zaburzenie neurokognitywne
Zaburzenia neurokognitywne (NCD – Neurocognitive Disorders) to szeroka grupa schorzeń charakteryzujących się pierwotnym deficytem funkcji poznawczych, które nie były obecne od urodzenia i stanowią pogorszenie wcześniej osiągniętego poziomu funkcjonowania. Zgodnie z klasyfikacją DSM-5, zaburzenia te dzielą się na łagodne (MiND) oraz duże (MaND), zależnie od stopnia upośledzenia codziennego funkcjonowania.
Główne domeny poznawcze, których deficyty obserwuje się w zaburzeniach neurokognitywnych, obejmują: uwagę złożoną, funkcje wykonawcze, uczenie się i pamięć, język, percepcję i poznanie wzrokowo-przestrzenne oraz poznanie społeczne. Diagnostyka wymaga obiektywnej oceny funkcji poznawczych za pomocą standaryzowanych testów neuropsychologicznych oraz oceny wpływu deficytów na codzienne funkcjonowanie pacjenta.
Zaburzenia neurokognitywne mogą mieć różną etiologię, w tym: chorobę Alzheimera, otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, chorobę Parkinsona, uraz mózgu, infekcje (HIV, kiła), substancje/leki, a także inne schorzenia, jak choroba Huntingtona czy stwardnienie rozsiane. Leczenie jest ukierunkowane na podstawową przyczynę oraz objawy neuropsychiatryczne, a także na strategie kompensacyjne i rehabilitację neurokognitywną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Drgawki gorączkowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Drgawki gorączkowe występują u dzieci w wieku 6 miesięcy do 5 lat przy gorączce powyżej 38°C, bez infekcji OUN. Proste drgawki gorączkowe nie zwiększają długoterminowej śmiertelności, natomiast złożone mogą wiązać się z niewielkim wzrostem śmiertelności (skorygowany współczynnik 1,99 w ciągu 2 lat). Ryzyko nawrotów wynosi około 32-33%, z 75% nawrotów w ciągu roku, a czynniki ryzyka to m.in. młodszy wiek, szybkie wystąpienie drgawek po gorączce, wysoka temperatura (40°C) i dodatni wywiad rodzinny. Ryzyko rozwoju padaczki po prostych drgawkach wynosi 2-2,4%, a po złożonych wzrasta do 6-49% w zależności od liczby cech złożonych. Proste drgawki nie wpływają negatywnie na rozwój neurokognitywny, choć złożone mogą wiązać się z deficytami pamięci i zwiększonym ryzykiem ADHD, szczególnie u chłopców.
ADHD, badanie kohortowe, bezwzględna liczba limfocytów, bezwzględna liczba neutrofili, białko C-reaktywne, drgawka gorączkowa, elektroencefalogram, gorączka, hemoglobina, infekcja ośrodkowego układu nerwowego, lek przeciwpadaczkowy, morfologia krwi, napad drgawkowy, napad nieprowokowany, padaczka, płytki krwi, prosta drgawka gorączkowa, rozpiętość rozkładu erytrocytów, stężenie sodu, stosunek neutrofili do limfocytów, stwardnienie hipokampa, zaburzenie neurokognitywne, złożona drgawka gorączkowa - Leksykon chorób i schorzeń
Kleptomania – Diagnostyka i diagnoza
Kleptomania to rzadkie zaburzenie kontroli impulsów, dotykające około 0,3-0,6% populacji, charakteryzujące się niemożnością powstrzymania impulsów do kradzieży przedmiotów niepotrzebnych do użytku osobistego ani pozbawionych wartości materialnej. Diagnoza opiera się na kryteriach DSM-5, które uwzględniają nawracające impulsy, napięcie przed kradzieżą oraz ulgę po jej dokonaniu, przy wykluczeniu innych zaburzeń psychicznych i motywacji. Kleptomania często współwystępuje z zaburzeniami nastroju (45-100%), lękowymi, odżywiania, nadużywaniem substancji (23-50%) oraz innymi zaburzeniami kontroli impulsów (20-46%). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia osobowości i zaburzenia neurokognitywne. W ocenie nasilenia objawów stosuje się narzędzia takie jak K-YBOCS, K-SAS (11-punktowa skala samooceny), CGI (skala 1-7), SDS oraz ustrukturyzowany wywiad kliniczny SCI-K. Kompleksowa ocena psychiatryczna powinna uwzględniać historię, częstotliwość epizodów, wpływ na funkcjonowanie oraz czynniki psychospołeczne.
antagonista receptorów opioidowych, antyspołeczne zaburzenie osobowości, choroba afektywna dwubiegunowa, DSM-5, ekspozycja i zapobieganie reakcji, epizod maniakalny, kleptomania, kryterium diagnostyczne, nadużywanie alkoholu, naltrekson, ocena psychologiczna, otępienie czołowo-skroniowe, schizofrenia, SSRI, stabilizator nastroju, substancja psychoaktywna, systematyczna desensytyzacja, terapia behawioralna, terapia poznawczo-behawioralna, ukryta sensytyzacja, wywiad kliniczny, Yale Brown Obsessive Compulsive Scale, zaburzenie afektywne, zaburzenie depresyjne, zaburzenie kontroli impulsów, zaburzenie lękowe, zaburzenie nastroju, zaburzenie neurokognitywne, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie odżywiania, zaburzenie osobowości typu borderline, zaburzenie psychiczne, zaburzenie zachowania - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Objawy
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to dziedziczne zaburzenie rozwoju płciowego u osób z kariotypem XY, charakteryzujące się różnym stopniem niewrażliwości na androgeny. AIS dzieli się na trzy formy: całkowitą (CAIS), częściową (PAIS) i łagodną (MAIS). W CAIS zewnętrzne genitalia mają całkowicie żeński fenotyp, a objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, obejmując pierwotny brak miesiączki, skąpe owłosienie łonowe i pachowe, prawidłowy rozwój piersi oraz obecność jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym. Typowy profil hormonalny to podwyższony testosteron i LH z brakiem odpowiedzi tkankowej. PAIS manifestuje się niejednoznacznymi genitaliami o cechach mieszanych, często diagnozowanymi przy urodzeniu, z objawami takimi jak dwudzielna moszna, przerost łechtaczki, ginekomastia, spodziectwo i częściowo niezstąpione jądra. MAIS cechuje się fenotypowo prawidłowymi męskimi genitaliami, ale z łagodnymi zaburzeniami spermatogenezy, ginekomastią i niepłodnością, często trudną do rozpoznania bez analizy genetycznej genu AR.
amenorrhea, całkowita niewrażliwość na androgeny, częściowa niewrażliwość na androgeny, ginekomastia, gonadektomia, jama brzuszna, kanał pachwinowy, mikropenis, niepłodność, niezstąpione jądro, osteoporoza, owłosienie terminalne, pierwotny brak miesiączki, poziom testosteronu, profil hormonalny, przepuklina pachwinowa, przerost łechtaczki, receptor androgenowy, spodziectwo, terapia hormonalna zastępcza, tkanka nowotworowa, wargi sromowe większe, zaburzenie neurokognitywne, zaburzenie rozwoju płciowego, zaburzenie spermatogenezy, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka skroniowa – Objawy
Padaczka skroniowa (TLE) jest najczęstszą formą padaczki ogniskowej, stanowiącą około 60% przypadków, charakteryzującą się napadami rozpoczynającymi się w płatach skroniowych. Napady dzielą się na świadome (focal aware seizures), z zaburzeniami świadomości (focal impaired awareness seizures) oraz wtórnie uogólnione toniczno-kloniczne (focal to bilateral tonic-clonic seizures). Aura, trwająca od kilku sekund do 2 minut, obejmuje objawy takie jak déjà vu, silne emocje, halucynacje sensoryczne i zaburzenia widzenia, przy zachowanej świadomości. Napady z zaburzeniami świadomości trwają zwykle 30 sekund do 2 minut i manifestują się automatyzmami, dystonią kończyny górnej, afazją oraz objawami autonomicznymi. Napady z bocznej części płata skroniowego częściej ulegają wtórnej generalizacji, natomiast przyśrodkowa TLE (MTLE) cechuje się powolnym narastaniem zaburzeń świadomości i dłuższym czasem trwania napadów. Faza ponapadowa obejmuje dezorientację, afazję, amnezję, zmęczenie i objawy psychiczne, które są bardziej wyraźne niż w innych typach padaczki.
afazja, aura padaczkowa, automatyzm, déjà vu, dystonia kończyny, faza iktalna, faza ponapadowa, faza prodromalna, halucynacja węchowa, hipokamp, jamais vu, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, napad nieświadomości, napad ogniskowy, napad toniczno-kloniczny, padaczka ogniskowa, padaczka skroniowa, pamięć deklaratywna, pamięć epizodyczna, pamięć semantyczna, pamięć werbalna, stan padaczkowy, stwardnienie przyśrodkowej części płata skroniowego, zaburzenie neurokognitywne - Leksykon chorób i schorzeń
Dysleksja – Epidemiologia
Dysleksja rozwojowa jest najczęstszym zaburzeniem neurorozwojowym wpływającym na umiejętności czytania, rozpoznawania słów i pisowni, stanowiąc 80-90% wszystkich zaburzeń uczenia się. Jej częstość występowania w populacji światowej szacuje się na 5-20%, z większością badań wskazujących na wartość poniżej 10%. Epidemiologia dysleksji jest zróżnicowana geograficznie i językowo, co wiąże się m.in. z ortograficzną głębokością języka – niższe wskaźniki obserwuje się w językach o regularnej ortografii (np. włoski 3,1-3,5%), wyższe w językach nieregularnych (np. angielski 5-15%). Dysleksja wykazuje silny komponent genetyczny, z odziedziczalnością szacowaną na 19% na podstawie SNP oraz 40-80% w badaniach bliźniąt, a także współwystępuje często z ADHD (15-40% dzieci z dysleksją ma ADHD). Niedodiagnozowanie jest powszechne – np. w USA z 40 milionów dorosłych z dysleksją tylko 2 miliony mają formalną diagnozę, co utrudnia wczesną interwencję i zwiększa ryzyko problemów psychicznych i edukacyjnych.
ADHD, badanie genomowe, DSM-5, dysleksja rozwojowa, ICD-11, model bayesowski, myśli samobójcze, niepowodzenie szkolne, obrazowanie mózgu, podłoże neurologiczne, problem internalizacyjny, sztuczna inteligencja, uczenie maszynowe, współwystępowanie zaburzeń, zaburzenie neurokognitywne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie przetwarzania słuchowego, zaburzenie uczenia się