deaminaza adenozyny
Deaminaza adenozyny (ADA) to enzym, który katalizuje nieodwracalną deaminację adenozyny do inozyny, odgrywając kluczową rolę w metabolizmie puryn. Występuje głównie w tkankach limfoidalnych, gdzie uczestniczy w procesach proliferacji i różnicowania limfocytów T.
Niedobór deaminazy adenozyny jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, prowadzącą do ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Pacjenci z niedoborem ADA wykazują zahamowanie rozwoju limfocytów T, B i NK, co skutkuje nawracającymi, ciężkimi infekcjami w pierwszych miesiącach życia.
Diagnostyka niedoboru ADA opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu w erytrocytach lub leukocytach, a także na badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą z użyciem pegademazy bowinowej (PEG-ADA), przeszczepienie szpiku kostnego lub terapię genową, która jest obecnie najbardziej obiecującą metodą terapeutyczną.
Zwiększona aktywność deaminazy adenozyny w surowicy może być markerem pomocniczym w diagnostyce gruźlicy, szczególnie w przypadkach lokalizacji pozapłucnej. Oznaczenie ADA znajduje również zastosowanie w diagnostyce różnicowej wysięków opłucnowych, otrzewnowych i osierdziowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół oddechowy bliskiego wschodu (mers) – Etiologia i przyczyny
Zespół oddechowy Bliskiego Wschodu (MERS) wywoływany jest przez koronawirusa MERS-CoV, należącego do rodzaju betacoronavirus, który po raz pierwszy zidentyfikowano w Arabii Saudyjskiej w 2012 roku. Wirus ten wykorzystuje receptor DPP4 (CD26) do wnikania do komórek nabłonkowych płuc, nerek, wątroby i jelit, co prowadzi do ciężkiej choroby układu oddechowego i wielonarządowej dysfunkcji. MERS-CoV posiada mechanizmy hamujące odpowiedź interferonową gospodarza, m.in. poprzez białka ORF 4a i 4b, co sprzyja jego patogenności. Głównym rezerwuarem wirusa są wielbłądy dromadery, a transmisja na ludzi odbywa się przez bezpośredni lub pośredni kontakt z zakażonymi zwierzętami lub ich produktami (np. niepasteryzowane mleko). Współczynnik reprodukcji wirusa (R0) jest niski (<0,7), co ogranicza rozprzestrzenianie się w populacji, jednak transmisja międzyludzka występuje w warunkach bliskiego kontaktu, zwłaszcza w placówkach opieki zdrowotnej.
apoptoza, betakoronawirus, białko kolca, choroba nerek, deaminaza adenozyny, dipeptydylopeptydaza 4, droga kropelkowa, dysfunkcja narządów, genom wirusa, glikoproteina przezbłonowa, gospodarz pośredni, interferon, internalizacja, jednoniciowy wirus RNA, koronawirus MERS-CoV, limfocyt T, małopłytkowość, niewydolność oddechowa, niewydolność wielonarządowa, odpowiedź immunologiczna, ostre uszkodzenie nerek, przeciwciała, przewlekła choroba płuc, rezerwuar wirusa, wstrząs septyczny, zapalenie płuc, zespół oddechowy Bliskiego Wschodu - Leksykon chorób i schorzeń
Empyema – Patofizjologia i mechanizm
Empyema, czyli ropniak opłucnej, to patologiczne gromadzenie ropy w jamie opłucnowej, najczęściej będące powikłaniem bakteryjnego zapalenia płuc, urazów klatki piersiowej lub zabiegów chirurgicznych. Proces patofizjologiczny obejmuje zwiększoną przepuszczalność mezotelium opłucnej, migrację neutrofilów oraz uwalnianie cytokin prozapalnych, takich jak IL-6, IL-8 i TNF-α, co prowadzi do uszkodzenia śródbłonka i zwiększonego ciśnienia osmotycznego. Empyema rozwija się w trzech stadiach: wysiękowym (płyn o glukozie >60 mg/dL, pH w normie, LDH <3-krotności górnej granicy normy), włóknikowo-ropnym (glukoza <60 mg/dL, pH <7,20, LDH >3-krotności normy, dodatnie posiewy) oraz organizacji (proliferacja fibroblastów, odkładanie kolagenu, unieruchomienie płuca). Wysoki poziom PAI-1 w płynie opłucnowym hamuje fibrynolizę, sprzyjając lokalizacji wysięku i utrudniając leczenie fibrynolityczne. Najczęstszymi patogenami są Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus (w tym MRSA), bakterie Gram-ujemne oraz beztlenowe, a także Mycobacterium tuberculosis w gruźliczym ropniaku opłucnej.
