pierwotny brak miesiączki
Pierwotny brak miesiączki (amenorrhea primaria) to stan, w którym u dziewcząt nie występuje pierwsza miesiączka (menarche) do 16. roku życia, pomimo prawidłowego rozwoju drugorzędowych cech płciowych, lub do 14. roku życia przy braku rozwoju tych cech. Jest to istotny problem kliniczny wymagający diagnostyki, gdyż może wskazywać na poważne zaburzenia zdrowotne.
Przyczyny pierwotnego braku miesiączki są różnorodne i obejmują zaburzenia genetyczne (zespół Turnera, zespół niewrażliwości na androgeny), wady anatomiczne (zarośnięcie błony dziewiczej, brak macicy), zaburzenia hormonalne (dysfunkcja podwzgórza lub przysadki), choroby tarczycy, hiperprolaktynemia oraz choroby ogólnoustrojowe. Czynniki związane ze stylem życia, takie jak intensywny wysiłek fizyczny, zaburzenia odżywiania czy znaczny niedobór masy ciała, również mogą przyczyniać się do opóźnienia menarche.
Diagnostyka pierwotnego braku miesiączki obejmuje dokładny wywiad, badanie przedmiotowe z oceną rozwoju płciowego według skali Tannera, badania obrazowe (USG miednicy mniejszej, MRI), oznaczenia hormonalne (FSH, LH, estradiol, prolaktyna, TSH, androgeny) oraz badania genetyczne. Indywidualne podejście diagnostyczne jest kluczowe dla identyfikacji przyczyny zaburzenia.
Leczenie zależy od zidentyfikowanej przyczyny i może obejmować terapię hormonalną zastępczą, chirurgiczną korekcję wad anatomicznych, leczenie chorób podstawowych lub modyfikację stylu życia. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma istotne znaczenie dla zdrowia reprodukcyjnego pacjentki oraz zapobiegania odległym konsekwencjom zdrowotnym, takim jak osteoporoza czy zaburzenia płodności.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Cyclo-Progynova 2 mg (białe), 2 mg + 0,5 mg (jasnobrązowe)
Lek Cyclo-Progynova dostępny jest w formie tabletek powlekanych w dwóch wariantach: białe tabletki zawierają 2 mg estradiolu walerianianu, natomiast jasnobrązowe tabletki zawierają 2 mg estradiolu walerianianu oraz 0,5 mg norgestrelu. Preparat stosowany jest przede wszystkim jako hormonalna terapia zastępcza (HTZ) u kobiet z zachowaną macicą, w celu leczenia objawów niedoboru estrogenów związanych z naturalną menopauzą, hipogonadyzmem, stanem po usunięciu narządu rodnego lub pierwotną niedoczynnością jajników. Ponadto Cyclo-Progynova znajduje zastosowanie w terapii zaburzeń cyklu miesiączkowego, takich jak nieregularne cykle, pierwotny oraz wtórny brak miesiączki (amenorrhea primaria i secundaria).
amenorrhea secundaria, Cyclo-Progynova, czynność jajników, estradiol walerianian, funkcja jajników, hipogonadyzm, hormonalna terapia zastępcza, menopauza, niedobór estrogenów, nieregularny cykl miesiączkowy, norgestrel, patologia endometrium, pierwotna niedoczynność jajników, pierwotny brak miesiączki, rozrost endometrium, wtórny brak miesiączki, zaburzenie cyklu miesiączkowego - Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Epidemiologia
Agenezja pochwy, czyli zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH), to rzadkie wrodzone zaburzenie charakteryzujące się brakiem rozwoju pochwy i często macicy, występujące u około 1 na 4500-5000 żywych urodzeń płci żeńskiej. Stan ten jest drugą najczęstszą przyczyną pierwotnej amenorrhea, odpowiadającą za około 10% przypadków. Diagnoza zwykle następuje w okresie dojrzewania, gdy brak pierwszej miesiączki współistnieje z prawidłowym rozwojem cech płciowych wtórnych. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, MRI, ultrasonografii oraz procedurach inwazyjnych jak laparoskopii czy histeroskopii. Współistniejące wady rozwojowe, zwłaszcza układu moczowego (około 30%) i szkieletu (około 12%), są powszechne, co wymaga kompleksowej oceny pacjentek. Agenezja pochwy klasyfikowana jest w ramach anomalii przewodów Müllera, a u około 90% pacjentek występuje klasyczny zespół MRKH z brakiem macicy i szyjki macicy oraz możliwymi wadami nerek, słuchu i kręgosłupa.
agenezja pochwy, amenorrhea pierwotna, anomalia Müllerowska, anomalia przewodów Müllera, anomalia szkieletowa, aplazja przewodów Müllera, badanie cytologiczne, badanie fizykalne, drugorzędowa cecha płciowa, dysgenezja gonad, histerosalpingografia, histeroskopia, infekcja przenoszona drogą płciową, laparoskopia, neowagina, pierwotny brak miesiączki, przeszczep macicy, rezonans magnetyczny, technika chirurgiczna, tożsamość płciowa, ultrasonografia, wrodzona wada rozwojowa, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Etiologia i przyczyny
Agenezja pochwy to wrodzona anomalia rozwojowa charakteryzująca się brakiem lub niedorozwojem pochwy, wynikająca z nieprawidłowego rozwoju przewodów Müllera w pierwszych 20 tygodniach ciąży. Występuje z częstością 1:4000 do 1:10000 żywych urodzeń płci żeńskiej i jest drugą najczęstszą przyczyną amenorrhea primaria. Etiologia jest heterogenna, obejmująca mutacje genów takich jak WNT4, LHX1, HOXA, a także rearanżacje kariotypu 46,XX. Czynniki środowiskowe, w tym ekspozycja na teratogeny i zaburzenia hormonalne, mogą współdziałać z podłożem genetycznym. Agenezja pochwy często współistnieje z zespołami klinicznymi, zwłaszcza zespołem MRKH (około 90% przypadków), który obejmuje aplazję macicy i pochwy oraz wady nerek, kręgosłupa i słuchu. Inne powiązane zespoły to AIS (kariotyp XY, fenotyp żeński), MURCS, zespół Frasera i Bardet-Biedl.
agenezja nerki, agenezja pochwy, czynnik genetyczny, czynnik środowiskowy, dysgenezja gonad, dziedziczenie autosomalne dominujące, endometrioza, kariotyp 46, mieszana dysgenezja gonad, pierwotny brak miesiączki, przeszczep macicy, przewód Müllera, rozwój embriologiczny, substancja toksyczna, teratogen, wada rozwojowa, wirylizacja, XX, zatoka moczowo-płciowa, zespół Frasera, zespół MRKH, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Brak miesiączki – Objawy
Amenorrhea, definiowana jako brak miesiączki u kobiet w wieku rozrodczym, dzieli się na pierwotną (brak menarche do 15 roku życia przy obecności cech płciowych) oraz wtórną (brak miesiączki przez ≥3 miesiące u kobiet z regularnymi cyklami lub ≥6 miesięcy u kobiet z nieregularnymi cyklami). Objawy towarzyszące zależą od etiologii i mogą obejmować zaburzenia hormonalne (np. hirsutyzm, suchość pochwy, mlekotok), objawy neurologiczne (bóle głowy, zaburzenia widzenia) oraz psychiczne (depresja, lęk). Szczególną formą jest amenorrhea podwzgórzowa, charakteryzująca się niską temperaturą ciała, częstym oddawaniem moczu i obniżonym libido. Diagnostyka powinna obejmować szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz oznaczenia hormonów: FSH, LH, estradiolu, prolaktyny, TSH, fT4, androgenów, a także badania obrazowe (USG miednicy, MRI przysadki, densytometrię kości). Wartości czasowe braku miesiączki (≥3 lub ≥6 miesięcy) są kluczowe dla rozpoznania wtórnej amenorrhei.
amenorrhea, amenorrhea podwzgórzowa, androgeny, densytometria kości, endometrium, estradiol, FSH, gęstość mineralna kości, gonadotropiny, hiperandrogenizm, hiperprolaktynemia, hipoestrogenizm, hirsutyzm, hormony tarczycy, LH, menarche, mlekotok, osteoporoza, owulacja, pierwotny brak miesiączki, prolaktyna, przedwczesna niewydolność jajników, rak endometrium, rozrost endometrium, śluz szyjkowy, suchość pochwy, TSH, uderzenia gorąca, USG miednicy, wtórny brak miesiączki, zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowe, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Diagnostyka i diagnoza
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to wrodzone stany charakteryzujące się niezgodnością między chromosomalną, gonadalną lub anatomiczną płcią, manifestujące się atypowym rozwojem cech płciowych. Diagnostyka DSD wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne (w tym ocenę zewnętrznych narządów płciowych z wykorzystaniem skali Pradera), badania hormonalne (np. 17-OHP, testosteron, DHT, LH, FSH, AMH, inhibina B, elektrolity), badania genetyczne (kariotyp, FISH, QF-PCR, sekwencjonowanie Sanger, NGS, aCGH, MLPA) oraz obrazowe (USG, MRI, cystouretrografia). Diagnostyka powinna być dostosowana do wieku pacjenta i obrazu klinicznego, a w przypadku noworodków z niejednoznacznymi narządami płciowymi kluczowa jest szybka ocena w kierunku stanów zagrażających życiu, takich jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH) z zespołem utraty soli, gdzie 17-OHP i elektrolity (sód, potas) są istotnymi markerami.
17-hydroksyprogesteron, dihydrotestosteron, endokrynolog dziecięcy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ginekolog dziecięcy, hirsutyzm, hormon anty-Müllerowski, kariotyp, laparoskopia diagnostyczna, ludzka gonadotropina kosmówkowa, okres noworodkowy, okres prenatalny, opóźnione dojrzewanie płciowe, pierwotny brak miesiączki, przedwczesne dojrzewanie płciowe, rezonans magnetyczny, różnice w rozwoju płciowym, sekwencjonowanie metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, skala Pradera, test z ACTH, ultrasonografia, urolog dziecięcy, wrodzony przerost nadnerczy, zewnętrzne narządy płciowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Diagnostyka i diagnoza
Zespół niewrażliwości na androgeny (ZNA) to rzadkie zaburzenie rozwoju płciowego (DSD) wynikające z oporności na androgeny, diagnozowane na podstawie kariotypu 46,XY, nieprawidłowej maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych, upośledzonej spermatogenezy, braku struktur Müllera oraz prawidłowych lub podwyższonych poziomów testosteronu i lutropiny (LH). Diagnostyka obejmuje badania genetyczne (analiza mutacji genu receptora androgenowego AR, wykrywająca ponad 95% mutacji), badania hormonalne (testosteron, DHT, LH, AMH), test stymulacji hCG oraz obrazowanie (USG, MRI) w celu lokalizacji jąder i oceny anomalii przewodów płciowych. Wyróżnia się trzy formy ZNA: CAIS (całkowity, diagnozowany najczęściej w okresie dojrzewania z powodu pierwotnego braku miesiączki i prawidłowego rozwoju piersi), PAIS (częściowy, podejrzenie już przy urodzeniu z powodu niejednoznacznych narządów płciowych) oraz MAIS (łagodny, diagnozowany w okresie dojrzewania lub dorosłości z powodu ginekomastii lub niepłodności). Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, niedobór 5-alfa-reduktazy typu 2 oraz inne DSD.
amniopunkcja, azoospermia, badanie genetyczne, badanie hormonalne, biopsja kosmówki, całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, dihydrotestosteron, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen receptora androgenowego, ginekomastia, gonadektomia, hormon anty-Müllerowski, łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, mutacja genu receptora androgenowego, niedobór 5-alfa-reduktazy, niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450, pierwotny brak miesiączki, płyn owodniowy, przepuklina pachwinowa, rezonans magnetyczny, terapia hormonalna zastępcza, test stymulacji hCG, ultrasonografia jamy brzusznej, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenie rozwoju płciowego, zespół Denysa-Drasha, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Brak miesiączki – Etiologia i przyczyny
Amenorrhea, definiowana jako brak miesiączki, dzieli się na pierwotną (brak pierwszej miesiączki do 15-16 roku życia) oraz wtórną (ustanie miesiączki na ≥3 miesiące u kobiet wcześniej miesiączkujących). Etiologia amenorrhei jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny fizjologiczne (ciąża, laktacja, menopauza), zaburzenia hormonalne (PCOS, hiperprolaktynemia, dysfunkcje tarczycy, przedwczesna niewydolność jajników, guzy przysadki), czynniki podwzgórzowe (FHA związana z niską masą ciała, intensywnym wysiłkiem, stresem, niedoborem leptyny), zaburzenia genetyczne (zespół Turnera, zespół niewrażliwości na androgeny, FMR1), anatomiczne (blizny macicy, wrodzony brak narządów rozrodczych, zarośnięcie szyjki macicy) oraz jatrogenne (leki antykoncepcyjne, chemioterapia). PCOS dotyka 6-8% kobiet w wieku rozrodczym, a hiperprolaktynemia odpowiada za 10-25% przypadków wtórnego braku miesiączki. FHA dotyczy około 1,62 miliona kobiet i wiąże się z ryzykiem osteoporozy i chorób sercowo-naczyniowych z powodu hipestrogenizmu.
amenorrhea, anoreksja, blizna macicy, bulimia, czynnościowy brak miesiączki, dysgenezja gonad, guz przysadki mózgowej, hiperandrogenizm, hiperprolaktynemia, hipogonadyzm, hormon uwalniający gonadotropinę, łyżeczkowanie, mukowiscydoza, niedokrwistość sierpowata, osteoporoza, pierwotny brak miesiączki, przedwczesna niewydolność jajników, rak endometrium, rozrost endometrium, toczeń rumieniowaty układowy, wtórny brak miesiączki, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół policystycznych jajników, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Brak miesiączki – Zapobieganie i profilaktyka
Brak miesiączki (amenorrhea) dzieli się na pierwotny (pierwsza miesiączka nie pojawia się do 15. roku życia lub w ciągu 3 lat po thelarche) oraz wtórny (ustanie regularnych miesiączek na co najmniej 3 miesiące lub nieregularnych na 6 miesięcy). Profilaktyka obejmuje utrzymanie prawidłowej masy ciała, zbilansowaną dietę z odpowiednią podażą wapnia i witaminy D, umiarkowaną aktywność fizyczną, zarządzanie stresem oraz odpowiednią ilość snu. Szczególną uwagę należy zwrócić na sportowczynie, u których nadmierny wysiłek i niska zawartość tkanki tłuszczowej zwiększają ryzyko amenorrhea i złamań przeciążeniowych. Diagnostyka powinna obejmować wykluczenie ciąży, badania hormonalne (FSH, LH, prolaktyna, TSH) oraz ocenę ryzyka osteoporozy, zwłaszcza w przypadkach hipogonadyzmu hipogonadotropowego.
amenorrhea, amenorrhea podwzgórzowa, anoreksja, atrofia urogenitalna, badania hormonalne, badanie cytologiczne, badanie ginekologiczne, badanie miednicy, bisfosfoniany, brak miesiączki, choroby sercowo-naczyniowe, cykl miesiączkowy, densytometria DXA, DHEA, doustne środki antykoncepcyjne, gęstość mineralna kości, hipogonadyzm hipogonadotropowy, IGF-1, insulinooporność, niedobór estrogenów, oś podwzgórze-przysadka-jajniki, osteoporoza, pierwotna niewydolność jajników, pierwotny brak miesiączki, rak endometrium, suplementacja wapnia, suplementacja witaminy D, terapia estrogenowo-progesteronowa, wtórny brak miesiączki, zaburzenia hormonalne, zaburzenia tarczycy, zespół policystycznych jajników, złamania osteoporotyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Epidemiologia
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X, spowodowanym mutacjami w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq12. AIS jest najczęstszą przyczyną zaburzeń rozwoju płciowego (DSD) u osób z kariotypem 46,XY, stanowiąc 15-20% przypadków DSD. Częstość występowania CAIS wynosi od 1 na 20 400 do 1 na 99 100 genetycznych mężczyzn, a PAIS jest rzadszy, z częstością około 1 na 130 000 urodzeń. Diagnostyka obejmuje badania hormonalne, genetyczne (w tym sekwencjonowanie całego genu AR i MLPA) oraz obrazowe (USG, MRI). AIS wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów zarodkowych jąder, szczególnie u pacjentów z PAIS (do 50% ryzyka złośliwości), co determinuje konieczność indywidualnego podejścia do gonadektomii i monitoringu obrazowego.
amniocenteza, biopsja kosmówki, całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, gen receptora androgenowego, gonadektomia, hipoestrogenizm, kariotyp 46, kariotypowanie, łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, mutacja de novo, niepłodność męska, nowotwór zarodkowy jądra, pierwotny brak miesiączki, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, profilaktyczna gonadektomia, przedimplantacyjne badanie genetyczne, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie genu, terapia zastępcza hormonami, ultrasonografia miednicy, XY, zaburzenia rozwoju płciowego, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Objawy
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to dziedziczne zaburzenie rozwoju płciowego u osób z kariotypem XY, charakteryzujące się różnym stopniem niewrażliwości na androgeny. AIS dzieli się na trzy formy: całkowitą (CAIS), częściową (PAIS) i łagodną (MAIS). W CAIS zewnętrzne genitalia mają całkowicie żeński fenotyp, a objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, obejmując pierwotny brak miesiączki, skąpe owłosienie łonowe i pachowe, prawidłowy rozwój piersi oraz obecność jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym. Typowy profil hormonalny to podwyższony testosteron i LH z brakiem odpowiedzi tkankowej. PAIS manifestuje się niejednoznacznymi genitaliami o cechach mieszanych, często diagnozowanymi przy urodzeniu, z objawami takimi jak dwudzielna moszna, przerost łechtaczki, ginekomastia, spodziectwo i częściowo niezstąpione jądra. MAIS cechuje się fenotypowo prawidłowymi męskimi genitaliami, ale z łagodnymi zaburzeniami spermatogenezy, ginekomastią i niepłodnością, często trudną do rozpoznania bez analizy genetycznej genu AR.
amenorrhea, całkowita niewrażliwość na androgeny, częściowa niewrażliwość na androgeny, ginekomastia, gonadektomia, jama brzuszna, kanał pachwinowy, mikropenis, niepłodność, niezstąpione jądro, osteoporoza, owłosienie terminalne, pierwotny brak miesiączki, poziom testosteronu, profil hormonalny, przepuklina pachwinowa, przerost łechtaczki, receptor androgenowy, spodziectwo, terapia hormonalna zastępcza, tkanka nowotworowa, wargi sromowe większe, zaburzenie neurokognitywne, zaburzenie rozwoju płciowego, zaburzenie spermatogenezy, zespół niewrażliwości na androgeny