fuzja genu RET
Fuzja genu RET to istotna zmiana genetyczna polegająca na połączeniu fragmentu genu RET (receptor tyrozynowej kinazy) z innym genem partnerskim, co prowadzi do powstawania chimerycznego białka fuzyjnego o konstytutywnie aktywnej funkcji kinazy tyrozynowej.
W onkologii fuzje genu RET odgrywają kluczową rolę w patogenezie niektórych nowotworów, szczególnie raka brodawkowatego tarczycy (10-20% przypadków), niedrobnokomórkowego raka płuca (1-2% przypadków) oraz rzadziej w innych typach nowotworów. Najczęstszymi partnerami fuzyjnymi dla genu RET są geny KIF5B, CCDC6, NCOA4 i TRIM33.
Identyfikacja fuzji genu RET ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ umożliwia zastosowanie terapii celowanej z wykorzystaniem inhibitorów RET, takich jak selperkatynib (LOXO-292) i pralsetynib (BLU-667), które zostały zatwierdzone w leczeniu pacjentów z zaawansowanymi nowotworami z obecnością fuzji RET. Diagnostyka tych zmian obejmuje metody molekularne, w tym FISH, RT-PCR oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Leczenie
Rak trzustki charakteryzuje się wysoką agresywnością i złym rokowaniem, z około 20% pacjentów kwalifikujących się do resekcji chirurgicznej w momencie diagnozy. Klasyfikacja nowotworu obejmuje postaci resekcyjne, granicznie resekcyjne, nieresekcyjne miejscowo zaawansowane oraz przerzutowe, co determinuje wybór terapii. Leczenie resekcyjne obejmuje pankreatoduodenektomię (procedura Whipple’a), dystalną pankreatektomię lub całkowitą pankreatektomię, natomiast w zaawansowanych stadiach stosuje się chemioterapię (schematy FOLFIRINOX, gemcytabina + nab-paklitaksel, gemcytabina monoterapia) oraz radioterapię (EBRT, SBRT, IMRT, radioterapia protonowa). Chemioterapia neoadjuwantowa i adjuwantowa poprawia wyniki leczenia, a radiochemioterapia zwiększa skuteczność terapii w guzach miejscowo zaawansowanych. Terapie celowane (np. olaparib, erlotynib, inhibitory KRAS) oraz immunoterapia (pembrolizumab u pacjentów z MSI-H/dMMR) stanowią uzupełnienie leczenia, szczególnie w kontekście profilu molekularnego guza.
blokada splotu trzewnego, całkowita pankreatektomia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, dystalna pankreatektomia, enzym trzustkowy, erlotynib, FOLFIRINOX, fuzja genu NTRK, fuzja genu RET, gemcytabina, gruczolakorak trzustki, inhibitor PARP, inhibitor punktów kontrolnych, medycyna precyzyjna, mutacja BRCA, mutacja KRAS, niedobór naprawy niesparowania, niestabilność mikrosatelitarna, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, olaparib, pankreatoduodenektomia, pembrolizumab, profil molekularny guza, radiochemioterapia, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia protonowa, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak przerzutowy, rak trzustki, resekcja chirurgiczna, stent dróg żółciowych, teleradioterapia, żółtaczka mechaniczna