aktywator plazminogenu tkankowego, bakterie beztlenowe, biofilm bakteryjny, czynnik hamujący migrację makrofagów, czynnik martwicy nowotworów alfa, deaminaza adenozyny, dehydrogenaza mleczanowa, fibrothorax, interleukina-6, interleukina-8, jama opłucnowa, krwiak opłucnej, leczenie fibrynolityczne, MRSA, Mycobacterium tuberculosis, opłucna, płytkopochodny czynnik wzrostu, powikłany wysięk parapneumoniczny, ropień płuca, ropniak opłucnej, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, transformujący czynnik wzrostu beta, urokinaza, wideotorakoskopia, wysięk opłucnowy, zapalenie płuc, zrosty opłucnowe - Leksykon chorób i schorzeń
Gruźlica – Diagnostyka i diagnoza
Gruźlica (TB) pozostaje globalnym wyzwaniem zdrowotnym, z około 10,6 mln zachorowań w 2022 roku, z czego tylko 7,5 mln zostało zdiagnozowanych. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie obejmującej wywiad, badanie fizykalne, testy immunologiczne (TST, IGRA), obrazowanie (RTG klatki piersiowej z czułością 87-98%) oraz badania bakteriologiczne (mikroskopia, hodowla, testy molekularne NAAT). Testy IGRA charakteryzują się wysoką specyficznością (>95%) i czułością 80-90%, nie są jednak w stanie odróżnić zakażenia utajonego od aktywnej choroby. Mikroskopia fluorescencyjna LED zwiększa czułość diagnostyki o około 10% w porównaniu do tradycyjnej metody Ziehl-Neelsena. Hodowla na podłożach stałych i płynnych (np. BACTEC MGIT 960) pozostaje złotym standardem, z czułością 87,7-89,7%, choć wymaga do 6 tygodni na wynik. Testy molekularne, takie jak GeneXpert MTB/RIF i Xpert MTB/RIF Ultra, umożliwiają szybkie wykrycie M. tuberculosis i oporności na ryfampicynę w ciągu 2 godzin, z czułością do 96% i swoistością 99%.
amplifikacja izotermiczna, badanie bakteriologiczne, czynnik ryzyka, deaminaza adenozyny, gruźlica pozapłucna, gruźlica wielolekooporna, gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, interferon gamma, krwioplucie, leczenie przeciwbakteryjne, lipoarabinomannan, mikroskopia fluorescencyjna, Mycobacterium tuberculosis, nocne poty, powiększenie węzłów chłonnych, przewlekły kaszel, QuantiFERON-TB, radiografia klatki piersiowej, sekwencjonowanie całego genomu, skórny test tuberkulinowy, test amplifikacji kwasów nukleinowych, test IGRA, test tuberkulinowy, tomografia komputerowa, utajone zakażenie gruźlicą, utrata masy ciała - Leksykon chorób i schorzeń
Wysięk osierdziowy – Diagnostyka i diagnoza
Wysięk osierdziowy definiowany jest jako patologiczne nagromadzenie płynu w przestrzeni osierdziowej przekraczające fizjologiczną objętość 15-50 ml. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, echokardiografii przezklatkowej (TTE) – złotym standardzie z klasyfikacją wielkości wysięku na mały (<10 mm), umiarkowany (10-20 mm) i duży (>20 mm) – oraz badaniach dodatkowych takich jak EKG, RTG klatki piersiowej, CT i MRI. Echokardiografia pozwala także na ocenę cech tamponady serca, natomiast POCUS umożliwia szybką diagnostykę przyłóżkową z czułością 96-100%, skracając czas do rozpoznania do około 5,9 godziny. W badaniach laboratoryjnych istotne są markery zapalne, sercowe, badania immunologiczne oraz analiza płynu po perikardiocentezie, która jest wskazana w tamponadzie, podejrzeniu infekcji lub nowotworu oraz niejasnej etiologii wysięku.
alternans elektryczny, biopsja osierdzia, czynnik reumatoidalny, deaminaza adenozyny, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przyłóżkowa, elektrokardiografia, markery sercowe, morfologia krwi, osierdzie ścienne, osierdzie trzewne, perikardiocenteza, przeciwciała przeciwjądrowe, rezonans magnetyczny, tamponada serca, tarcie osierdziowe, tomografia komputerowa, triada Becka, troponina, wysięk krwisty, wysięk osierdziowy, zapalenie osierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Patofizjologia i mechanizm
Chordoma to rzadki, pierwotny złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, charakteryzujący się nadekspresją czynnika transkrypcyjnego brachyury (kodowanego przez gen TBXT). Duplikacje TBXT występują w 44% rodzinnych i amplifikacje w 27% sporadycznych przypadków. Patogeneza obejmuje aktywację szlaków sygnałowych FGF/MEK/ERK, PI3K/AKT/mTOR (z fosforylacją białek Akt, TSC2 i EIF4EBP1 odpowiednio w 92%, 96% i 98% przypadków) oraz receptorów tyrozynowych EGFR, PDGFR (obecny w 100% przypadków) i c-Met. Utrata genów supresorowych CDKN2A (p16/p15) w 30% i PTEN w 80% przypadków, a także delecje SMARCB1 w podtypie słabo zróżnicowanym, sprzyjają progresji choroby. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak hipermetylacja DNA i dysregulacja miRNA (np. ADAR1 wpływający na miR-10a i miR-125a), również odgrywają rolę w patogenezie.
biologia molekularna, cykl komórkowy, czynnik transkrypcyjny, czynnik transkrypcyjny brachyury, czynnik wzrostu fibroblastów, deaminaza adenozyny, duplikacja genu, embriogeneza, gen TBXT, hipermetylacja DNA, inhibitor mTOR, kariotyp, komórki macierzyste, metylacja DNA, mikroRNA, mTOR, niestabilność chromosomowa, nowotwór złośliwy, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, receptor czynnika wzrostu naskórka, receptor płytkopochodnego czynnika wzrostu, receptorowa kinaza tyrozynowa, struna grzbietowa, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak Sonic Hedgehog, terapia molekularna, wyspa CpG, złośliwy nowotwór kości