niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT) to rzadkie zaburzenie metaboliczne dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Enzym HGPRT odgrywa kluczową rolę w szlaku odzysku puryn, umożliwiając przekształcanie hipoksantyny i guaniny w odpowiednie nukleotydy purynowe.
Najbardziej znaną postacią kliniczną niedoboru HGPRT jest zespół Lescha-Nyhana, charakteryzujący się całkowitym lub prawie całkowitym brakiem aktywności enzymu. Objawia się on hiperurycemią, dną moczanową, kamicą nerkową, zaburzeniami neurologicznymi oraz charakterystycznymi zachowaniami autodestrukcyjnymi (samookaleczanie). Łagodniejsze formy niedoboru HGPRT, z częściową aktywnością enzymu, mogą objawiać się jedynie hiperurycemią i dną moczanową.
Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu HGPRT w erytrocytach lub fibroblastach oraz badaniach genetycznych w kierunku mutacji genu HPRT1 zlokalizowanego na chromosomie X. Leczenie obejmuje stosowanie allopurynolu w celu obniżenia stężenia kwasu moczowego oraz kompleksową opiekę wielospecjalistyczną w przypadku zespołu Lescha-Nyhana, włączając leczenie neurologiczne, behawioralne i rehabilitację.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allopurinol Medreg 300 mg
Allopurinol Medreg w dawce 300 mg jest wskazany w leczeniu stanów związanych z nadmiernym odkładaniem moczanów i kwasu moczowego, takich jak idiopatyczna dna moczanowa, kamica moczanowa, ostra nefropatia moczanowa oraz w przebiegu chorób nowotworowych i mieloproliferacyjnych z wysokim stężeniem moczanów. Lek znajduje również zastosowanie w rzadkich zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, w tym w zespole Lescha-Nyhana, niedoborze glukozo-6-fosfatazy oraz innych defektach enzymatycznych fosforybozylotransferaz i amidotransferaz. W kamicy nerkowej, szczególnie w postaci 2,8-dihydroksyadeninowej oraz w kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią, allopurinol jest stosowany, gdy inne metody leczenia, takie jak zwiększona podaż płynów i modyfikacja diety, nie przynoszą efektu.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dysfagia, hiperurykemia, kamica 2, kamica moczanowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, terapia cytotoksyczna, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie mieloproliferacyjne, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Myfortic
Produkt leczniczy Myfortic, zawierający mykofenolan sodu, stosowany w terapii immunosupresyjnej, wiąże się z istotnym ryzykiem rozwoju chłoniaków, nowotworów skóry oraz zakażeń oportunistycznych, w tym nefropatii związanej z wirusem BK i postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML) z wirusem JC. Ze względu na cytostatyczne działanie na limfocyty B i T, pacjenci mogą doświadczać ciężkiego przebiegu COVID-19. Konieczne jest monitorowanie morfologii krwi (np. neutropenia z ANC < 1,5 x 10³/μl), stężenia immunoglobulin oraz objawów zakażeń, a także unikanie ekspozycji na promieniowanie UV i stosowanie wysokich filtrów przeciwsłonecznych. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko hipogammaglobulinemii, rozstrzeni oskrzeli, śródmiąższowych chorób płuc oraz reaktywacji wirusów HBV i HCV. W przypadku nieprawidłowości hematologicznych lub nawracających zakażeń, może być konieczne przerwanie terapii lub zmiana leczenia.
bazyliksymab, bezwzględna liczba granulocytów obojętnochłonnych, chłoniak, cholestyramina, dehydrogenaza inozynomonofosforanu, działanie cytostatyczne, hipogammaglobulinemia, inhibitor IMPDH, krążenie jelitowo-wątrobowe, kwas mykofenolowy, limfocyt, mykofenolan sodu, nefropatia BK, neutropenia, niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, niedokrwistość, nieprawidłowy obraz krwi, nowotwór skóry, nowotwór złośliwy, odrzucanie przeszczepu, perforacja przewodu pokarmowego, posocznica, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, rozstrzeń oskrzeli, samoistne poronienie, śródmiąższowa choroba płuc, takrolimus, terapia immunosupresyjna, wada wrodzona, węgiel aktywowany, wirus JC, wirusowe zapalenie wątroby, wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa, zahamowanie czynności szpiku kostnego, zakażenie oportunistyczne, zapalenie wątroby typu B, zapalenie wątroby typu C, zespół Kelly-Seegmillera, zespół Lesch-Nyhana, żywa atenuowana szczepionka - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Myfortic
Produkt leczniczy Myfortic, zawierający mykofenolan sodu jako czynny składnik, jest silnym lekiem immunosupresyjnym stosowanym w terapii skojarzonej, wymagającym ścisłego monitorowania pacjentów. Leczenie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chłoniaków, nowotworów skóry oraz zakażeń oportunistycznych, w tym bakteryjnych, grzybiczych, wirusowych (w tym reaktywacji HBV i HCV) oraz pierwotniakowych. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko nefropatii związanej z wirusem BK, postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML) wywołanej wirusem JC oraz posocznicy. Monitorowanie obejmuje kontrolę morfologii krwi (w tym neutropenii z ANC < 1,5 x 10³/μl i niedokrwistości) oraz stężenia immunoglobulin w surowicy, zwłaszcza u pacjentów z nawracającymi zakażeniami i hipogammaglobulinemią. Zaleca się także ograniczenie ekspozycji na promieniowanie UV oraz stosowanie kremów z wysokim filtrem w celu zmniejszenia ryzyka nowotworów skóry.
azatiopryna, bazyliksymab, chłoniak, cholestyramina, COVID-19, cyklosporyna, dehydrogenaza inozynomonofosforanu, działanie cytostatyczne, globulina antylimfocytarna, hipogammaglobulinemia, kortykosteroid, kwas mykofenolowy, lek immunosupresyjny, morfologia krwi, mykofenolan mofetylu, mykofenolan sodu, nefropatia, neutropenia, niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, niedokrwistość, nietolerancja laktozy, nowotwór skóry, nowotwór złośliwy, posocznica, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, rozstrzeń oskrzeli, śródmiąższowa choroba płuc, takrolimus, węgiel aktywowany, wirus BK, wirus JC, wirusowe zapalenie wątroby, wybiórcza aplazja układu czerwonokrwinkowego, zaburzenie wchłaniania glukozy-galaktozy, zahamowanie szpiku kostnego, zakażenie oportunistyczne, zapalenie wątroby typu B, zapalenie wątroby typu C, zespół Kelly-Seegmillera, zespół Lesch-Nyhana, żywa atenuowana szczepionka