postać z utratą soli
Postać z utratą soli (salt-wasting form) to wariant wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH), najczęściej spowodowany niedoborem enzymu 21-hydroksylazy. Charakteryzuje się niedostateczną produkcją kortyzolu i aldosteronu, przy jednoczesnym wzroście stężenia androgenów nadnerczowych.
W postaci z utratą soli dochodzi do znacznego niedoboru aldosteronu, co prowadzi do zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej, hiponatremii, hiperkaliemii i kwasicy metabolicznej. Stan ten może szybko prowadzić do przełomu nadnerczowego, odwodnienia i wstrząsu, szczególnie u noworodków i niemowląt, stanowiąc bezpośrednie zagrożenie życia.
Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia elektrolitów w surowicy, 17-hydroksyprogesteronu, ACTH, aktywności reninowej osocza oraz badania genetyczne. Leczenie opiera się na suplementacji glikokortykosteroidów (najczęściej hydrokortyzonu), mineralokortykosteroidów (fludrokortyzonu) oraz, w razie potrzeby, suplementacji soli (NaCl).
Pacjenci wymagają regularnego monitorowania stężenia elektrolitów, ciśnienia tętniczego, wzrostu i rozwoju. Właściwe leczenie rozpoczęte we wczesnym okresie życia pozwala na normalne funkcjonowanie i zapobiega poważnym powikłaniom metabolicznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa autosomalnie recesywnych zaburzeń enzymatycznych w biosyntezie steroidów nadnerczowych, z dominującym niedoborem 21-hydroksylazy (CYP21A2) stanowiącym ponad 90% przypadków. Klasyczna postać CAH występuje z częstością 1:13 000–1:15 000 żywych urodzeń i wymaga szybkiej diagnostyki, głównie poprzez badania przesiewowe noworodków oznaczające poziom 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP). W klasycznej formie poziom 17-OHP przekracza zwykle 10 000 ng/dl, natomiast w postaci nieklasycznej mieści się w zakresie 1000–10 000 ng/dl. Diagnostyka obejmuje powtórne oznaczenia 17-OHP, elektrolitów, glukozy, hormonów nadnerczowych oraz aktywności reniny osoczowej, a w przypadku niejednoznacznych wyników stosuje się test stymulacji ACTH (kosyntropiną), który jest złotym standardem potwierdzającym CAH. Badania genetyczne, zwłaszcza analiza genu CYP21A2, są istotne w diagnostyce różnicowej i poradnictwie genetycznym, choć ich interpretacja jest utrudniona przez obecność pseudogenu CYP21A1P. Diagnostyka prenatalna możliwa jest dzięki amniocentezie, biopsji kosmówki lub nieinwazyjnym testom opartym na cffDNA.
17-hydroksyprogesteron, aktywność reniny osoczowej, amniocenteza, biopsja kosmówki, chromatografia cieczowa, gen CYP21A2, hirsutyzm, kariotyp, klasyczna postać CAH, niedobór 11-beta-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, nieklasyczna postać CAH, postać z utratą soli, przełom nadnerczowy, test stymulacji ACTH, wirylizacja narządów płciowych, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia miesiączkowania