przewlekła białaczka granulocytowa

Przewlekła białaczka granulocytowa, znana również jako przewlekła białaczka szpikowa (PBS, CML), to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się niekontrolowanym wzrostem i akumulacją dojrzałych i niedojrzałych granulocytów w szpiku kostnym, krwi obwodowej i tkankach.

Patogeneza choroby związana jest z obecnością chromosomu Filadelfia, powstałego w wyniku translokacji t(9;22), co prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Gen ten koduje białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej, stymulującej proliferację komórek białaczkowych.

Przebieg kliniczny PBS obejmuje trzy fazy: przewlekłą, akceleracji i przełomu blastycznego. Pacjenci mogą prezentować objawy takie jak zmęczenie, utrata masy ciała, nocne poty, powiększenie śledziony, a w badaniach laboratoryjnych charakterystyczna jest leukocytoza z przesunięciem w lewo, bazofilia oraz trombocytoza.

Współczesne leczenie opiera się głównie na inhibitorach kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, nilotynib, dasatynib, bosutynib i ponatynib. Terapia TKI zrewolucjonizowała rokowanie w PBS, przekształcając ją z choroby potencjalnie śmiertelnej w przewlekłą, kontrolowalną. W przypadku oporności lub nietolerancji na TKI, rozważa się allogeniczny przeszczep komórek macierzystych.

Monitorowanie odpowiedzi na leczenie obejmuje ocenę hematologiczną, cytogenetyczną i molekularną. Osiągnięcie głębokiej odpowiedzi molekularnej jest obecnie celem terapeutycznym i u wybranych pacjentów może pozwolić na rozważenie zaprzestania leczenia pod ścisłą kontrolą.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl