zaburzenie gospodarki purynowej

Zaburzenie gospodarki purynowej to grupa schorzeń metabolicznych związanych z nieprawidłowościami w metabolizmie związków purynowych w organizmie. Puryny są składnikami kwasów nukleinowych (DNA i RNA) oraz wielu ważnych związków, takich jak ATP czy GTP, pełniących funkcje nośników energii.

Najczęstszym zaburzeniem gospodarki purynowej jest dna moczanowa (artretyzm), spowodowana podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi (hiperurykemia). Stan ten wynika z nadmiernej produkcji kwasu moczowego lub zaburzeń jego wydalania przez nerki. Konsekwencją jest odkładanie się kryształów moczanu sodu w stawach, powodujące bolesne zapalenie, a także powstawanie kamieni nerkowych i nefropatii moczanowej.

Do innych zaburzeń gospodarki purynowej należą wrodzone choroby metaboliczne, takie jak zespół Lesch-Nyhana (całkowity niedobór HGPRT), zespół Kelley-Seegmillera (częściowy niedobór HGPRT) czy niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (APRT). Charakteryzują się one nieprawidłowościami w szlakach enzymatycznych odpowiedzialnych za metabolizm puryn, prowadząc do różnorodnych objawów klinicznych, w tym neurologicznych.

Diagnostyka zaburzeń gospodarki purynowej obejmuje oznaczanie stężenia kwasu moczowego w surowicy i moczu, badania obrazowe stawów, badania enzymatyczne oraz analizy genetyczne. Leczenie zależy od typu zaburzenia i obejmuje modyfikację diety (ograniczenie pokarmów bogatych w puryny), farmakoterapię (leki hamujące produkcję kwasu moczowego, zwiększające jego wydalanie lub przeciwzapalne) oraz leczenie powikłań.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl