zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
Zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej (PRPS1) to rzadka choroba genetyczna związana z mutacją genu PRPS1 znajdującego się na chromosomie X. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w syntezie nukleotydów purynowych i pirymidynowych, niezbędnych do produkcji DNA i RNA.
Klinicznie zaburzenie to może manifestować się w kilku postaciach, w tym jako neuropatia z głuchotą typu X (CMTX5), zespół Arsa-Martineza (głuchota i dystonia) lub ciężki zespół związany z X (PRS-I superaktywność). Główne objawy obejmują postępującą utratę słuchu, neuropatię obwodową, opóźnienie rozwoju, hipotonia oraz różne zaburzenia neurologiczne.
Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, badaniu aktywności enzymatycznej oraz obrazowaniu układu nerwowego. W badaniach laboratoryjnych można zaobserwować podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi i moczu (hiperurykemia) jako efekt zaburzeń szlaku metabolizmu puryn.
Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje stosowanie leków obniżających poziom kwasu moczowego (allopurynol), leczenie przeciwbólowe, fizykoterapię oraz wsparcie wielospecjalistyczne. Ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, choroba występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allopurinol Medreg 300 mg
Allopurinol Medreg w dawce 300 mg jest wskazany w leczeniu stanów związanych z nadmiernym odkładaniem moczanów i kwasu moczowego, takich jak idiopatyczna dna moczanowa, kamica moczanowa, ostra nefropatia moczanowa oraz w przebiegu chorób nowotworowych i mieloproliferacyjnych z wysokim stężeniem moczanów. Lek znajduje również zastosowanie w rzadkich zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, w tym w zespole Lescha-Nyhana, niedoborze glukozo-6-fosfatazy oraz innych defektach enzymatycznych fosforybozylotransferaz i amidotransferaz. W kamicy nerkowej, szczególnie w postaci 2,8-dihydroksyadeninowej oraz w kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią, allopurinol jest stosowany, gdy inne metody leczenia, takie jak zwiększona podaż płynów i modyfikacja diety, nie przynoszą efektu.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dysfagia, hiperurykemia, kamica 2, kamica moczanowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, terapia cytotoksyczna, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie mieloproliferacyjne, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana