amenorrhea pierwotna
Amenorrhea pierwotna to stan, w którym miesiączka nie pojawia się u dziewczynki do 16. roku życia, mimo osiągnięcia prawidłowego rozwoju pozostałych drugorzędowych cech płciowych, lub do 14. roku życia przy jednoczesnym braku rozwoju drugorzędowych cech płciowych. Jest to istotny problem kliniczny wymagający szczegółowej diagnostyki, gdyż może wskazywać na poważne zaburzenia endokrynologiczne, genetyczne lub anatomiczne.
Przyczyny amenorrhea pierwotnej mogą obejmować wady anatomiczne (jak zarośnięcie błony dziewiczej, przegroda pochwy), zaburzenia genetyczne (zespół Turnera, niewrażliwość na androgeny), dysfunkcje podwzgórza i przysadki mózgowej, niedoczynność tarczycy, hiperprolaktynemię, zaburzenia jajników (zespół policystycznych jajników), czy choroby przewlekłe. Istotny wpływ mogą mieć również intensywny wysiłek fizyczny, zaburzenia odżywiania, stres oraz znaczna utrata masy ciała.
Diagnostyka amenorrhea pierwotnej obejmuje szczegółowy wywiad lekarski, badanie fizykalne, ocenę rozwoju płciowego według skali Tannera, badania hormonalne (FSH, LH, estradiol, prolaktyna, testosteron, TSH), badania obrazowe (USG miednicy mniejszej, MRI głowy), a w wybranych przypadkach badania genetyczne. Leczenie jest ukierunkowane na przyczynę i może obejmować terapię hormonalną, interwencję chirurgiczną lub leczenie chorób współistniejących.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Epidemiologia
Agenezja pochwy, czyli zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH), to rzadkie wrodzone zaburzenie charakteryzujące się brakiem rozwoju pochwy i często macicy, występujące u około 1 na 4500-5000 żywych urodzeń płci żeńskiej. Stan ten jest drugą najczęstszą przyczyną pierwotnej amenorrhea, odpowiadającą za około 10% przypadków. Diagnoza zwykle następuje w okresie dojrzewania, gdy brak pierwszej miesiączki współistnieje z prawidłowym rozwojem cech płciowych wtórnych. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, MRI, ultrasonografii oraz procedurach inwazyjnych jak laparoskopii czy histeroskopii. Współistniejące wady rozwojowe, zwłaszcza układu moczowego (około 30%) i szkieletu (około 12%), są powszechne, co wymaga kompleksowej oceny pacjentek. Agenezja pochwy klasyfikowana jest w ramach anomalii przewodów Müllera, a u około 90% pacjentek występuje klasyczny zespół MRKH z brakiem macicy i szyjki macicy oraz możliwymi wadami nerek, słuchu i kręgosłupa.
agenezja pochwy, amenorrhea pierwotna, anomalia Müllerowska, anomalia przewodów Müllera, anomalia szkieletowa, aplazja przewodów Müllera, badanie cytologiczne, badanie fizykalne, drugorzędowa cecha płciowa, dysgenezja gonad, histerosalpingografia, histeroskopia, infekcja przenoszona drogą płciową, laparoskopia, neowagina, pierwotny brak miesiączki, przeszczep macicy, rezonans magnetyczny, technika chirurgiczna, tożsamość płciowa, ultrasonografia, wrodzona wada rozwojowa, zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera, zespół niewrażliwości na androgeny