cecha autosomalna recesywna
Cecha autosomalna recesywna to cecha dziedziczona zgodnie z prawami Mendla, której ekspresja wymaga obecności dwóch kopii allelu recesywnego (homozygota recesywna). Allele te znajdują się na chromosomach autosomalnych, czyli niebędących chromosomami płci (X i Y).
Do ujawnienia się cechy recesywnej konieczne jest odziedziczenie zmutowanego allelu od obojga rodziców. Osoby będące heterozygotami (posiadające jeden allel prawidłowy i jeden recesywny) są zazwyczaj fenotypowo zdrowe, ale mogą przekazywać zmutowany allel potomstwu. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa dwóch heterozygotycznych rodziców wynosi 25%.
Przykładami chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny są: mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroba Taya-Sachsa, albinizm, niedokrwistość sierpowata oraz zespół Wilsona. Choroby te występują z podobną częstotliwością u obu płci i często ujawniają się już w dzieciństwie. Diagnostyka chorób o podłożu autosomalnym recesywnym obejmuje analizę rodowodu, badania molekularne oraz poradnictwo genetyczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ciąża poroniona – Etiologia i przyczyny
Ciąża poroniona, zwana również zaśniadem groniastym lub hydatidiform mole, jest patologicznym stanem wynikającym z aberracji genetycznych podczas zapłodnienia, prowadzącym do nieprawidłowego rozwoju trofoblastu i charakterystycznej proliferacji tkanki łożyskowej. Wyróżnia się dwa typy: całkowitą ciążę poronioną, gdzie kariotyp najczęściej wynosi 46,XX (90%) lub 46,XY (10%) i brak jest tkanki płodowej, oraz częściową ciążę poronioną z kariotypem triploidalnym (69,XXY 70%, 69,XXX 27%, 69,XYY 3%), w której może występować niedorozwinięty zarodek. Histopatologicznie całkowita ciąża poroniona charakteryzuje się obrzękiem kosmków, brakiem naczyń krwionośnych i proliferacją trofoblastu, natomiast w częściowej obserwuje się obecność tkanki płodowej z wadami genetycznymi. Etiologia obejmuje mutacje w genach NLRP7 i KHDC3L, zwłaszcza w przypadkach nawracających ciąż poronionych, dziedziczonych autosomalnie recesywnie.
Do czynników ryzyka należą wiek matki (z istotnym wzrostem ryzyka u kobiet >35 lat, a szczególnie 7-krotnym wzrostem po 40. roku życia), wcześniejsze poronienia (ryzyko 1-2% po jednym, 15-20% po dwóch lub więcej), pochodzenie etniczne (wyższe u kobiet azjatyckich) oraz czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na pył i glebę. Związek z niedoborem karotenu (witamina A) oraz ekspozycją na wysokie wysokości wymaga dalszych badań. Zrozumienie molekularnych i klinicznych aspektów ciąży poronionej jest kluczowe dla diagnostyki, monitorowania i leczenia, zwłaszcza u pacjentek z nawracającymi epizodami, podkreślając, że jest to stan wynikający z losowych nieprawidłowości genetycznych, a nie efekt działań pacjentki lub partnera.