hipertriglicerydemia typu V

Hipertriglicerydemia typu V to rzadkie schorzenie metaboliczne charakteryzujące się znacznym podwyższeniem stężenia triglicerydów w surowicy krwi (zwykle >1000 mg/dl), które współwystępuje z podwyższonym stężeniem chylomikronów oraz lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL). Stanowi ona kombinację cech hipertriglicerydemii typu I i IV.

Etiopatogeneza schorzenia obejmuje zarówno czynniki genetyczne (np. mutacje w genach LPL, APOC2, APOA5, LMF1, GPIHBP1), jak i środowiskowe, takie jak: cukrzyca, nadmierne spożycie alkoholu, stosowanie estrogenów, otyłość i niektóre leki. Klinicznie może manifestować się ostrym zapaleniem trzustki, żółtakowatością guzkowatą, hepatosplenomegalią, lipemią siatkówki oraz neuropatią obwodową.

Diagnostyka opiera się na oznaczaniu profilu lipidowego na czczo, ocenie aktywności lipazy lipoproteinowej oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia (dieta niskotłuszczowa, aktywność fizyczna, eliminacja alkoholu), terapię farmakologiczną (fibraty, kwasy omega-3, niacyna) oraz leczenie chorób współistniejących. W przypadkach zagrażających życiu zapalenia trzustki może być konieczna plazmafereza.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl