gen COL5A1
Gen COL5A1 koduje łańcuch alfa1 kolagenu typu V – istotnego składnika tkanki łącznej, który współtworzy fibryle kolagenowe razem z kolagenem typu I. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 9q34.2-q34.3 i składa się z 66 eksonów.
Mutacje w genie COL5A1 są główną przyczyną zespołu Ehlersa-Danlosa typu klasycznego (cEDS), dziedziczonego autosomalnie dominująco. Większość mutacji prowadzi do powstania przedwczesnego kodonu stop i zjawiska haploinsuficjencji. Rzadziej występują mutacje typu missense, które zaburzają strukturę potrójnej helisy kolagenu.
Diagnostyka genetyczna COL5A1 jest kluczowa w diagnostyce zespołu Ehlersa-Danlosa, a jej wyniki mają istotne znaczenie w poradnictwie genetycznym. Mutacje w tym genie mogą również przyczyniać się do zwiększonej podatności na urazy ścięgien i więzadeł, co ma znaczenie w medycynie sportowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Łokieć tenisisty – Etiologia i przyczyny
Łokieć tenisisty (lateral epicondylitis) to tendinopatia ścięgien prostowników przedramienia, głównie mięśnia extensor carpi radialis brevis (ECRB), przyczepiających się do bocznego nadkłykcia kości ramiennej. Patogeneza obejmuje mikrourazy, zwyrodnienie ścięgna, neowaskularyzację oraz brak typowych cech zapalnych, co klasyfikuje schorzenie jako proces zwyrodnieniowy (tendinoza). Objawia się bólem bocznej części łokcia, nasilającym się przy obciążeniu mięśni prostowników, np. podczas chwytania, podnoszenia ciężarów czy ruchów skrętnych nadgarstka. Czynniki ryzyka to wiek 30-50 lat (szczególnie po 40. roku życia), powtarzalne ruchy zawodowe (malarze, mechanicy, dentyści, praca przy komputerze), sporty rakietowe, otyłość (BMI ≥ 30), palenie tytoniu, cukrzyca, stosowanie doustnych kortykosteroidów oraz fluorochinolonów. Diagnostyka powinna uwzględniać ocenę biomechaniki, historię przeciążeń oraz ewentualne współistniejące schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
angiogeneza, boczny nadkłykieć kości ramiennej, dezorganizacja włókien kolagenowych, extensor carpi radialis brevis, fluorochinolony, gen COL5A1, lateral epicondylitis, łokieć tenisisty, mięsień przedramienia, neowaskularyzacja, obrzęk ścięgna, powtarzalne ruchy, reumatoidalne zapalenie stawów, ścięgno prostownika, stan zapalny, stożek rotatorów, tendinopatia, tendinoza, tenocyt, tkanka bliznowata, włókno kolagenowe, zespół cieśni nadgarstka - Leksykon chorób i schorzeń
Dysplazja włóknisto-mięśniowa – Etiologia i przyczyny
Dysplazja włóknisto-mięśniowa (FMD) to rzadkie, niemiażdżycowe i niezapalne schorzenie naczyń średniego kalibru, charakteryzujące się nieprawidłowym rozwojem komórek ściany tętnic, prowadzącym do stenoz, tętniaków lub rozwarstwień. Choroba dotyka głównie kobiety w wieku reprodukcyjnym (90-95% przypadków), co sugeruje istotną rolę hormonów płciowych, choć mechanizmy te pozostają niejasne. Genetyczne podłoże FMD potwierdzają rodzinne przypadki (7-11%) oraz mutacje w genach takich jak PHACTR1 (zwiększająca ryzyko o około 40%) i COL5A1 c.1540GA, p.(Gly514Ser), a także inne geny (LRP1, ATP2B1, LIMA1, SLC24A3). Palenie tytoniu jest istotnym czynnikiem środowiskowym zwiększającym ryzyko i pogarszającym przebieg choroby, m.in. poprzez wcześniejsze wystąpienie nadciśnienia tętniczego i wyższy odsetek tętniaków. FMD najczęściej zajmuje tętnice nerkowe i wewnętrzne tętnice szyjne, manifestując się obrazem angiograficznym „sznura pereł” w postaci wieloogniskowej lub pojedynczym zwężeniem w postaci ogniskowej.
biomarker, doustny środek antykoncepcyjny, dysplazja włóknisto-mięśniowa, estrogen, gen COL5A1, hormonalna terapia zastępcza, hormony płciowe, incydent zakrzepowo-zatorowy, koarktacja aorty, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość, niedokrwienie naczyniowe, objaw sznura pereł, RCVS, rozwarstwienie tętnicy, SCAD, stenoza naczyniowa, tętniak, tętnica biodrowa, tętnica kręgowa, tętnica nerkowa, tętnica szyjna, tętnica trzewna, układ współczulny, zespół Alporta, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ehlersa-danlosa – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to heterogenna grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, wynikających z mutacji w co najmniej 20 genach, głównie kodujących kolagen i białka macierzy pozakomórkowej. Klasyczny ZED (cZED) jest najczęściej związany z mutacjami w genach COL5A1 i COL5A2, prowadzącymi do haploinsuficjencji kolagenu typu V, co skutkuje hipermobilnością stawów, nadmierną elastycznością skóry i kruchością tkanek. Naczyniowy ZED (vZED), spowodowany mutacjami w COL3A1, charakteryzuje się ryzykiem pęknięcia dużych tętnic i innych poważnych powikłań naczyniowych, a jego patogeneza obejmuje zaburzenia szlaku sygnałowego PLC/IP3/PKC/ERK. Hipermobilny ZED (hZED), stanowiący 80-90% przypadków, pozostaje bez jednoznacznie zidentyfikowanego podłoża genetycznego, choć niedawno wykryto warianty w genie KLK15 z rodziny Kalikrein, co otwiera nowe perspektywy diagnostyczne i terapeutyczne.
autofagia, celiprolol, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, elastyna, fibroblast, fibronektyna, gen COL5A1, haploinsuficjencja, hipermobilność stawów, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, integryna, klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa, kolagen, kolagen typu III, macierz pozakomórkowa, mutacja de novo, mutacje genów, naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, nieprawidłowo sfałdowane białka, pęknięcie tętnicy, przetoka tętniczo-żylna, retikulum endoplazmatyczne, rozwarstwienie tętnicy, sekwencjonowanie całego eksomu, stres retikulum endoplazmatycznego, tętniak wewnątrzczaszkowy, tkanka łączna, zaburzenia tkanki łącznej, zespół Ehlersa-Danlosa