Mukowiscydoza
Zapobieganie i profilaktyka
Mukowiscydoza (CF) to postępująca choroba genetyczna charakteryzująca się zatykaniem dróg oddechowych śluzem, co predysponuje do nawracających infekcji płucnych i prowadzi do niewydolności oddechowej, będącej główną przyczyną zgonów. Diagnostyka obejmuje badania genetyczne nosicielstwa mutacji genu CFTR, zalecane przed poczęciem lub w trakcie ciąży, a także przesiew noworodków. Profilaktyka infekcji opiera się na ścisłym przestrzeganiu higieny (mycie rąk, noszenie masek chirurgicznych w placówkach medycznych), izolacji kontaktowej pacjentów, unikaniu bliskiego kontaktu między chorymi (odległość ≥ 2 m), a także na szczepieniach przeciwko grypie, COVID-19, krztuścowi, Haemophilus influenzae, ospie wietrznej, Streptococcus pneumoniae i odrze. W terapii stosuje się m.in. inhalacje dornazą alfa i hipertonicznym roztworem soli, a także profilaktykę i leczenie antybiotykami, choć długotrwałe stosowanie profilaktyczne przeciwko Staphylococcus aureus budzi kontrowersje ze względu na ryzyko kolonizacji Pseudomonas aeruginosa.
- Definicja mukowiscydozy
- Profilaktyka genetyczna w mukowiscydozie
- Zapobieganie infekcjom w mukowiscydozie
- Higiena rąk
- Dystans fizyczny
- Stosowanie maseczek
- Organizacja wizyt lekarskich
- Izolacja kontaktowa
- Unikanie dzielenia się sprzętem
- Czyszczenie i dezynfekcja sprzętu
- Szczepienia ochronne
- Aktywność fizyczna
- Dbałość o organizm
- Profilaktyka farmakologiczna w mukowiscydozie
- Profilaktyka antybiotykowa
- Profilaktyka paliwizumabem
- Leczenie rozpoznawalnych infekcji
- Terapia inhalacyjna
- Kontrola zakażeń w społeczności
- Specjalne środki ostrożności podczas COVID-19
- Obiecujące kierunki w profilaktyce i terapii mukowiscydozy
- Wnioski
Definicja mukowiscydozy
Mukowiscydoza (łac. cystic fibrosis, CF) to postępująca, genetyczna choroba, która blokuje drogi oddechowe śluzem i powoduje częste infekcje dróg oddechowych. Z czasem mogą one prowadzić do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej. Większość zgonów w przebiegu mukowiscydozy jest spowodowana niewydolnością oddechową. Pacjenci z mukowiscydozą są bardziej narażeni na rozwój infekcji płucnych, dlatego zapobieganie tym infekcjom pomaga zachować funkcję płuc i poprawić jakość życia.123
Profilaktyka genetyczna w mukowiscydozie
Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, nie można jej zapobiec po urodzeniu. Istnieją jednak metody profilaktyki genetycznej, które mogą pomóc w zapobieganiu urodzenia dziecka z mukowiscydozą.456
Badania genetyczne
Jeśli ty lub twój partner macie bliskich krewnych z mukowiscydozą, możecie zdecydować się na badania genetyczne przed poczęciem dziecka. Badania wykonane w laboratorium na próbce krwi mogą pomóc określić ryzyko posiadania dziecka z mukowiscydozą.7
Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów zaleca, aby badania przesiewowe nosicielstwa chorób genetycznych, w tym mukowiscydozy, były oferowane wszystkim osobom, które rozważają ciążę lub są obecnie w ciąży.8
Poradnictwo genetyczne
Doradcy genetyczni to wykwalifikowani specjaliści medyczni, którzy zapewniają wsparcie emocjonalne pacjentom z mukowiscydozą i pomagają im zrozumieć, czym jest choroba, co ją powoduje, jak się dziedziczy oraz jakie badania diagnostyczne mogą pomóc w wykryciu zmutowanych genów i określeniu ryzyka przekazania choroby dziecku.9
Badania prenatalne
Jeśli jesteś już w ciąży, a badanie genetyczne wykazuje, że twoje dziecko może być zagrożone mukowiscydozą, lekarz może przeprowadzić inne badania na nienarodzonym dziecku.7
Dostępne są następujące rodzaje badań przesiewowych i technik poradnictwa genetycznego, które mogą pomóc w zarządzaniu ryzykiem:
- Test przedkoncepcyjny: wykonywany przed ciążą w celu ustalenia, czy dana osoba (lub para) jest nosicielem mutacji genu CFTR, które powodują mukowiscydozę.9
- Test prenatalny: wykonywany w czasie ciąży, może wskazać, czy płód jest zagrożony mukowiscydozą.9
Badania przesiewowe noworodków
Wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są badane w kierunku mukowiscydozy wkrótce po urodzeniu w ramach badań przesiewowych noworodków. Wczesne wykrycie dzieci z mukowiscydozą jest ważne, aby mogły one jak najszybciej rozpocząć leczenie, co może pomóc opóźnić lub zapobiec powikłaniom choroby.8
Zapobieganie infekcjom w mukowiscydozie
Równanie jest proste: mniejsza ekspozycja na zarazki równa się mniejszej liczbie infekcji. Jest to szczególnie ważne dla osób z mukowiscydozą, które są bardziej narażone na rozwój infekcji płucnych.310
Higiena rąk
Mycie rąk pozostaje najważniejszym sposobem zapobiegania rozprzestrzenianiu się zarazków na osoby z mukowiscydozą. Wszyscy chorzy na mukowiscydozę, ich rodziny i przyjaciele powinni myć ręce antybakteryjnym mydłem i wodą lub żelem na bazie alkoholu w następujących sytuacjach:3
- Przed dotykaniem żywności, jedzeniem lub piciem
- Przed i po zabiegach związanych z mukowiscydozą
- Po kaszlu lub kichaniu, korzystaniu z toalety lub dotykaniu wspólnych przedmiotów, takich jak klamki czy telefony
- Po dotykaniu lub sprzątaniu po zwierzętach domowych
Dystans fizyczny
Fundacja Mukowiscydozy zaleca, aby wszyscy pacjenci z mukowiscydozą, niezależnie od wyników posiewów z dróg oddechowych, byli oddzieleni od innych osób z mukowiscydozą na odległość co najmniej sześciu stóp (dwóch metrów) we wszystkich warunkach, aby zmniejszyć ryzyko przenoszenia patogenów mukowiscydozy drogą kropelkową.11
Osoby z mukowiscydozą łatwo przenoszą infekcje płuc na innych chorych na mukowiscydozę. Dlatego osoby z mukowiscydozą powinny pozostawać w odległości co najmniej 6 stóp od innych osób z mukowiscydozą i każdego, kto ma przeziębienie, grypę lub inną infekcję. Dotyczy to miejsc na zewnątrz, ale jest szczególnie ważne w pomieszczeniach, takich jak szkoła czy praca.3
Stosowanie maseczek
Wszyscy chorzy na mukowiscydozę powinni nosić maskę chirurgiczną (procedury, izolacji) w placówkach opieki zdrowotnej, aby zmniejszyć ryzyko przenoszenia lub nabycia patogenów mukowiscydozy.11
Osoby z mukowiscydozą powinny nosić maskę zakrywającą usta i nos podczas poruszania się po szpitalu i w poczekalniach przychodni, aby uniknąć zarażenia się zarazkami od innych pacjentów.12
Organizacja wizyt lekarskich
Kliniki mukowiscydozy powinny planować i zarządzać wizytami osób z mukowiscydozą, aby zminimalizować czas spędzany w wspólnych poczekalniach poprzez:11
- Stosowanie naprzemiennych harmonogramów wizyt
- Bezpośrednie umieszczanie osób z mukowiscydozą w gabinecie lekarskim
- Korzystanie z systemu pagerów w celu powiadomienia osób z mukowiscydozą, że gabinet jest dostępny
- Pozostawianie osób z mukowiscydozą w ich gabinecie, podczas gdy zespół opiekuńczy rotacyjnie wchodzi do gabinetu
Podczas wizyty pacjent zostanie bezpośrednio eskortowany do gabinetu. Celem jest unikanie przebywania pacjentów w tym samym obszarze, aby zmniejszyć ryzyko rozprzestrzeniania się zarazków między pacjentami.13
Izolacja kontaktowa
Wszyscy pracownicy służby zdrowia powinni wdrażać środki ostrożności kontaktowej (tj. nosić fartuch i rękawiczki) podczas opieki nad wszystkimi osobami z mukowiscydozą, niezależnie od wyników posiewu z dróg oddechowych.11
Osoby z mukowiscydozą powinny być umieszczane w pojedynczych salach. Wszystkie osoby z mukowiscydozą przyjęte do szpitala są umieszczane w izolacji kontaktowej.1113
W przypadku izolacji kontaktowej pacjent nie może opuszczać swojego pokoju, chyba że musi udać się na badanie lub zabieg.14
Unikanie dzielenia się sprzętem
Osoby z mukowiscydozą nigdy nie powinny dzielić się sprzętem oddechowym, takim jak nebulizatory, kamizelki i inne urządzenia do oczyszczania dróg oddechowych.12
Nie należy udostępniać przedmiotów osobistych. Może to pomóc w rozprzestrzenianiu się zarazków. Nie należy więc dzielić się takimi przedmiotami jak kubki, widelce i łyżki, zabawki i nebulizatory.15
Czyszczenie i dezynfekcja sprzętu
Należy czyścić, dezynfekować i suszyć na powietrzu sprzęt oddechowy po każdym użyciu.14
Po każdym użyciu nebulizatora należy go wyczyścić i zdezynfekować. Należy postępować zgodnie z instrukcjami od lekarza lub pielęgniarki.16
Szczepienia ochronne
Szczepienia, znane również jako immunizacje lub zastrzyki, pomagają zapobiegać wielu problemom zdrowotnym, zanim będą miały szansę się rozwinąć. Dlatego wszyscy chorzy na mukowiscydozę i osoby z ich najbliższego otoczenia powinni otrzymać wszystkie zalecane szczepienia, w tym coroczne szczepienie przeciwko grypie.12
Profilaktyka przeciwko infekcjom płucnym obejmuje utrzymanie odporności na krztusiec, Haemophilus influenzae, ospę wietrzną, Streptococcus pneumoniae i odrę; coroczne szczepienie przeciwko grypie; oraz szczepienie przeciwko COVID-19 zgodnie z aktualnymi zaleceniami Komitetu Doradczego ds. Praktyk Immunizacyjnych (ACIP).17
Aktywność fizyczna
Ćwiczenia pomagają w oczyszczaniu śluzu w płucach. To może pomóc zapobiec infekcjom. Należy pozostać aktywnym.16
Dbałość o organizm
Należy regularnie przestrzegać codziennych zabiegów związanych z mukowiscydozą. Jeśli inni członkowie rodziny mają mukowiscydozę, zabiegi należy wykonywać w oddzielnych pomieszczeniach.16
Należy zadbać o całe ciało. Należy wysypiać się. Jeść zdrową żywność i pić dużo płynów, aby pomóc rozrzedzić śluz.1618
Profilaktyka farmakologiczna w mukowiscydozie
Profilaktyka antybiotykowa
Antybiotyki profilaktyczne są szeroko przepisywane w nadziei na zapobieganie infekcji Staphylococcus aureus i uszkodzeniu płuc. Jednakże wyniki badań dotyczących skuteczności i bezpieczeństwa długotrwałego stosowania antybiotyków profilaktycznych są niejednoznaczne.1920
Profilaktyka antybiotykami przeciwgronkowcowymi prowadzi do mniejszej liczby dzieci, u których izoluje się Staphylococcus aureus, gdy rozpoczęto ją wcześnie w niemowlęctwie i kontynuowano do szóstego roku życia. Kliniczne znaczenie tego odkrycia jest niepewne. Dalsze badania mogą ustalić, czy tendencja do większej liczby dzieci z mukowiscydozą z Pseudomonas aeruginosa, po czterech do sześciu latach profilaktyki, jest przypadkowym znaleziskiem.1920
Przegląd wykazał pewne dowody na to, że regularne podawanie antybiotyków małym dzieciom (kontynuowane do szóstego roku życia) prowadzi do mniejszej liczby infekcji Staphylococcus aureus. W przypadku innych rezultatów przeglądu nie stwierdzono różnicy między regularnym podawaniem antybiotyków a ich niepodawaniem.21
Autorzy badań zalecają ostrożność we wczesnym leczeniu bakteryjnych infekcji płucnych u dzieci z mukowiscydozą, dopóki nie będzie więcej wiadomo o mikrobiologicznych i klinicznych wynikach takiego leczenia.22
Profilaktyka przeciwbakteryjna zmniejszyła ryzyko pierwszego wykrycia Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa u małych dzieci z mukowiscydozą, jednak profilaktyka flucloksacyliną zwiększyła ryzyko pierwszego wykrycia P. aeruginosa w porównaniu z brakiem profilaktyki. Autorzy zalecają ostrożne interpretowanie danych. Chociaż infekcja S. aureus miała niszczące skutki dla małych dzieci z mukowiscydozą w latach 60. i 70., poprawione zarządzanie i przeżywalność dzieci z mukowiscydozą obecnie sugerują, że równowaga ryzyk i korzyści związanych z profilaktyką przeciwgronkowcową zmieniła się i że zasada „najpierw nie szkodzić” powinna być stosowana.23
Profilaktyka paliwizumabem
Strategie zapobiegania zakażeniom RSV (respiratory syncytial virus) obejmują szczepienia matki, szczepienia niemowląt szczepionkami, immunizację niemowląt z licencjonowanymi przeciwciałami monoklonalnymi (paliwizumab) i immunizację niemowląt długo działającymi przeciwciałami monoklonalnymi (np. nirsewimab, MK-1654).24
Wytyczne dotyczące leczenia niemowląt z mukowiscydozą sugerują, że niemowlęta z mukowiscydozą mogą odnieść korzyści z profilaktyki przeciwko wirusowi RSV. Przegląd systematyczny ocenił skuteczność paliwizumabu w zmniejszaniu częstości hospitalizacji związanych z RSV u dzieci z mukowiscydozą w wieku 2 lat, obejmując 10 badań z udziałem 3891 pacjentów z mukowiscydozą ze Stanów Zjednoczonych, Kanady i Europy. Wyniki sugerują, że paliwizumab może mieć potencjalną rolę w zmniejszaniu hospitalizacji związanych z RSV u dzieci z mukowiscydozą.24
Jednak siła obecnych dowodów jest niewystarczająca, aby wyciągnąć wnioski na temat stosowania paliwizumabu u dzieci z mukowiscydozą w celu zapobiegania zakażeniu RSV.24
Profilaktyczny paliwizumab nie zapobiegł hospitalizacji 10/19 pacjentów, z których 3 było dotkniętych RSV. To badanie, pierwsze tego rodzaju z Irlandii, gdzie częstość występowania mukowiscydozy jest najwyższa, nie dostarcza jednoznacznego poparcia dla profilaktycznego stosowania paliwizumabu u pacjentów z mukowiscydozą poniżej 2 lat.25
Leczenie rozpoznawalnych infekcji
Eradykacja przewlekłej kolonizacji P. aeruginosa jest trudna. Jednakże wykazano, że wczesne leczenie antybiotykami w czasie, gdy drogi oddechowe są początkowo zakażone P. aeruginosa, może być skuteczne w eradykacji organizmu przez pewien okres czasu.26
Długotrwałe stosowanie wziewnej tobramycyny lub aztreonamu w terapii co drugi miesiąc wraz z ciągłą (co miesiąc) doustną azytromycyną podawaną 3 razy w tygodniu może być skuteczne w poprawie lub stabilizacji funkcji płuc i zmniejszeniu częstości zaostrzeń płucnych.26
Terapia inhalacyjna
Długotrwała codzienna terapia inhalacyjna z dornazą alfa (rekombinowana ludzka deoksyrybonukleaza) lub z 7% hipertonicznym roztworem soli jest zalecana i wykazano, że spowalnia tempo spadku funkcji płuc i zmniejsza częstość zaostrzeń dróg oddechowych.17
Kontrola zakażeń w społeczności
Udział w wydarzeniach
Tylko jedna osoba z mukowiscydozą powinna uczestniczyć w jakimkolwiek obozie, warsztatach edukacyjnych lub wydarzeniach sponsorowanych przez Fundację Mukowiscydozy w pomieszczeniach.11
Osoby z mukowiscydozą mogą uczestniczyć w wydarzeniach na świeżym powietrzu organizowanych lub sponsorowanych przez organizacje związane z mukowiscydozą, ale zaleca się zachowanie odległości co najmniej sześciu stóp (około dwóch metrów) od innych osób z mukowiscydozą przez cały czas.27
Bliski kontakt między osobami z mukowiscydozą jest znacznie bardziej prawdopodobny podczas wydarzeń w pomieszczeniach, co zwiększa ryzyko zakażenia krzyżowego. Dlatego tylko jedna osoba z mukowiscydozą może być zaproszona do udziału w wydarzeniu lub spotkaniu w pomieszczeniach organizowanym lub sponsorowanym przez organizacje związane z mukowiscydozą, chyba że osoby mieszkają w tym samym gospodarstwie domowym.28
Środowisko szkolne
Dzieci z mukowiscydozą mogą uczęszczać do tej samej szkoły, jednak NIE powinny dzielić tej samej klasy, jeśli to w ogóle możliwe.14
Podróże
Należy zadbać o siebie podczas podróży. Należy zabrać ze sobą maskę, środek do dezynfekcji rąk i butelkowaną wodę. Należy zabrać chusteczki dezynfekujące do czyszczenia powierzchni, takich jak podłokietniki i klamry pasów bezpieczeństwa.16
Specjalne środki ostrożności podczas COVID-19
Osoby z mukowiscydozą są przyzwyczajone do zachowania dystansu społecznego i podejmowania dodatkowych środków ostrożności, aby uniknąć choroby. W rzeczywistości te nawyki mogą być powodem, dla którego mniej niż oczekiwano pacjentów z mukowiscydozą zgłosiło zakażenie COVID-19.29
Nie ma dowodów sugerujących, że osoby z mukowiscydozą są bardziej narażone na zakażenie wirusem Sars-CoV-2, który powoduje COVID-19. Wiemy jednak, że osoby z mukowiscydozą są bardziej narażone na ciężki przebieg COVID-19 z powodu ich choroby płuc. Najlepszą profilaktyką przeciwko ciężkiej chorobie COVID-19 jest szczepienie i zdecydowanie zachęcamy wszystkich kwalifikujących się do zaszczepienia się i przyjęcia dawek przypominających.29
Nawet jeśli wytyczne CDC dotyczące noszenia masek zlikwidowały potrzebę noszenia maski przez w pełni zaszczepione osoby w większości miejsc, osoby z mukowiscydozą muszą nadal podejmować pewne środki ostrożności, aby pozostać zdrowe i zapobiec zarażeniu COVID-19 lub innymi chorobami.30
Obiecujące kierunki w profilaktyce i terapii mukowiscydozy
Opieka nad mukowiscydozą była przez długi czas ograniczona do leczenia objawów przy użyciu wsparcia żywieniowego, technik oczyszczania dróg oddechowych i antybiotyków do zwalczania infekcji dróg oddechowych.31
Powszechne wdrożenie badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy i wprowadzenie wysoce skutecznej potrójnej terapii kombinowanej modulatorami CFTR, która ma bezprecedensowe korzyści kliniczne u nawet 90% osób kwalifikujących się genetycznie z mukowiscydozą, fundamentalnie zmieniło krajobraz terapeutyczny i poprawiło rokowanie.31
Wektory lentiwirusowe są dobrze dostosowane do tego celu, ponieważ transdukcji niedziałających komórek i zapewniają długotrwałą ekspresję transgenu. Chociaż wektory lentiwirusowe nie były testowane w badaniach klinicznych mukowiscydozy, mają one wystarczającą pojemność pakowania dla kasety ekspresyjnej CFTR i mogą transdukcji niedziałające komórki.32
Badania na mysiej tchawicy opisują nową niszę komórek macierzystych, która przyczynia się do naprawy dróg oddechowych – mioepitalialne komórki gruczołów podśluzówkowych. Obecne dowody wskazują na niskie ryzyko genotoksyczności wektorów lentiwirusowych.32
Wnioski
Praktyki zapobiegania i kontroli zakażeń są szczególnie ważne dla osób z mukowiscydozą. Celem praktykowania środków zapobiegania i kontroli zakażeń jest zminimalizowanie ekspozycji na zarazki. Mniejsza ekspozycja oznacza mniejszą szansę na infekcję.13
Chociaż ważne jest, aby praktykować sposoby unikania zarazków, niemożliwe jest całkowite kontrolowanie swojego środowiska. Bycie edukowanym na temat praktyk zapobiegania i kontroli zakażeń oraz zachowanie rozsądnej ostrożności to najlepsze, co można zrobić.14
Mukowiscydoza nie może być zapobiegana, ale istnieją pewne środki, które można podjąć, aby zminimalizować ryzyko powikłań:18
- Pić dużo płynów, aby pomóc rozrzedzić śluz
- Zdrowo się odżywiać
- Być na bieżąco ze szczepieniami
- Regularnie ćwiczyć
- Nie palić
- Praktykować dobre techniki mycia rąk, aby zapobiec infekcji
- Dotrzymywać wszystkich wizyt u lekarza
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.