przewlekła białaczka szpikowa Ph+

Przewlekła białaczka szpikowa Ph+ (CML, Chronic Myeloid Leukemia) to nowotworowy rozrost komórek macierzystych szpiku kostnego charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia (translokacja t(9;22)). Translokacja ta prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej, które odpowiada za patogenezę choroby.

Choroba przebiega w trzech fazach: przewlekłej, akceleracji i blastycznej. Większość pacjentów jest diagnozowanych w fazie przewlekłej, która charakteryzuje się leukocytozą, trombocytozą, niedokrwistością, splenomegalią oraz obecnością niedojrzałych granulocytów we krwi obwodowej. Nieleczona CML progresuje do fazy akceleracji, a następnie do fazy blastycznej, przypominającej ostrą białaczkę.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI) zrewolucjonizowało leczenie CML Ph+. Leki pierwszej linii to imatynib, nilotynib, dasatynib i bosutynib. Terapia TKI umożliwia osiągnięcie odpowiedzi cytogenetycznej i molekularnej u większości pacjentów. Monitorowanie skuteczności leczenia opiera się na regularnej ocenie odpowiedzi hematologicznej, cytogenetycznej i molekularnej (poziom transkryptu BCR-ABL1).

Oporność na leczenie TKI może wynikać z mutacji domeny kinazowej BCR-ABL1, które można wykryć za pomocą sekwencjonowania. W przypadku oporności lub nietolerancji stosuje się TKI kolejnych generacji lub rozważa allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. Obecnie pacjenci z głęboką i trwałą odpowiedzią molekularną mogą kwalifikować się do kontrolowanego odstawienia leczenia w ramach prób odstawienia TKI.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl