technologia wspomaganego rozrodu
Technologia wspomaganego rozrodu (ang. Assisted Reproductive Technology, ART) obejmuje zestaw metod medycznych stosowanych w leczeniu niepłodności, gdy inne metody terapeutyczne okazały się nieskuteczne. Do najczęściej stosowanych technik należą: zapłodnienie pozaustrojowe (in vitro), docytoplazmatyczna iniekcja plemnika (ICSI), inseminacja domaciczna oraz kriokonserwacja gamet i zarodków.
Procedury ART są zwykle wieloetapowe i mogą obejmować kontrolowaną stymulację jajników, pobranie oocytów, zapłodnienie w warunkach laboratoryjnych, hodowlę zarodków oraz transfer zarodka do jamy macicy. Skuteczność tych metod zależy od wielu czynników, w tym wieku pacjentki, przyczyny niepłodności oraz jakości gamet. Średni wskaźnik urodzeń żywych po jednym cyklu IVF wynosi około 20-30%, choć wartość ta może znacząco różnić się w zależności od indywidualnych przypadków.
Stosowanie technologii wspomaganego rozrodu wiąże się z pewnymi ryzykami, takimi jak zespół hiperstymulacji jajników, ciąża wielopłodowa czy zwiększone ryzyko poronień. Istotnym aspektem są również kwestie etyczne i prawne, które różnią się w zależności od kraju. Nowoczesne metody ART, takie jak diagnostyka preimplantacyjna (PGD/PGT-A), pozwalają na badanie genetyczne zarodków przed transferem, co zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka u par obciążonych chorobami genetycznymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół niewrażliwości na androgeny – Patofizjologia i mechanizm
Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest spowodowany mutacjami w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq11-12, prowadzącymi do dysfunkcji receptora i oporności na androgeny. Mutacje obejmują ponad 1000 wariantów, głównie missense w domenie wiążącej ligand, ale także splicingowe, nonsensowne, insercje, delecje i mutacje w regionach niekodujących. AIS manifestuje się spektrum fenotypów od całkowitej feminizacji (CAIS) do łagodnych zaburzeń męskich cech płciowych (MAIS). Receptor androgenowy, białko o długości około 920 aminokwasów, zawiera domeny N-terminalną, wiążącą DNA oraz wiążącą ligand (LBD), a mutacje mogą zaburzać wiązanie liganda, translokację jądrową, dimeryzację i regulację transkrypcji. Diagnostyka opiera się na fenotypie, kariotypie 46,XY, badaniach hormonalnych (podwyższone LH i testosteron, prawidłowe 17-OH-progesteron, DHEA, androstendion, estradiol) oraz potwierdzeniu mutacji AR w badaniach molekularnych.
całkowity zespół niewrażliwości na androgeny, częściowy zespół niewrażliwości na androgeny, dihydrotestosteron, domena wiążąca DNA, fibroblast skóry, gen receptora androgenowego, gęstość mineralna kości, globulina wiążąca hormony płciowe, gonadotropina kosmówkowa, hormon anty-Müllerowski, hormon luteinizujący, hormon steroidowy, łagodny zespół niewrażliwości na androgeny, mozaicyzm somatyczny, mutacja missense, mutacja nonsensowna, mutacja somatyczna, mutacja splicingowa, powinowactwo wiązania, przesunięcie ramki odczytu, przewód Müllera, przewód Wolffa, przypisanie płci, pseudoekson, technologia wspomaganego rozrodu, translokacja jądrowa, zespół niewrażliwości na androgeny - Leksykon chorób i schorzeń
Poród przedwczesny – Epidemiologia
Poród przedwczesny, definiowany jako urodzenie przed 37. tygodniem ciąży (<259 dni), stanowi główną przyczynę umieralności i zachorowalności noworodków globalnie, odpowiadając za około 900 000 zgonów dzieci poniżej 5. roku życia rocznie. Częstość porodów przedwczesnych waha się geograficznie od 5-9% w krajach rozwiniętych do ponad 10% w niektórych regionach, np. w USA (10,4% w 2022 r.) i Etiopii (10,48%, 95% CI: 7,98-12,99). Wzrost częstości porodów przedwczesnych obserwuje się w ostatnich dekadach, szczególnie w USA, gdzie wzrost o 33% w ciągu 25 lat jest głównie związany z późnymi porodami przedwczesnymi (34-36 tygodni). Istotne dysproporcje rasowe i etniczne wykazują wyższe ryzyko u kobiet czarnoskórych (14,6%) i rdzennych mieszkańców, a także u osób z chorobami współistniejącymi i zakażeniem COVID-19, które zwiększają ryzyko porodu przedwczesnego odpowiednio o 40% i 100% (w przypadku COVID-19 z chorobami współistniejącymi). Kluczowe czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek matki (≥40 lat, 17,0% wskaźnik), ciąże mnogie (AOR=3,30), krótki odstęp między ciążami (<2 lata, AOR=2,91), niewystarczającą opiekę prenatalną (<4 wizyty, AOR=2,34), choroby przewlekłe (AOR=4,89), niedokrwistość z niedoboru żelaza (AOR=2,59), a także czynniki behawioralne jak używanie marihuany w ciąży (52% wzrost ryzyka).
choroba przewlekła, długość szyjki macicy, fibronektyna płodowa, krwawienie przedporodowe, krwotok dokomorowy, martwicze zapalenie jelit, nadciśnienie indukowane ciążą, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niska masa urodzeniowa, opieka przedkoncepcyjna, palenie tytoniu, położna, poród przedwczesny, przedwczesne pęknięcie błon płodowych, samoistny poród przedwczesny, technologia wspomaganego rozrodu, umieralność okołoporodowa, zaawansowany wiek matki, zaburzenie wzrostu płodu, zakażenie układu moczowo-płciowego, zapłodnienie in vitro, zastrzyk steroidowy, zespół zaburzeń oddychania - Leksykon chorób i schorzeń
Śmierć płodu – Epidemiologia
Śmierć płodu (stillbirth) pozostaje istotnym wyzwaniem zdrowia publicznego, z globalnym wskaźnikiem 14,3 na 1000 wszystkich urodzeń w 2023 roku, przy czym największe obciążenie dotyczy Afryki Subsaharyjskiej (22,2/1000) i Azji Południowej (16,3/1000). W USA wskaźnik wynosi około 5,96 na 1000 żywych urodzeń, co przekłada się na ponad 20 000 przypadków rocznie. Definicje śmierci płodu różnią się geograficznie, przyjmując próg od 20 do 28 tygodnia ciąży. Czynniki ryzyka obejmują m.in. zaawansowany wiek matki, otyłość, przewlekłe choroby matki, palenie tytoniu oraz komplikacje położnicze. W wielu przypadkach przyczyna śmierci pozostaje nieznana, co podkreśla potrzebę standaryzacji protokołów diagnostycznych i klasyfikacji. Pomimo 37% redukcji wskaźnika śmierci płodu od 2000 do 2023 roku, tempo zmian jest niewystarczające, a bez intensyfikacji działań do 2030 roku może dojść do kolejnych 13,7 miliona przypadków.
choroba wątroby, ciąża mnoga, cukrzyca, krwotok przedporodowy, marskość wątroby, monitorowanie płodu, nadciśnienie tętnicze, opieka położnicza, opieka przedporodowa, otyłość, palenie tytoniu, profil biofizyczny, rzucawka, śmierć noworodka, śmierć płodu, śmiertelność okołoporodowa, spożywanie alkoholu, Światowa Organizacja Zdrowia, technologia wspomaganego rozrodu, trzeci trymestr, wada wrodzona, wskaźnik śmierci płodu, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny