badanie AIRE

Badanie AIRE (AutoImmune Regulator) odnosi się do analizy genu AIRE, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju centralnej tolerancji immunologicznej. Gen AIRE koduje białko regulatorowe, które jest głównie ekspresjonowane w grasicy i kontroluje ekspresję antygenów tkankowych w komórkach nabłonkowych grasicy, co jest niezbędne do eliminacji autoreaktywnych limfocytów T.

Mutacje w genie AIRE są związane z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym typu 1 (APS-1), znanym również jako autoimmunologiczna poliendokrynopatia z kandydozą i ektodermalnądystrofią (APECED). Jest to rzadka choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się przewlekłą kandydozą skórno-śluzówkową, niedoczynnością przytarczyc i niewydolnością nadnerczy (choroba Addisona).

Badanie genetyczne AIRE jest wykonywane głównie w celu potwierdzenia diagnozy APS-1 u pacjentów z podejrzeniem tej choroby, zwłaszcza u tych z wczesnym początkiem kandydozy lub wielogruczołowej autoimmunizacji. Analiza ta może obejmować sekwencjonowanie całego genu lub poszukiwanie specyficznych mutacji, które są częste w określonych populacjach.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl