podatność na złośliwą hipertermię

Podatność na złośliwą hipertermię (MH, ang. Malignant Hyperthermia Susceptibility) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, które może prowadzić do zagrażającej życiu reakcji hipermetabolicznej w odpowiedzi na wziewne środki znieczulające (np. sewofluran, desfluran) oraz środki zwiotczające mięśnie szkieletowe (np. sukcynylocholina). Schorzenie to występuje z częstością około 1:10 000 do 1:250 000 znieczuleń.

Patofizjologia złośliwej hipertermii związana jest głównie z mutacjami w genie RYR1 kodującym receptor rianodynowy typu 1, odpowiedzialny za uwalnianie jonów wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego w komórkach mięśniowych. Mutacje mogą również dotyczyć genu CACNA1S kodującego kanał wapniowy typu L. W wyniku tych mutacji dochodzi do niekontrolowanego uwalniania jonów wapnia, co prowadzi do nadmiernego skurczu mięśni, przyspieszenia metabolizmu komórkowego i produkcji ciepła.

Objawy złośliwej hipertermii obejmują gwałtowny wzrost temperatury ciała (nawet o 1-2°C co 5 minut), tachykardię, tachypnoe, wzrost końcowo-wydechowego CO2, sztywność mięśni, kwasicę metaboliczną, hiperkaliemię oraz rabdomiolizę. Nieleczona może prowadzić do niewydolności wielonarządowej i śmierci. Kluczowym lekiem w terapii jest dantrolen, który blokuje uwalnianie wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego.

Diagnostyka podatności na złośliwą hipertermię obejmuje test kurczliwości mięśni in vitro (IVCT) lub test kofeinowo-halotanowy (CHCT), które są uznawane za złoty standard, oraz badania genetyczne. U pacjentów z podejrzeniem podatności na MH należy unikać leków wyzwalających, stosować bezpieczne techniki znieczulenia oraz zapewnić odpowiednie monitorowanie podczas zabiegów operacyjnych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwa hipertermia – Etiologia i przyczyny

Złośliwa hipertermia (MH) to rzadkie, autosomalnie dominujące zaburzenie farmakogenetyczne mięśni szkieletowych, związane głównie z mutacjami w genie RYR1 (odpowiedzialnym za 50-70% przypadków) oraz rzadziej w CACNA1S i STAC3. Patofizjologia opiera się na niekontrolowanym uwalnianiu jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej do cytoplazmy miocytów, co prowadzi do nadmiernej aktywacji skurczu mięśni, wzrostu metabolizmu komórkowego, produkcji ciepła, kwasicy metabolicznej i rabdomiolizy. Epizody MH wywołują przede wszystkim anestetyki wziewne (halotan, sewofluran, desfluran, izofluran) oraz sukcynylocholina, a w rzadkich przypadkach także intensywny wysiłek fizyczny czy ekspozycja na wysoką temperaturę. Częstość epizodów MH szacuje się na około 1:100 000 znieczuleń, a podatność genetyczna występuje u około 1:2000 osób, z penetracją mutacji RYR1 na poziomie około 40% i ryzykiem rozwoju MH po ekspozycji na czynniki wyzwalające około 25% (wzrost do 76% po wcześniejszym epizodzie).
anestetyk wziewny, arytmia serca, barbiturany, benzodiazepiny, choroba central core, dantrolene, desfluran, dystrofia mięśniowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, etomidat, gen CACNA1S, gen RYR1, halotan, hiperkaliemia, kanał wapniowy, ketamina, kwasica metaboliczna, mięsień szkieletowy, mioglobinuria, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, odpowiedź hipermetaboliczna, podatność na złośliwą hipertermię, podtlenek azotu, propofol, rabdomioliza, receptor rianodynowy, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, sewofluran, siateczka sarkoplazmatyczna, sukcynylocholina, test kontraktury kofeina-halotan, zaburzenie farmakogenetyczne, zaburzenie gospodarki wapniowej, zaburzenie krzepnięcia, złośliwa hipertermia
Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwa hipertermia – Epidemiologia

Złośliwa hipertermia (ZH) to rzadkie, autosomalnie dominujące zaburzenie farmakogenetyczne mięśni szkieletowych, wywołujące hipermetaboliczną reakcję na wziewne anestetyki halogenowe (halotan, sewofluran, desfluran) oraz depolaryzujące środki zwiotczające (sukcynylocholina). Częstość epizodów ZH podczas znieczulenia waha się od 1:5 000 do 1:250 000, z wyższą zapadalnością u dzieci (około 1:30 000) niż u dorosłych (około 1:100 000). Predyspozycje genetyczne występują znacznie częściej (1:300 do 1:3 000), jednak niepełna penetracja i zmienna ekspresja genów RYR1, CACNA1S i STAC3 ograniczają liczbę klinicznych przypadków. ZH dotyczy głównie młodych pacjentów (mediana wieku 18,3 lat), z przewagą mężczyzn (stosunek 2-3:1). Epidemiologia wykazuje zróżnicowanie geograficzne, z wyższą częstością w niektórych regionach USA, Nowej Zelandii, Japonii i Francji. Współistniejące choroby mięśniowe, takie jak central core disease czy dystrofie mięśniowe, zwiększają ryzyko ZH.
dantrolen sodowy, desfluran, dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen CACNA1S, gen RYR1, halotan, hipotonia, kapnografia, kurczliwość, niepełna penetracja, podatność na złośliwą hipertermię, reakcja hipermetaboliczna, sewofluran, sukcynylocholina, wskaźnik śmiertelności, zatrzymanie krążenia, złośliwa hipertermia, znieczulenie, znieczulenie ogólne

podatność na złośliwą hipertermię

Powiązane wpisy

Złośliwa hipertermia – Etiologia i przyczyny

Złośliwa hipertermia – Epidemiologia