zespół Kelley-Seegmillera
Zespół Kelley-Seegmillera to rzadka choroba genetyczna spowodowana częściowym niedoborem enzymu hipoksantynofosforybozylotransferazy (HPRT). Jest to zaburzenie związane z chromosomem X, które dotyka głównie mężczyzn i prowadzi do zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi (hiperurykemia) oraz moczu (hiperurykozuria).
Klinicznie zespół Kelley-Seegmillera charakteryzuje się dną moczanową o wczesnym początku, kamicą nerkową oraz nefropatią moczanową. W przeciwieństwie do zespołu Lesch-Nyhana (całkowity brak HPRT), pacjenci z zespołem Kelley-Seegmillera zazwyczaj nie wykazują ciężkich objawów neurologicznych, choć u niektórych mogą wystąpić łagodne deficyty neurologiczne.
Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych wykazujących podwyższony poziom kwasu moczowego oraz oznaczeniu aktywności enzymu HPRT w erytrocytach lub fibroblastach. Leczenie skupia się na kontroli hiperurykemii za pomocą inhibitorów oksydazy ksantynowej (np. allopurynol, febuksostat) oraz zwiększeniu wydalania kwasu moczowego przy użyciu leków urykozurycznych.
Wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu Kelley-Seegmillera jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom nerkowym i artropatii. Genetyczne poradnictwo jest istotne dla rodzin dotkniętych tym schorzeniem z uwagi na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Mykofenolan mofetylu – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Mykofenolan mofetylu (MMF), stosowany w terapii immunosupresyjnej, wiąże się z podwyższonym ryzykiem rozwoju chłoniaków, nowotworów skóry oraz zakażeń oportunistycznych, w tym reaktywacji latentnych wirusów (HBV, HCV, wirusy BK i JC). Ryzyko to koreluje z intensywnością i czasem trwania immunosupresji. Zaleca się ograniczenie ekspozycji na promieniowanie UV oraz regularne monitorowanie poziomu immunoglobulin, zwłaszcza u pacjentów z nawracającymi infekcjami, ze względu na możliwość hipogammaglobulinemii. W trakcie leczenia należy kontrolować morfologię krwi, szczególnie liczbę granulocytów obojętnochłonnych, z uwzględnieniem neutropenii przy wartości <1,3 x 10³/µl, co może wymagać przerwania terapii. Zgłaszano także przypadki rozstrzenia oskrzeli, śródmiąższowej choroby płuc i włóknienia, które mogą mieć ciężki przebieg. MMF wykazuje działanie cytostatyczne na limfocyty B i T, co może pogarszać przebieg zakażenia COVID-19.
chłoniak, choroba cytomegalowirusowa, dehydrogenaza inozynomonofosforanu, hipogammaglobulinemia, IMPDH, krążenie jelitowo-wątrobowe, kwas mykofenolowy, leczenie immunosupresyjne, mykofenolan mofetylu, nefropatia BK, neutropenia, niewydolność szpiku kostnego, odrzucanie przeszczepu, poliomawirus, postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa, rozstrzenie oskrzeli, śródmiąższowa choroba płuc, wirus JC, wirusowe zapalenie wątroby, włóknienie płuc, wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa, zakażenie oportunistyczne, zespół Kelley-Seegmillera, zespół Lesch-Nyhana, żywa atenuowana szczepionka