zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych
Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych to grupa wrodzonych chorób metabolicznych, w których występują defekty enzymów uczestniczących w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Proces ten jest kluczowy dla pozyskiwania energii z tłuszczów, szczególnie w okresach głodzenia, wysiłku fizycznego oraz stresu metabolicznego.
Najczęstsze zaburzenia z tej grupy to niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), niedobór dehydrogenazy acylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCAD) oraz niedobór transportera karnityny. Objawy kliniczne mogą się znacznie różnić – od łagodnych, trudnych do zdiagnozowania, do ciężkich, zagrażających życiu stanów metabolicznych.
Typowa manifestacja kliniczna obejmuje hipoglikemię hipoketotyczną, encefalopatię, kardiomiopatię, miopatię, hepatopatię oraz nagłą śmierć niemowląt. Charakterystyczne jest występowanie zaostrzeń podczas okresów katabolizmu (infekcje, głodzenie). Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, w tym analizie profilu acylokarnityn w surowicy, profilu kwasów organicznych w moczu oraz badaniach genetycznych.
Leczenie koncentruje się na zapobieganiu stanom katabolicznym poprzez regularne posiłki, unikanie długich okresów głodzenia oraz stosowanie odpowiedniej diety z ograniczeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i suplementacją średniołańcuchowych trójglicerydów (MCT) w niektórych przypadkach. W stanach ostrych kluczowe jest szybkie podanie glukozy dożylnie oraz intensywna opieka medyczna.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół reye’a – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Reye’a to ostra encefalopatia z obrzękiem mózgu i stłuszczeniem wątroby, występująca głównie u dzieci w wieku 5-14 lat po infekcjach wirusowych (np. grypa, ospa wietrzna) i stosowaniu salicylanów. Choroba przebiega w 5 stadiach, od letargu i wymiotów do śpiączki, drgawek i zatrzymania oddechu. Kluczowe w diagnostyce i monitorowaniu są: ocena neurologiczna, testy funkcji wątroby, poziom amoniaku (hiperamonemia), parametry życiowe, saturacja tlenem (≥95%), ciśnienie śródczaszkowe (ICP) oraz bilans płynów i elektrolitów. Leczenie jest wspomagające, obejmuje korektę hipoglikemii (glukoza 120-170 mg/dl), hiperamonemii (benzoesan sodu/fenylooctan sodu, hemodializa), kontrolę ICP (mannitol, roztwór 3% NaCl), leki przeciwdrgawkowe (fenytoina 10-20 mg/kg i.v. dawka nasycająca, następnie 5 mg/kg/dobę) oraz wsparcie oddechowe i hemodynamiczne na OIOM. Profilaktyka polega na unikaniu aspiryny u dzieci z infekcjami wirusowymi i edukacji rodziców.
acetaminofen, aspiryna, bilirubina, ciśnienie śródczaszkowe, drgawki, dysfunkcja ruchowa, encefalopatia, encefalopatia wątrobowa, fenytoina, fosfenytoina, hemodializa, hiperamonemia, hipertoniczny roztwór soli, hiperwentylacja, hipoglikemia, ibuprofen, intubacja, koagulopatia, kortykosteroidy, kwas acetylosalicylowy, leki przeciwdrgawkowe, mannitol, obrzęk mózgu, paracetamol, saturacja tlenu, śpiączka, stłuszczenie wątroby, sztywność odmóżdżeniowa, uszkodzenie wątroby, wentylacja mechaniczna, zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych, zespół Reye’a