kwasy organiczne w moczu

Kwasy organiczne w moczu to grupa związków chemicznych, które stanowią ważny element diagnostyki metabolicznej. Ich oznaczanie jest szczególnie istotne w rozpoznawaniu wrodzonych wad metabolizmu, ocenie zaburzeń mitochondrialnych oraz diagnostyce niektórych chorób neurologicznych.

Analiza kwasów organicznych (OAA – Organic Acid Analysis) obejmuje identyfikację i ilościowe oznaczenie kilkudziesięciu metabolitów, w tym kwasów dikarboksylowych, hydroksykwasów, ketonów oraz pochodnych metabolizmu aminokwasów. Nieprawidłowy profil kwasów organicznych może wskazywać na specyficzne zaburzenia metaboliczne, takie jak acidurie organiczne, defekty cyklu mocznikowego czy zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych.

Badanie wykonuje się metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS), która pozwala na jednoczesną identyfikację wielu związków. Materiałem do badania jest próbka moczu pobrana na czczo lub w czasie dekompensacji metabolicznej. W interpretacji wyników kluczowe znaczenie ma ocena nie tylko bezwzględnych stężeń poszczególnych kwasów, ale również proporcji między nimi.

W praktyce klinicznej oznaczanie kwasów organicznych w moczu stanowi podstawowe narzędzie w diagnostyce pacjentów z podejrzeniem chorób metabolicznych, szczególnie u dzieci z niewyjaśnionymi objawami neurologicznymi, zaburzeniami świadomości, nawracającymi wymiotami czy opóźnieniem rozwoju psychoruchowego.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica izowalerianowa – Etiologia i przyczyny

Kwasica izowalerianowa (IVA) to rzadkie, autosomalnie recesywne zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie IVD, prowadzące do niedoboru enzymu dehydrogenazy izowalerylo-CoA. Skutkuje to zaburzeniem metabolizmu leucyny i akumulacją toksycznych metabolitów, takich jak kwas izowalerianowy, kwas 3-hydroksyizowalerianowy, izowalerylokarnityna (C5) oraz izowaleryloglicyna (IVG), które wykazują działanie neurotoksyczne. Choroba manifestuje się w różnych fenotypach: ostrej postaci noworodkowej z ciężką kwasicą metaboliczną, encefalopatią, leukopenią, neutropenią i trombocytopenią, przewlekłej postaci przerywanej z napadowymi epizodami dekompensacji metabolicznej oraz łagodnej, często bezobjawowej formie wykrywanej w badaniach przesiewowych noworodków. Częstość występowania IVA wynosi około 1:230 000 urodzeń w USA, z różnicami regionalnymi (np. 1:62 500 w Niemczech). Diagnostyka opiera się na podwyższonym poziomie C5-karnityny w surowicy oraz obecności charakterystycznych metabolitów w moczu, potwierdzana badaniami molekularnymi genu IVD. Wczesne rozpoznanie i leczenie, zwłaszcza dzięki badaniom przesiewowym noworodków, znacząco poprawiają rokowanie i zmniejszają ryzyko uszkodzenia mózgu.
badania przesiewowe noworodków, dehydrogenaza izowalerylo-CoA, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, encefalopatia, gen IVD, hiperamonemia, hipoglikemia, izowalerylo-glicyna, izowaleryloglicyna, izowalerylokarnityna, kryzys metaboliczny, kwas 3-hydroksyizowalerianowy, kwas izowalerianowy, kwasica izowalerianowa, kwasica metaboliczna, kwasy organiczne w moczu, leucyna, leukopenia, neutropenia, spektrometria masowa, stres kataboliczny, stres oksydacyjny, supresja szpiku kostnego, terapia genowa, trombocytopenia, zaburzenia elektrolitowe
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowej – Diagnostyka i diagnoza

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej (MCADD) to autosomalne recesywne zaburzenie metaboliczne uniemożliwiające prawidłową β-oksydację średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co prowadzi do ryzyka dekompensacji metabolicznej, encefalopatii, śpiączki i nagłej śmierci. Diagnostyka rozpoczyna się rutynowym badaniem przesiewowym noworodków (5.-8. dzień życia) z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), wykrywającym podwyższone stężenia oktanoilokarnityny (C8) oraz innych acylokarnityn (C6, C10, C10:1) i podwyższone współczynniki C8/C2 i C8/C10. Potwierdzenie rozpoznania wymaga analizy acylokarnityn w osoczu, kwasów organicznych i acyloglicyn w moczu oraz badań genetycznych identyfikujących mutacje w genie ACADM, najczęściej c.985A>G (p.Lys329Glu), obecnej u 80-90% pacjentów. Aktywność enzymu MCAD może być oceniana w krwi lub fibroblastach. Diagnostyka różnicowa i potwierdzająca jest kluczowa ze względu na możliwość wyników fałszywie dodatnich w badaniach przesiewowych oraz zmienność fenotypową mutacji.
acylokarnityna, badanie genetyczne, badanie przesiewowe noworodka, biomarker, choroba metaboliczna, chromatografia cieczowa, ciała ketonowe, dekompensacja metaboliczna, diagnostyka pośmiertna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, enzym MCAD, gen ACADM, glutation, heterozygota złożona, kwasy dikarboksylowe, kwasy organiczne w moczu, MCADD, nakłucie pięty, oktanoilokarnityna, poradnictwo genetyczne, profil acylokarnityn, sekwencjonowanie genu, średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe, stres oksydacyjny, tandemowa spektrometria mas
Leksykon chorób i schorzeń
Kwasica izowalerianowa – Diagnostyka i diagnoza

Kwasica izowalerianowa (IVA) to autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu leucyny, spowodowane defektem enzymu dehydrogenazy izowalerylo-CoA (gen IVD, chromosom 15q14-15). Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków (około 5. dnia życia) z wykorzystaniem tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), wykrywającej podwyższone stężenie acylokarnityny C5 (izowalerylokarnityny). Wartości C5 powyżej punktu odcięcia wskazują na podejrzenie IVA, jednak konieczna jest dalsza weryfikacja. Diagnostyka potwierdzająca obejmuje analizę kwasów organicznych w moczu (GC-MS) wykazującą podwyższone wydalanie izowaleryloglikolu (IVG) i 3-hydroksyizowalerianowego (3-HIVA), profil acylokarnityn we krwi, badania molekularne genu IVD oraz ocenę aktywności enzymu w fibroblastach lub leukocytach. W trakcie epizodów dekompensacji metabolicznej stężenie IVG w moczu wynosi 2000-9000 mmol/mol kreatyniny, a po stabilizacji 1000-3000 mmol/mol kreatyniny. Mutacja c.932C>T (p.A282V) wiąże się z łagodną postacią choroby, wykrywaną głównie w badaniach przesiewowych.
amniopunkcja, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, chromatografia gazowa, dehydrogenaza izowalerylo-CoA, dekompensacja metaboliczna, diagnostyka prenatalna, dieta niskobiałkowa, dietetyk metaboliczny, gen IVD, izowalerylokarnityna, kryzys metaboliczny, kwas 3-hydroksyizowalerianowy, kwas izowalerianowy, kwasica izowalerianowa, kwasica ketonowa, kwasy organiczne w moczu, L-karnityna, leucyna, ostra postać noworodkowa, płyn owodniowy, profil acylokarnityn, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, spektrometria mas, spektrometria mas tandemowa

kwasy organiczne w moczu

Powiązane wpisy

Kwasica izowalerianowa – Etiologia i przyczyny

Niedobór dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowej – Diagnostyka i diagnoza

Kwasica izowalerianowa – Diagnostyka i diagnoza