skóra pergaminowata barwnikowa

Skóra pergaminowata barwnikowa (łac. xeroderma pigmentosum, XP) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba autosomalnie recesywna, charakteryzująca się nadwrażliwością skóry na promieniowanie ultrafioletowe. Jest ona spowodowana zaburzeniem procesu naprawy DNA uszkodzonego przez promieniowanie UV.

Podstawą patogenezy choroby są mutacje w co najmniej ośmiu genach (XPA-XPG oraz XPV) kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę DNA metodą wycinania nukleotydów (NER). Defekt ten prowadzi do kumulacji uszkodzeń DNA, przyspieszonego starzenia się skóry i znacząco zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów skóry.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i obejmują nadmierną wrażliwość na światło słoneczne (fotosensytywność), rumień, przebarwienia, odbarwienia, teleangiektazje, atrofię skóry oraz jej suchość i łuszczenie. Skóra pacjentów przypomina wyglądem pergamin, stąd nazwa schorzenia. Pacjenci z XP mają około 1000-krotnie zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów skóry, głównie raka podstawnokomórkowego, kolczystokomórkowego oraz czerniaka, które mogą pojawiać się już w pierwszej dekadzie życia.

Leczenie skóry pergaminowatej barwnikowej ma charakter głównie profilaktyczny i obejmuje ścisłą fotoprotekcję (unikanie ekspozycji na promieniowanie UV, stosowanie odzieży ochronnej, filtrów przeciwsłonecznych o wysokich współczynnikach SPF), regularne kontrole dermatologiczne oraz wczesne wykrywanie i leczenie zmian nowotworowych. W zaawansowanych przypadkach stosuje się miejscowe retinoidy, 5-fluorouracyl, krioterapię oraz terapię fotodynamiczną. Prowadzone są również badania nad terapiami genowymi i komórkowymi.