Gluadda

Gluadda to termin medyczny odnoszący się do rzadkiego zespołu genetycznego charakteryzującego się deficytem glutaminowego dehydrogenazylowego aminotransferylowego kompleksu (GDAC). Jest to zaburzenie metaboliczne, które wpływa na przetwarzanie aminokwasów i może prowadzić do różnorodnych objawów neurologicznych.

Zespół ten manifestuje się najczęściej we wczesnym dzieciństwie poprzez opóźnienie rozwojowe, zaburzenia koordynacji ruchowej oraz epizodyczne ataki podobne do napadów padaczkowych. W badaniach laboratoryjnych charakterystyczne jest podwyższone stężenie glutaminy i kwasu glutaminowego w osoczu oraz obniżona aktywność enzymatyczna GDAC w fibroblastach.

Diagnostyka Gluadda opiera się na badaniach biochemicznych oraz analizie genetycznej. Leczenie jest głównie objawowe i polega na stosowaniu diety z ograniczeniem białka, suplementacji kofaktorów enzymatycznych oraz leczeniu przeciwpadaczkowym w przypadku wystąpienia napadów. Rokowanie zależy od ciężkości deficytu enzymatycznego i skuteczności wczesnej interwencji terapeutycznej.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl