porfirynuria

Porfirynuria to stan kliniczny charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem porfiryn w moczu. Porfiryny są związkami organicznymi niezbędnymi do syntezy hemu, składnika hemoglobiny, mioglobiny oraz cytochromów.

Zwiększone wydalanie porfiryn może wystąpić w przebiegu chorób zwanych porfiriami, które są grupą zaburzeń metabolicznych wynikających z nieprawidłowości w szlaku biosyntezy hemu. W zależności od typu porfirii, mogą wystąpić różne porfiryny i ich prekursory w moczu, co stanowi podstawę diagnostyki różnicowej.

Diagnostyka porfirynurii obejmuje ilościowe i jakościowe badanie porfiryn w moczu, często z wykorzystaniem chromatografii i spektrofotometrii. Wzmożone wydalanie porfiryn może objawiać się zmianą zabarwienia moczu, który po ekspozycji na światło może przybierać czerwonawo-brązowy lub fioletowy kolor.

Porfirynuria nie zawsze świadczy o porfirii – może być także wynikiem zatrucia metalami ciężkimi, niektórych chorób wątroby, niedokrwistości hemolitycznych czy też działania niektórych leków. Dlatego prawidłowa interpretacja wyników badań porfiryn w moczu wymaga uwzględnienia obrazu klinicznego i wyników innych badań laboratoryjnych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl