zespół Frasera
Zespół Frasera to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się triadą objawów: kryptoftalmos (wrodzone zrośnięcie powiek), syndaktylia (zrośnięcie palców) oraz nieprawidłowości narządów moczowo-płciowych. Schorzenie to określane jest również jako zespół kryptoftalmos-syndaktylia i należy do grupy dysplazji ektodermalno-mezodermalnich.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i wiąże się z mutacjami w genach FRAS1, FREM2 lub GRIP1. Te geny kodują białka odpowiedzialne za prawidłowy rozwój skóry i innych tkanek podczas rozwoju płodowego. Częstość występowania zespołu Frasera szacuje się na około 1 na 250 000 urodzeń.
Diagnostyka zespołu Frasera opiera się na badaniu klinicznym, badaniach obrazowych oraz analizie genetycznej. Ultrasonografia prenatalna może wykryć niektóre nieprawidłowości już w okresie płodowym. Leczenie jest objawowe i wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego chirurgię plastyczną, okulistykę, nefrologię i urologię, w zależności od występujących anomalii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Agenezja pochwy – Etiologia i przyczyny
Agenezja pochwy to wrodzona anomalia rozwojowa charakteryzująca się brakiem lub niedorozwojem pochwy, wynikająca z nieprawidłowego rozwoju przewodów Müllera w pierwszych 20 tygodniach ciąży. Występuje z częstością 1:4000 do 1:10000 żywych urodzeń płci żeńskiej i jest drugą najczęstszą przyczyną amenorrhea primaria. Etiologia jest heterogenna, obejmująca mutacje genów takich jak WNT4, LHX1, HOXA, a także rearanżacje kariotypu 46,XX. Czynniki środowiskowe, w tym ekspozycja na teratogeny i zaburzenia hormonalne, mogą współdziałać z podłożem genetycznym. Agenezja pochwy często współistnieje z zespołami klinicznymi, zwłaszcza zespołem MRKH (około 90% przypadków), który obejmuje aplazję macicy i pochwy oraz wady nerek, kręgosłupa i słuchu. Inne powiązane zespoły to AIS (kariotyp XY, fenotyp żeński), MURCS, zespół Frasera i Bardet-Biedl.
agenezja nerki, agenezja pochwy, czynnik genetyczny, czynnik środowiskowy, dysgenezja gonad, dziedziczenie autosomalne dominujące, endometrioza, kariotyp 46, mieszana dysgenezja gonad, pierwotny brak miesiączki, przeszczep macicy, przewód Müllera, rozwój embriologiczny, substancja toksyczna, teratogen, wada rozwojowa, wirylizacja, XX, zatoka moczowo-płciowa, zespół Frasera, zespół MRKH, zespół niewrażliwości na androgeny