nieklasyczna postać WPN
Nieklasyczna postać WPN (wrodzonego przerostu nadnerczy) odnosi się do łagodniejszej formy zaburzenia enzymatycznego w biosyntezie kortyzolu, które nie powoduje jawnych objawów klinicznych przy urodzeniu, w przeciwieństwie do klasycznej postaci choroby.
Nieklasyczna postać WPN najczęściej dotyczy niedoboru 21-hydroksylazy i objawia się dopiero w okresie dzieciństwa, dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Charakterystyczne objawy obejmują przedwczesne owłosienie łonowe (przedwczesne adrenarche), hirsutyzm, trądzik, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność oraz przyspieszenie wzrostu i dojrzewania kostnego u dzieci.
Diagnostyka nieklasycznej postaci WPN opiera się na badaniach hormonalnych, w szczególności oznaczeniu stężenia 17-hydroksyprogesteronu w osoczu przed i po stymulacji ACTH. Leczenie zwykle obejmuje stosowanie glikokortykosteroidów w celu supresji nadmiernej produkcji androgenów nadnerczowych, a u kobiet często stosuje się również antyandrogeny lub doustne środki antykoncepcyjne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Leczenie
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to autosomalnie recesywne zaburzenie wynikające z niedoboru enzymów syntezy kortyzolu, wymagające dożywotniej terapii hormonalnej w postaci glikokortykosteroidów (np. hydrokortyzon 10-15 mg/m²/dobę u dzieci) oraz mineralokortykosteroidów (fludrokortyzon 0,05-0,2 mg/dobę) u pacjentów z postacią z utratą soli. Leczenie ma na celu przywrócenie równowagi hormonalnej i zahamowanie nadprodukcji androgenów nadnerczowych. W sytuacjach stresowych dawki glikokortykosteroidów należy odpowiednio zwiększyć (2-10-krotnie), a w przypadku przełomu nadnerczowego podać bolus hydrokortyzonu 50-100 mg dożylnie lub domięśniowo oraz wdrożyć intensywne nawadnianie. Monitorowanie terapii obejmuje regularne oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu (<1000 ng/dl), androstendionu (<200 ng/dl), reniny, aldosteronu, ocenę wieku kostnego, wzrostu, masy ciała i ciśnienia tętniczego.
17-hydroksyprogesteron, 21-hydroksylaza, androgeny nadnerczowe, androstendion, badania prenatalne, cyproteron, doustne środki antykoncepcyjne, endokrynolog, fludrokortyzon, flutamid, gen CYP21A2, glikokortykosteroid, hiperandrogenizm, hydrokortyzon, klasyczna postać WPN, leki przeciwandrogenowe, mineralokortykosteroid, niedobór enzymu, nieklasyczna postać WPN, niewydolność nadnerczy, osteoporoza, przełom nadnerczowy, równowaga hormonalna, spironolakton, synteza kortyzolu, terapia genowa, terapia hormonalna, urolog, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zatoka moczowo-płciowa