profilaktyczna gonadektomia
Profilaktyczna gonadektomia to zabieg chirurgicznego usunięcia gonad (jajników lub jąder) u osób, które nie wykazują objawów choroby, ale mają genetyczne predyspozycje do rozwoju nowotworów tych narządów. Procedura ta jest stosowana głównie jako metoda zapobiegania rozwojowi nowotworów złośliwych u pacjentów z wysokim ryzykiem genetycznym.
Wskazaniami do profilaktycznej gonadektomii są najczęściej mutacje genów BRCA1 i BRCA2, zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością), a także zaburzenia rozwoju płci, takie jak dysgenezja gonad czy zespół niewrażliwości na androgeny. U nosicieli mutacji BRCA1/2 profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów może zmniejszyć ryzyko raka jajnika nawet o 80-90%.
Decyzja o wykonaniu profilaktycznej gonadektomii powinna być podejmowana indywidualnie, po szczegółowej konsultacji z zespołem specjalistów, w tym genetykiem klinicznym, onkologiem i ginekologiem lub urologiem. Należy uwzględnić wiek pacjenta, plany prokreacyjne, ryzyko rozwoju nowotworu wynikające z obciążenia genetycznego oraz potencjalne konsekwencje wczesnej menopauzy u kobiet, takie jak osteoporoza, zaburzenia sercowo-naczyniowe czy obniżenie funkcji poznawczych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane mutacją w genie receptora androgenowego, występujące w postaci całkowitej (CAIS) i częściowej (PAIS). Rokowanie medyczne jest generalnie dobre, zwłaszcza w CAIS, przy odpowiednim wsparciu hormonalnym i chirurgicznym. Kluczowym elementem leczenia jest profilaktyczna gonadektomia po zakończeniu dojrzewania, ze względu na rosnące ryzyko nowotworów jąder: 3,6% w wieku 25 lat, ponad 30% w późnej dorosłości i do 33% w wieku 50 lat. Niepłodność jest nieuniknionym następstwem AIS, co wymaga uwzględnienia w opiece długoterminowej. W PAIS istotnym prognostykiem jest Zewnętrzna Skala Maskulinizacji (EMS), gdzie wyższy wynik przy urodzeniu koreluje z lepszym spontanicznym dojrzewaniem płciowym i rozwojem narządów płciowych.
całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, dojrzewanie płciowe, gonadektomia, mutacja receptora androgenowego, niepłodność, nowotwór jądra, profilaktyczna gonadektomia, terapia hormonalna, trauma psychologiczna, wsparcie psychologiczne, XY, zabieg chirurgiczny, zaburzenie rozwoju płciowego, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Epidemiologia
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X, spowodowanym mutacjami w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq12. AIS jest najczęstszą przyczyną zaburzeń rozwoju płciowego (DSD) u osób z kariotypem 46,XY, stanowiąc 15-20% przypadków DSD. Częstość występowania CAIS wynosi od 1 na 20 400 do 1 na 99 100 genetycznych mężczyzn, a PAIS jest rzadszy, z częstością około 1 na 130 000 urodzeń. Diagnostyka obejmuje badania hormonalne, genetyczne (w tym sekwencjonowanie całego genu AR i MLPA) oraz obrazowe (USG, MRI). AIS wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów zarodkowych jąder, szczególnie u pacjentów z PAIS (do 50% ryzyka złośliwości), co determinuje konieczność indywidualnego podejścia do gonadektomii i monitoringu obrazowego.
amniocenteza, biopsja kosmówki, całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, gen receptora androgenowego, gonadektomia, hipoestrogenizm, kariotyp 46, kariotypowanie, łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, mutacja de novo, niepłodność męska, nowotwór zarodkowy jądra, pierwotny brak miesiączki, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, profilaktyczna gonadektomia, przedimplantacyjne badanie genetyczne, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie genu, terapia zastępcza hormonami, ultrasonografia miednicy, XY, zaburzenia rozwoju płciowego, zespół niewrażliwości na androgeny