nowotwory mieloproliferacyjne
Nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) stanowią heterogenną grupę chorób krwi charakteryzujących się klonalnym rozrostem komórek macierzystych szpiku kostnego. Prowadzi to do nadprodukcji dojrzałych lub niedojrzałych komórek linii mieloidalnej we krwi obwodowej.
Do głównych jednostek chorobowych zaliczanych do MPN należą: czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET), pierwotne zwłóknienie szpiku (PMF), przewlekła białaczka szpikowa (CML), przewlekła białaczka neutrofilowa (CNL), przewlekła białaczka eozynofilowa (CEL) oraz mastocytoza. Nowotwory te często charakteryzują się obecnością specyficznych mutacji, takich jak JAK2 V617F, CALR czy MPL.
Obraz kliniczny nowotworów mieloproliferacyjnych obejmuje objawy związane z nadmierną produkcją komórek krwi (np. powiększenie śledziony, zakrzepica, krwawienia) oraz objawy ogólne (np. zmęczenie, świąd skóry, utrata masy ciała). Przebieg kliniczny jest zróżnicowany – od łagodnego i przewlekłego do agresywnego z transformacją do ostrej białaczki szpikowej.
Diagnostyka MPN opiera się na badaniach laboratoryjnych (morfologia krwi, badania cytogenetyczne), ocenie szpiku kostnego oraz badaniach molekularnych wykrywających charakterystyczne mutacje. Leczenie jest dostosowane do typu nowotworu i może obejmować: leki cytoredukcyjne, inhibitory kinaz tyrozynowych, interferony, aspirynę, krwioupusty oraz w wybranych przypadkach allogeniczny przeszczep komórek macierzystych szpiku.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Epidemiologia
Nadpłytkowość definiuje się jako liczbę płytek krwi przekraczającą 450 000/μl i dzieli na pierwotną (samoistną, ET) oraz wtórną (reaktywną). ET, najczęstszy nowotwór mieloproliferacyjny, charakteryzuje się zapadalnością około 0,6-2,5/100 000 rocznie, z częstością występowania 30-57/100 000. Mediana wieku diagnozy to 50-70 lat, z przewagą kobiet (stosunek 2:1) w młodszych grupach wiekowych. U dzieci ET jest rzadka (0,004-0,11/100 000 rocznie), często potrójnie negatywna molekularnie i o łagodnym przebiegu. Nadpłytkowość wtórna, znacznie częstsza, wynika z zakażeń, urazów, stanów zapalnych, nowotworów, niedoboru żelaza (30-31% przypadków) oraz splenektomii (75-82%). U dzieci nadpłytkowość wtórna występuje u 3-13% hospitalizowanych, głównie w przebiegu infekcji układu oddechowego. ET wiąże się z mutacjami JAK2, CALR i MPL, które determinują fenotyp i rokowanie, a diagnostyka opiera się na kryteriach WHO 2016. Nadpłytkowość jest markerem ryzyka nowotworów (11,6% mężczyzn i 6,2% kobiet z ET rozwinęło nowotwór w ciągu roku) oraz chorób zapalnych, a także może być efektem terapii HAART u pacjentów HIV.
cytoredukcja, czerwienica prawdziwa, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, diagnostyka różnicowa, kwas acetylosalicylowy, leukocytoza, nadpłytkowość, nadpłytkowość samoistna, nadpłytkowość wtórna, niedokrwistość z niedoboru żelaza, nieswoiste zapalenie jelit, nowotwory mieloproliferacyjne, ostra białaczka, płytki krwi, powikłania zakrzepowo-zatorowe, profilaktyka wtórna, splenektomia, Światowa Organizacja Zdrowia, terapia antyretrowirusowa, zakrzepica tętnicza, zakrzepica żylna - Leksykon chorób i schorzeń
Powiększenie śledziony (splenomegalia) – Epidemiologia
Splenomegalia, definiowana jako powiększenie śledziony powyżej 12-20 cm długości lub masy >400 g (masywna splenomegalia >20 cm lub >1000 g), występuje u około 2% populacji USA, z wyższą częstością w rejonach endemicznych malarii i schistosomatozy (do 80%). Etiologia splenomegalii jest zróżnicowana i obejmuje choroby hematologiczne (39%), choroby wątroby (18%), zakażenia (10%) oraz inne schorzenia (8%). W krajach rozwiniętych dominują przyczyny takie jak marskość wątroby z nadciśnieniem wrotnym, nowotwory mieloproliferacyjne (np. mielofibroza z 90% przypadków splenomegalii), ostre białaczki, chłoniaki, a także zakażenia (mononukleoza, malaria, leiszmanioza). Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, USG, CT, MRI oraz badaniach laboratoryjnych, w tym morfologii krwi i ocenie funkcji wątroby. W splenomegalii obserwuje się często hipersplenizm manifestujący się małopłytkowością, leukopenią i niedokrwistością. U pacjentów z czerwienicą prawdziwą splenomegalia występuje u 36%, a u mielofibrozy nawet u 90% chorych.
chłoniak nieziarniczy, chłoniak strefy brzeżnej śledziony, choroba Gauchera, choroba sierpowatokrwinkowa, czerwienica prawdziwa, hipersplenizm, leiszmanioza, leukopenia, limfocytoza, małopłytkowość, małopłytkowość immunologiczna, marskość wątroby, mielofibroza, mononukleoza, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość, nowotwory mieloproliferacyjne, ostra białaczka, pęknięcie śledziony, przewlekła białaczka limfocytowa, splenektomia, splenomegalia, zakrzepica żyły śledzionowej