skala Pradera
Skala Pradera (Prader scale) to kliniczne narzędzie służące do oceny stopnia wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u pacjentów z zaburzeniami różnicowania płci, szczególnie w przypadku wrodzonych przerostów nadnerczy (CAH). Stworzona przez szwajcarskiego lekarza Andreasa Pradera w latach 50. XX wieku.
Skala obejmuje 5 stopni (od I do V), gdzie I oznacza niewielkie powiększenie łechtaczki przy prawidłowym wyglądzie żeńskich narządów płciowych, a V całkowitą maskulinizację z prąciopodobną łechtaczką, całkowitym zrośnięciem warg sromowych i ujściem cewki moczowej na szczycie prącia. Stopnie pośrednie (II-IV) charakteryzują się narastającym stopniem wirylizacji.
Narzędzie to pozostaje istotnym elementem diagnostyki i klasyfikacji zaburzeń różnicowania płci, choć współcześnie jest uzupełniane przez bardziej szczegółowe skale jak EMS (External Masculinization Score) czy ocenę molekularno-genetyczną. Skala Pradera pomaga w podejmowaniu decyzji terapeutycznych, planowaniu interwencji chirurgicznych oraz monitorowaniu efektów leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Diagnostyka i diagnoza
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to wrodzone stany charakteryzujące się niezgodnością między chromosomalną, gonadalną lub anatomiczną płcią, manifestujące się atypowym rozwojem cech płciowych. Diagnostyka DSD wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne (w tym ocenę zewnętrznych narządów płciowych z wykorzystaniem skali Pradera), badania hormonalne (np. 17-OHP, testosteron, DHT, LH, FSH, AMH, inhibina B, elektrolity), badania genetyczne (kariotyp, FISH, QF-PCR, sekwencjonowanie Sanger, NGS, aCGH, MLPA) oraz obrazowe (USG, MRI, cystouretrografia). Diagnostyka powinna być dostosowana do wieku pacjenta i obrazu klinicznego, a w przypadku noworodków z niejednoznacznymi narządami płciowymi kluczowa jest szybka ocena w kierunku stanów zagrażających życiu, takich jak wrodzony przerost nadnerczy (CAH) z zespołem utraty soli, gdzie 17-OHP i elektrolity (sód, potas) są istotnymi markerami.
17-hydroksyprogesteron, dihydrotestosteron, endokrynolog dziecięcy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, ginekolog dziecięcy, hirsutyzm, hormon anty-Müllerowski, kariotyp, laparoskopia diagnostyczna, ludzka gonadotropina kosmówkowa, okres noworodkowy, okres prenatalny, opóźnione dojrzewanie płciowe, pierwotny brak miesiączki, przedwczesne dojrzewanie płciowe, rezonans magnetyczny, różnice w rozwoju płciowym, sekwencjonowanie metodą Sangera, sekwencjonowanie nowej generacji, skala Pradera, test z ACTH, ultrasonografia, urolog dziecięcy, wrodzony przerost nadnerczy, zewnętrzne narządy płciowe