dysgenezja tarczycy
Dysgenezja tarczycy to wrodzona wada rozwojowa polegająca na nieprawidłowym rozwoju gruczołu tarczowego. Jest to najczęstsza przyczyna wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków, stanowiąca około 85% wszystkich przypadków tego zaburzenia. Dysgenezja może występować w formie całkowitego braku tarczycy (agenezja), niedorozwoju (hipoplazja) lub nieprawidłowego położenia tkanki tarczycowej (ektopia).
Zaburzenie to wynika z nieprawidłowości w procesie embriogenezy tarczycy, który rozpoczyna się około 3-4 tygodnia życia płodowego. Dysgenezja tarczycy jest najczęściej sporadyczna, choć w około 2% przypadków może mieć podłoże genetyczne związane z mutacjami genów PAX8, FOXE1, NKX2-1 lub NKX2-5, które są kluczowe dla prawidłowego rozwoju tarczycy.
Klinicznie dysgenezja tarczycy objawia się niedoczynnością tarczycy, która może być wykryta podczas badań przesiewowych noworodków. Podstawowe znaczenie diagnostyczne ma oznaczenie TSH i fT4 oraz obrazowanie tarczycy za pomocą scyntygrafii lub USG. Leczenie polega na dożywotniej substytucji hormonów tarczycy (lewotyroksyna), którą należy rozpocząć jak najwcześniej, aby zapobiec nieodwracalnym zaburzeniom rozwoju neurologicznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność tarczycy – Etiologia i przyczyny
Niedoczynność tarczycy to stan charakteryzujący się niedostateczną produkcją hormonów tarczycy, głównie tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3), co skutkuje spowolnieniem metabolizmu. Pierwotna niedoczynność, stanowiąca około 99% przypadków, najczęściej wynika z autoimmunologicznego zapalenia tarczycy Hashimoto, manifestującego się podwyższonym poziomem TSH i obniżonym stężeniem wolnej tyroksyny (fT4). Inne przyczyny to poporodowe, podostre i ciche zapalenie tarczycy, leczenie nadczynności tarczycy (jodem radioaktywnym, tyreoidektomia, leki przeciwtarczycowe), radioterapia, wrodzone dysgenezje tarczycy oraz niedobór jodu. Wtórna i trzeciorzędowa niedoczynność, stanowiące około 1% przypadków, wynikają z dysfunkcji przysadki lub podwzgórza, prowadząc do obniżenia TSH i TRH. Subkliniczna niedoczynność, z podwyższonym TSH i prawidłowym fT4, występuje u 3-8% populacji i może progresować do jawnej choroby, zwłaszcza przy obecności przeciwciał anty-TPO.
autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, choroba de Quervaina, choroba Gravesa-Basedowa, choroba Hashimoto, ciche zapalenie tarczycy, dysgenezja tarczycy, guz przysadki, hormon stymulujący tarczycę, hormon uwalniający tyreotropinę, leczenie jodem radioaktywnym, lek przeciwtarczycowy, limfocytowe zapalenie przysadki, nadczynność tarczycy, nadmiar jodu, niedobór jodu, niedoczynność tarczycy, pierwotna niedoczynność tarczycy, podostre ziarniniakowe zapalenie tarczycy, poporodowe zapalenie tarczycy, przeciwciało przeciwko peroksydazie tarczycowej, śpiączka obrzękowa, subkliniczna niedoczynność tarczycy, tyreoidektomia, wole guzkowe, wrodzona niedoczynność tarczycy, wtórna niedoczynność tarczycy, zapalenie tarczycy Hashimoto, zespół Sheehana