dysfunkcja komórek Leydiga

Dysfunkcja komórek Leydiga to zaburzenie dotyczące komórek śródmiąższowych jądra, odpowiedzialnych za produkcję testosteronu. Występuje jako pierwotny hipogonadyzm, charakteryzujący się zmniejszoną syntezą androgenów przy podwyższonym poziomie gonadotropin.

Przyczynami dysfunkcji mogą być wady genetyczne (zespół Klinefeltera), urazy, infekcje, działania niepożądane leków, toksyny środowiskowe oraz procesy starzenia. Klinicznie objawia się zmniejszeniem libido, zaburzeniami erekcji, zmianami w rozmieszczeniu tkanki tłuszczowej, osteoporozą oraz obniżeniem masy mięśniowej.

Diagnostyka obejmuje oznaczenie poziomów testosteronu (obniżony), LH i FSH (podwyższone) oraz przeprowadzenie testów stymulacyjnych z użyciem hCG. W leczeniu stosuje się terapię zastępczą testosteronem, która przywraca fizjologiczne stężenie hormonu i łagodzi objawy kliniczne. W przypadkach wtórnych można zastosować leczenie przyczynowe.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Waroń – Patofizjologia i mechanizm

Waroń (varicocele) to patologiczne poszerzenie splotu wiciowatego, będące najczęstszą możliwą do skorygowania przyczyną niepłodności męskiej, występującą u 35-50% mężczyzn z pierwotną i do 80% z wtórną niepłodnością. Patogeneza waronia jest wieloczynnikowa i obejmuje dysfunkcję hemodynamiczną (niewydolność zastawek żylnych, refluks krwi, wzrost ciśnienia hydrostatycznego), hipertermię moszny (wzrost temperatury jąder nawet o 2,6°C powyżej normy), stres oksydacyjny (zwiększona produkcja ROS, fragmentacja DNA plemników), hipoksję jądra (aktywacja HIF-1α, apoptoza komórek rozrodczych), refluks toksycznych metabolitów oraz zaburzenia hormonalne (obniżenie poziomu testosteronu o 100-140 ng/ml po leczeniu). Waroń prowadzi do obniżenia liczby plemników (oligospermia), ich ruchliwości (astenozoospermia), nieprawidłowej morfologii (teratozoospermia) oraz zwiększonej fragmentacji DNA, co negatywnie wpływa na płodność.
apoptoza komórek rozrodczych, astenozoospermia, atrofia jądra, bariera krew-jądro, czynnik indukowany hipoksją, czynnik martwicy nowotworu, dysfunkcja komórek Leydiga, fragmentacja DNA plemników, komórki Leydiga, morfologia plemników, niepłodność męska, oligospermia, parametry nasienia, produkcja plemników, przeciwciała przeciwplemnikowe, reaktywne formy tlenu, refluks metabolitów, splot wiciowaty, stres oksydacyjny, szlak sygnałowy Wnt, teratozoospermia, warikocelektomia, zaburzenia hormonalne, zastawki żylne, zespół dziadka do orzechów, żyła jądrowa, żyła nerkowa
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Etiologia i przyczyny

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest spowodowany mutacjami w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq11-12, prowadzącymi do dysfunkcji receptorów androgenowych mimo prawidłowych poziomów androgenów. Mutacje obejmują delecje, insercje, mutacje punktowe oraz zmiany splicingu, w tym głębokie mutacje intronowe aktywujące pseudoeksony, co skutkuje nieprawidłowym splicingiem mRNA i brakiem funkcjonalnego białka AR. Dziedziczenie jest recesywne sprzężone z chromosomem X, a około 30% mutacji to mutacje de novo. Fenotyp AIS jest heterogenny i obejmuje trzy główne formy: całkowity AIS (CAIS) z fenotypem żeńskim u 46,XY, częściowy AIS (PAIS) z niejednoznacznymi narządami płciowymi oraz łagodny AIS (MAIS) z prawidłowym fenotypem męskim. Występuje brak ścisłej korelacji genotyp-fenotyp, co sugeruje udział koregulatorów AR, aktywności 5-alfa-reduktazy typu 2 oraz mozaicyzmu somatycznego. Diagnostyka molekularna powinna obejmować sekwencjonowanie całego genu AR, w tym regionów intronowych, zwłaszcza u noworodków 46,XY z DSD.
całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, dihydrotestosteron, dysfunkcja komórek Leydiga, dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, gen SRY, gonadektomia, hormon androgenowy, łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, metylacja DNA, mieszana dysgenezja gonad, mozaicyzm somatyczny, mutacja de novo, mutacja genu receptora androgenowego, nowotwór komórek rozrodczych, pseudoekson, receptor androgenowy, splicing mRNA, wirylizacja, wnętrostwo, zaburzenie rozwoju płciowego, zespół niewrażliwości na androgeny
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Objawy

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) to dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne charakteryzujące się niedoborem enzymów niezbędnych do syntezy kortyzolu i/lub aldosteronu, co prowadzi do zaburzeń równowagi hormonalnej i nadmiaru androgenów. Klasyczna postać WPN, występująca u około 1 na 15 000 noworodków, dzieli się na formę z utratą soli (75% przypadków) i prostą wirylizującą (25%). Forma z utratą soli manifestuje się w pierwszych 2-3 tygodniach życia objawami takimi jak wymioty, biegunka, odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hiperkaliemia), hipoglikemia i kwasica metaboliczna, co może prowadzić do przełomu nadnerczowego – stanu zagrożenia życia wymagającego natychmiastowej interwencji. Prosta wirylizująca postać cechuje się niedoborem kortyzolu i nadmiarem androgenów bez ciężkich zaburzeń elektrolitowych. U noworodków płci żeńskiej obserwuje się niejednoznaczność narządów płciowych z powodu prenatalnej hiperandrogenizacji, natomiast u chłopców objawy mogą pojawić się później, często w postaci przedwczesnego dojrzewania.
badanie przesiewowe noworodka, choroba autoimmunologiczna, choroba sercowo-naczyniowa, dysfunkcja komórek Leydiga, gęstość mineralna kości, guz nadnercza, hiperkaliemia, hipoglikemia, hiponatremia, hirsutyzm, klasyczna postać WPN, komórki Leydiga, kwasica metaboliczna, łysienie typu męskiego, nadmiar androgenów, niedobór aldosteronu, niedobór enzymu, niedobór kortyzolu, niejednoznaczne narządy płciowe, nieklasyczna postać WPN, osteoporoza, postać z utratą soli, przedwczesne dojrzewanie, przełom nadnerczowy, spermatogeneza, upośledzenie spermatogenezy, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie płodności, zaburzenie równowagi hormonalnej

dysfunkcja komórek Leydiga

Powiązane wpisy

Waroń – Patofizjologia i mechanizm

Zespół niewrażliwości na androgeny – Etiologia i przyczyny

Wrodzony przerost nadnerczy – Objawy