choroba wielotorbielowata nerek
Choroba wielotorbielowata nerek (ADPKD – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) to najczęstsza genetyczna choroba nerek dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się stopniowym rozwojem licznych torbieli w obu nerkach, prowadzącym do powiększenia narządów i postępującego upośledzenia ich funkcji.
Patogeneza choroby związana jest głównie z mutacjami w genach PKD1 (85% przypadków) lub PKD2 (15% przypadków). Torbiele powstają w wyniku nieprawidłowej proliferacji nabłonka kanalików nerkowych i zaburzeń w funkcjonowaniu rzęsek pierwotnych komórek. Z czasem prowadzi to do zniszczenia prawidłowego miąższu nerki i rozwoju niewydolności narządu.
Objawy kliniczne obejmują nadciśnienie tętnicze, ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, zakażenia układu moczowego oraz postępującą niewydolność nerek. U około 30-50% pacjentów z ADPKD występują również torbiele w innych narządach, najczęściej w wątrobie. Powikłania obejmują tętniaki wewnątrzczaszkowe (u 5-10% chorych), wady zastawkowe serca i przepukliny brzuszne.
Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz badaniach genetycznych. Według kryteriów ultrasonograficznych Ravine’a rozpoznanie ustala się na podstawie obecności określonej liczby torbieli w zależności od wieku pacjenta.
Leczenie obejmuje kontrolę nadciśnienia tętniczego, leczenie bólu, zapobieganie i leczenie zakażeń układu moczowego oraz leczenie nerkozastępcze w stadium schyłkowej niewydolności nerek. W 2015 roku tolvaptan został zatwierdzony jako pierwszy lek spowalniający progresję choroby poprzez hamowanie rozwoju torbieli. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki i regularnych badań kontrolnych, w tym monitorowania funkcji nerek i badań przesiewowych w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie wtórne – Etiologia i przyczyny
Nadciśnienie wtórne stanowi 5-10% wszystkich przypadków nadciśnienia tętniczego i charakteryzuje się obecnością odwracalnej przyczyny, w przeciwieństwie do nadciśnienia pierwotnego. Najczęstsze etiologie obejmują choroby miąższu nerek (2,5-5%), zwężenie tętnicy nerkowej (0,2-4%), pierwotny hiperaldosteronizm (5-10%), obturacyjny bezdech senny (30-50% pacjentów z OBS ma nadciśnienie wtórne) oraz stosowanie leków takich jak NLPZ, doustne środki antykoncepcyjne czy kortykosteroidy. Mechanizmy patofizjologiczne różnią się w zależności od przyczyny i obejmują m.in. aktywację układu renina-angiotensyna-aldosteron, zatrzymanie sodu i wody, nadprodukcję katecholamin czy hipoksemię nocną. Wiek pacjenta wpływa na profil etiologiczny – u dzieci dominują choroby nerek i koarktacja aorty, u młodych dorosłych dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic nerkowych, a u osób starszych miażdżycowe zwężenie tętnicy nerkowej i niewydolność nerek.
akromegalia, aparat przykłębuszkowy, choroba miąższu nerek, choroba naczyniowo-nerkowa, choroba wielotorbielowata nerek, ciśnienie śródczaszkowe, dysplazja włóknisto-mięśniowa, gospodarka wodno-elektrolitowa, guz chromochłonny, hiperkalcemia, hipokaliemia, hipoksemia nocna, kłębuszkowe zapalenie nerek, koarktacja aorty, miażdżycowe zwężenie tętnicy nerkowej, nadciśnienie oporne, nadciśnienie pierwotne, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie wtórne, nadciśnienie złośliwe, nadczynność tarczycy, nadprodukcja kortyzolu, nefropatia cukrzycowa, nefropatia toczniowa, neuropatia autonomiczna, niedoczynność tarczycy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obturacyjny bezdech senny, odmiedniczkowe zapalenie nerek, pheochromocytoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, pierwotny hiperaldosteronizm, podwyższone ciśnienie tętnicze, stan przedrzucawkowy, układ renina-angiotensyna-aldosteron, uropatia zaporowa, zaburzenie endokrynologiczne, zespół Conna, zespół Cushinga, zespół Liddle’a, zwężenie tętnicy nerkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiomocz – Etiologia i przyczyny
Krwiomocz (hematuria) to obecność erytrocytów w moczu, mogąca mieć charakter makroskopowy (widoczny gołym okiem) lub mikroskopowy (wykrywany laboratoryjnie). Etiologia krwiomoczu jest szeroka i obejmuje zakażenia dróg moczowych (np. zapalenie pęcherza, odmiedniczkowe zapalenie nerek), kamicę układu moczowego, łagodny rozrost gruczołu krokowego (BPH) u mężczyzn powyżej 40. roku życia, nowotwory układu moczowego (rak pęcherza, nerki, prostaty), choroby kłębuszków nerkowych (glomerulonephritis, nefropatia IgA, zespół Alporta), urazy mechaniczne oraz leki (np. cyklofosfamid, NLPZ, antykoagulanty). Krwiomocz kłębuszkowy charakteryzuje się obecnością dysmorficznych erytrocytów i wałeczków erytrocytarnych, białkomoczem oraz brązowym zabarwieniem moczu, natomiast pozakłębuszkowy – eumorficznymi erytrocytami, skrzepami i czerwonym lub różowym zabarwieniem moczu. Występowanie krwiomoczu jest częstsze u osób powyżej 50. roku życia, palaczy oraz pacjentów z historią chorób nerek lub kamicy.
choroba Fabry’ego, choroba Henocha-Schönleina, choroba wielotorbielowata nerek, dysuria, endometrioza, guz Wilmsa, hiperkalciuria, kamień moczowodowy, kamień nerkowy, kamień pęcherza moczowego, kłębuszkowe zapalenie nerek, krwiomocz, krwiomocz kłębuszkowy, krwiomocz makroskopowy, krwiomocz mikroskopowy, krwiomocz wysiłkowy, łagodny rozrost gruczołu krokowego, małopłytkowość, nefropatia IgA, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedrożność tętnicy nerkowej, poinfekcyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, rak cewki moczowej, rak gruczołu krokowego, rak nerki, rak pęcherza moczowego, schistosomatoza, uraz nerki, zaburzenie krzepnięcia krwi, zakażenie dróg moczowych, zakażenie nerek, zakrzepica żyły nerkowej, zapalenie cewki moczowej, zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie naczyń IgA, zapalenie pęcherza moczowego, zespół Alporta, zespół dziadka do orzechów, zespół Goodpasture’a, zespół paznokciowo-rzepkowy