przerost łechtaczki
Przerost łechtaczki (clitoromegalia) to stan, w którym łechtaczka osiąga rozmiary większe niż fizjologiczne. W warunkach prawidłowych długość łechtaczki u dorosłej kobiety wynosi około 16 mm, a szerokość 3-4 mm. Stan ten może być wrodzony lub nabyty, a jego etiologia jest zróżnicowana.
Najczęstsze przyczyny przerostu łechtaczki obejmują zaburzenia hormonalne, szczególnie te związane z nadmiernym wydzielaniem androgenów. Do schorzeń predysponujących należą: wrodzony przerost nadnerczy, zespół policystycznych jajników, guzy hormonalnie czynne jajników lub nadnerczy, a także zaburzenia rozwojowe narządów płciowych. Przerost może również wystąpić jako skutek długotrwałej farmakoterapii androgenami lub steroidami anabolicznymi.
Diagnostyka przerostu łechtaczki powinna obejmować dokładny wywiad, badanie fizykalne, ocenę poziomu hormonów (testosteronu, DHEA, androstendionu), badania obrazowe nadnerczy i jajników oraz w wybranych przypadkach badania genetyczne. Leczenie zależy od zidentyfikowanej przyczyny i może obejmować terapię hormonalną, leczenie choroby podstawowej lub w wybranych przypadkach zabieg chirurgicznej redukcji łechtaczki (klitoroplastyka).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hirsutyzm – Objawy
Hirsutyzm to kliniczny stan charakteryzujący się nadmiernym wzrostem ciemnych, grubych włosów u kobiet w lokalizacjach typowych dla męskiego owłosienia, takich jak górna warga, broda, klatka piersiowa, plecy, brzuch oraz wewnętrzna powierzchnia ud. Występuje u 5-10% kobiet w wieku rozrodczym, z wyższą częstością w populacjach bliskowschodnich, południowoazjatyckich i śródziemnomorskich. Nasilenie hirsutyzmu ocenia się za pomocą zmodyfikowanej skali Ferrimana-Gallweya, gdzie wynik >7 wskazuje na patologię, a nasilenie klasyfikuje się jako łagodne (<15 pkt), umiarkowane (15-25 pkt) lub ciężkie (>25 pkt). Hirsutyzm może współistnieć z objawami wirylizacji (np. pogłębienie głosu, łysienie typu męskiego, powiększenie łechtaczki), co wymaga pilnej diagnostyki w kierunku zaburzeń hormonalnych lub guzów wydzielających androgeny. Towarzyszące objawy, takie jak nieregularne miesiączki, insulinooporność, otyłość brzuszna czy acanthosis nigricans, mogą wskazywać na zespół policystycznych jajników (PCOS) lub inne endokrynopatie, w tym zespół Cushinga.
acanthosis nigricans, brak miesiączki, choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca, cukrzyca typu 2, depresja, dyslipidemia, hirsutyzm, hirsutyzm idiopatyczny, hirsutyzm pomenopauzalny, insulinooporność, łysienie androgenowe, mieszek włosowy, nadciśnienie tętnicze, nadmierne owłosienie, niepłodność, nieregularne miesiączki, osteoporoza, przerost łechtaczki, skala Ferrimana-Gallweya, trądzik, wirylizacja, zaburzenia hormonalne, zespół Cushinga, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół patau – Objawy
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 13, charakteryzujące się licznymi wadami rozwojowymi, w tym małogłowiem, rozszczepem wargi i podniebienia, wadami mózgu (holoprozencefalią), polidaktylią oraz poważnymi wadami serca (obecnymi u około 80% pacjentów, m.in. VSD, tetralogia Fallota). Objawy neurologiczne obejmują ciężkie upośledzenie umysłowe, drgawki, hipotonię i bezdechy. Wady narządów wewnętrznych, takie jak torbielowate nerki, wodonercze, wady przewodu pokarmowego (omfalocele, przepukliny) oraz niedorozwinięte płuca, dodatkowo komplikują przebieg choroby. Przeżywalność jest bardzo niska – mediana wynosi 7-10 dni bez intensywnej terapii, z około 90% śmiertelnością w pierwszym roku życia. Agresywne leczenie może wydłużyć medianę przeżycia do około 733 dni, zwłaszcza u pacjentów z mozaikową lub częściową trisomią 13, u których objawy są łagodniejsze i rokowanie bardziej zróżnicowane.
anoftalmia, bezdech, częściowa trisomia 13, failure to thrive, hiperteloryzm, hipotonia, holoprozencefalia, koloboma, macica dwurożna, małogłowie, małoocze, mikrocefalia, mikroftalmia, mikrognacja, naczyniak włośniczkowy, napad padaczkowy, nerka podkowiasta, podwójne ujście prawej komory, polidaktylia, przerost łechtaczki, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, spodziectwo, stopa kołyskowa, tetralogia Fallota, trisomia 13, ubytek przegrody międzykomorowej, uchyłek Meckela, wnętrostwo, wodonercze, zaburzenie motoryczne, zespół Patau - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Objawy
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to dziedziczne zaburzenie rozwoju płciowego u osób z kariotypem XY, charakteryzujące się różnym stopniem niewrażliwości na androgeny. AIS dzieli się na trzy formy: całkowitą (CAIS), częściową (PAIS) i łagodną (MAIS). W CAIS zewnętrzne genitalia mają całkowicie żeński fenotyp, a objawy pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania, obejmując pierwotny brak miesiączki, skąpe owłosienie łonowe i pachowe, prawidłowy rozwój piersi oraz obecność jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym. Typowy profil hormonalny to podwyższony testosteron i LH z brakiem odpowiedzi tkankowej. PAIS manifestuje się niejednoznacznymi genitaliami o cechach mieszanych, często diagnozowanymi przy urodzeniu, z objawami takimi jak dwudzielna moszna, przerost łechtaczki, ginekomastia, spodziectwo i częściowo niezstąpione jądra. MAIS cechuje się fenotypowo prawidłowymi męskimi genitaliami, ale z łagodnymi zaburzeniami spermatogenezy, ginekomastią i niepłodnością, często trudną do rozpoznania bez analizy genetycznej genu AR.
amenorrhea, całkowita niewrażliwość na androgeny, częściowa niewrażliwość na androgeny, ginekomastia, gonadektomia, jama brzuszna, kanał pachwinowy, mikropenis, niepłodność, niezstąpione jądro, osteoporoza, owłosienie terminalne, pierwotny brak miesiączki, poziom testosteronu, profil hormonalny, przepuklina pachwinowa, przerost łechtaczki, receptor androgenowy, spodziectwo, terapia hormonalna zastępcza, tkanka nowotworowa, wargi sromowe większe, zaburzenie neurokognitywne, zaburzenie rozwoju płciowego, zaburzenie spermatogenezy, zespół niewrażliwości na androgeny