zmutowany gen
Zmutowany gen to sekwencja DNA, która uległa zmianie w stosunku do sekwencji prawidłowej (dzikiej). Mutacje genowe mogą powstawać spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych, takich jak promieniowanie jonizujące, substancje chemiczne czy wirusy.
Mutacje genowe dzielimy na kilka typów: punktowe (substytucje, insercje, delecje), chromosomowe (translokacje, inwersje) oraz genomowe (poliploidia, aneuploidia). Konsekwencje mutacji zależą od rodzaju zmiany i lokalizacji w genomie – mogą być ciche (bez wpływu na fenotyp), szkodliwe (powodujące choroby) lub korzystne (sprzyjające adaptacji).
W praktyce klinicznej identyfikacja zmutowanych genów ma kluczowe znaczenie w diagnostyce chorób genetycznych, onkologii oraz farmakogenetyce. Współczesne metody diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwiają precyzyjne wykrywanie mutacji i stanowią podstawę medycyny personalizowanej, pozwalając na dobór terapii celowanej odpowiedniej dla konkretnych zmian genetycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mukowiscydoza – Zapobieganie i profilaktyka
Mukowiscydoza (CF) to postępująca choroba genetyczna charakteryzująca się zatykaniem dróg oddechowych śluzem, co predysponuje do nawracających infekcji płucnych i prowadzi do niewydolności oddechowej, będącej główną przyczyną zgonów. Diagnostyka obejmuje badania genetyczne nosicielstwa mutacji genu CFTR, zalecane przed poczęciem lub w trakcie ciąży, a także przesiew noworodków. Profilaktyka infekcji opiera się na ścisłym przestrzeganiu higieny (mycie rąk, noszenie masek chirurgicznych w placówkach medycznych), izolacji kontaktowej pacjentów, unikaniu bliskiego kontaktu między chorymi (odległość ≥ 2 m), a także na szczepieniach przeciwko grypie, COVID-19, krztuścowi, Haemophilus influenzae, ospie wietrznej, Streptococcus pneumoniae i odrze. W terapii stosuje się m.in. inhalacje dornazą alfa i hipertonicznym roztworem soli, a także profilaktykę i leczenie antybiotykami, choć długotrwałe stosowanie profilaktyczne przeciwko Staphylococcus aureus budzi kontrowersje ze względu na ryzyko kolonizacji Pseudomonas aeruginosa.
badanie genetyczne, badanie prenatalne, badanie przesiewowe nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodka, doradca genetyczny, dornaza alfa, funkcja płuc, Haemophilus influenzae, hipertoniczny roztwór soli, infekcja dróg oddechowych, infekcja płucna, izolacja kontaktowa, modulator CFTR, mukowiscydoza, mutacja genu CFTR, nebulizator, niewydolność oddechowa, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, przeciwciało monoklonalne, Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, technika oczyszczania dróg oddechowych, wektor lentiwirusowy, wirus RSV, wsparcie żywieniowe, zakażenie krzyżowe, zmutowany gen