona ślepota Lebera (Leber Congenital Amaurosis, LCA) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą siatkówki, charakteryzującą się ciężkim upośledzeniem widzenia lub ślepotą obecną od urodzenia lub ujawniającą się w pierwszym roku życia. Stanowi ona 10-18% przypadków wrodzonych dysfunkcji wzroku u dzieci.
Choroba ta jest związana z mutacjami w kilkunastu różnych genach, m.in. RPE65, GUCY2D, CRB1, CEP290, które kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego siatkówki. Zależnie od typu mutacji, objawy mogą być różnie nasilone, ale typowo obejmują: oczopląs, światłowstręt, słabą reakcję źrenic na światło oraz charakterystyczny objaw oczno-palcowy (dzieci uciskają gałki oczne palcami).
Diagnostyka wrodzonej ślepoty Lebera opiera się na badaniu klinicznym, elektroretinografii (ERG), która wykazuje znacznie obniżoną lub niewykrywalną aktywność elektryczną siatkówki, oraz badaniach genetycznych. W leczeniu przełomem stała się terapia genowa voretigene neparvovec (Luxturna), zatwierdzona dla pacjentów z mutacją genu RPE65, która poprawia funkcję wzrokową poprzez dostarczenie prawidłowej kopii zmutowanego genu.
Rokowanie zależy od typu genetycznego choroby. Bez leczenia większość pacjentów doświadcza postępującego pogorszenia widzenia prowadzącego do całkowitej ślepoty. Wielodyscyplinarna opieka, wczesna interwencja i wsparcie psychologiczne są niezbędne dla zapewnienia optymalnej jakości życia pacjentów z LCA.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroby siatkówki, takie jak zwyrodnienie plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa czy odwarstwienie siatkówki, prowadzą do istotnego upośledzenia ostrości wzroku, a w przypadku braku odpowiedniej interwencji mogą skutkować całkowitą ślepotą. Pielęgniarki okulistyczne odgrywają kluczową rolę w kompleksowej opiece nad pacjentami, obejmującej rozpoznawanie objawów (np. nagłe pojawienie się mroczków, błysków światła, zniekształcone widzenie), kierowanie na specjalistyczne badania, edukację pacjentów w zakresie higieny oczu, stosowania leków oraz modyfikacji środowiska domowego w celu zapobiegania urazom. W opiece pooperacyjnej, np. po witrektomii czy iniekcjach dokomorowych leków anty-VEGF, pielęgniarki monitorują pozycję ciała, podają leki przeciwbólowe i przeciwwymiotne oraz uczą prawidłowego stosowania kropli do oczu, a także obserwują powikłania takie jak zakażenia czy podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe.
badanie okulistyczne z rozszerzeniem źrenicy, błyski światła, choroba siatkówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dysfagia, dziedziczna choroba siatkówki, fotokoagulacja laserowa, lek anty-VEGF, mokra postać AMD, mroczki, odwarstwienie siatkówki, ostrość wzroku, rehabilitacja wzroku, retinitis pigmentosa, retinopatia cukrzycowa, terapia genowa, widzenie obwodowe, witrektomia, wrodzona ślepota Lebera, zwyrodnienie plamki żółtej - Leksykon chorób i schorzeń
Dalekowzroczność – Patofizjologia i mechanizm
Dalekowzroczność (hipermetropia) jest błędem refrakcji, w którym promienie świetlne skupiają się za siatkówką, co wynika z anatomicznych cech oka, takich jak skrócona długość osiowa gałki ocznej (zmniejszenie o 1 mm odpowiada około 3 dioptrii), płaska rogówka (zwiększenie promienia krzywizny o 1 mm powoduje około 6 dioptrii dalekowzroczności) oraz zmniejszona moc soczewki. Wyróżnia się różne typy dalekowzroczności: osiową, krzywiznową, wskaźnikową, funkcjonalną, prostą i patologiczną. U młodych pacjentów mechanizm akomodacji kompensuje wadę, jednak przewlekły wysiłek akomodacyjny prowadzi do astenopii, bólów głowy i zamazanego widzenia. Z wiekiem, wraz z utratą elastyczności soczewki i spadkiem zdolności akomodacji (z 20 dioptrii w dzieciństwie do 0,5-1 dioptrii w wieku 60 lat), objawy dalekowzroczności nasilają się, często współistniejąc z prezbiopią. Wczesna korekcja u dzieci jest kluczowa, aby zapobiec amblyopii i zezie zbieżnemu.
achromatopsja, akomodacja oka, amblyopia, aniridia, astenopia, błąd refrakcji, dalekowzroczność, dalekowzroczność osiowa, dioptria, długość osiowa oka, esotropia, hipermetropia, keratoplastyka przewodząca, krótkowzroczność, LASIK, leniwe oko, mięsień rzęskowy, mikroftalmia, miopia, nadwzroczność, porażenie akomodacji, prezbiopia, soczewka multifokalna, soczewka wewnątrzgałkowa, soczewka wypukła, starczowzroczność, strabismus, wrodzona ślepota Lebera, wymiana soczewki refrakcyjnej, zez, zez zbieżny