exagamglogene autotemcel
Exagamglogene autotemcel (exa-cel) to nowatorska terapia genowa opracowana do leczenia chorób krwi, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i beta-talasemia. Terapia ta wykorzystuje technologię edycji genów CRISPR-Cas9 do modyfikacji komórek macierzystych krwi pacjenta w celu produkcji hemoglobiny płodowej (HbF), która może zastąpić nieprawidłową hemoglobinę.
Mechanizm działania exa-cel polega na wyciszeniu genu BCL11A, który normalnie hamuje produkcję hemoglobiny płodowej po urodzeniu. Przez dezaktywację tego genu, terapia umożliwia wznowienie produkcji HbF, która nie podlega patologicznym zmianom charakterystycznym dla tych chorób, co prowadzi do zmniejszenia objawów i powikłań.
W badaniach klinicznych exagamglogene autotemcel wykazał obiecujące wyniki, znacząco redukując częstość przetoczeń krwi u pacjentów z beta-talasemią oraz kryzysów naczyniowo-okluzyjnych u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Terapia ta stanowi istotny postęp w kierunku potencjalnego wyleczenia tych przewlekłych chorób genetycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Leczenie
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) wymaga wieloaspektowego leczenia obejmującego farmakoterapię, profilaktykę powikłań oraz terapie potencjalnie lecznicze. Hydroksymocznik, stosowany od 9. miesiąca życia, zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej (HbF), co skutkuje redukcją przełomów naczyniowo-okluzyjnych (VOC) o około 50%, zmniejszeniem hospitalizacji i zapotrzebowania na transfuzje. L-glutamina (od 5 lat) oraz kryzynalizumab (od 16 lat) również wykazują skuteczność w redukcji przełomów bólowych i hospitalizacji. Transfuzje krwi, w tym erytrocytafereza, są kluczowe w leczeniu ciężkiej niedokrwistości, prewencji udarów (skuteczność około 90% w prewencji wtórnej) oraz ostrego zespołu klatki piersiowej. Codzienna profilaktyka antybiotykowa (penicylina) i szczepienia przeciwko pneumokokom, Haemophilus influenzae i meningokokom są niezbędne ze względu na zwiększone ryzyko infekcji.
choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, choroba sierpowatokrwinkowa, dysfagia, erytrocytafereza, exagamglogene autotemcel, hemoglobina płodowa, hemoliza, hydroksymocznik, L-glutamina, mitapivat, niedokrwistość, ostry zespół klatki piersiowej, profilaktyka antybiotykowa, przełom naczyniowo-okluzyjny, stan zapalny, terapia chelatująca, terapia genowa, terapia genowa in vivo, voxelotor, wektor lentiwirusowy - Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Leczenie
Leczenie talasemii jest zindywidualizowane i zależy od typu oraz nasilenia choroby. W ciężkich postaciach (talasemia major) podstawą terapii są regularne transfuzje krwi co 2-5 tygodni, mające na celu utrzymanie poziomu hemoglobiny w zakresie 9,5-10,5 g/dl, co zapobiega powikłaniom i wspiera prawidłowy rozwój. Konieczne jest także stosowanie terapii chelatującej przy przeładowaniu żelazem, definiowanym jako stężenie żelaza w wątrobie ≥5 mg Fe/g suchej masy lub ferrytyna ≥800 ng/ml, z lekami takimi jak deferoksamina, deferypron czy deferazyroks. Przeszczepienie komórek macierzystych (HSCT) pozostaje jedyną metodą potencjalnie wyleczającą, jednak jest ograniczone dostępnością zgodnego dawcy i ryzykiem powikłań. Nowoczesne terapie genowe, takie jak betibeglogene autotemcel (Zynteglo) i exagamglogene autotemcel (Casgevy), wykazują wysoką skuteczność (>89% pacjentów osiąga niezależność od transfuzji), oferując nadzieję na trwałe wyleczenie talasemii zależnej od transfuzji u pacjentów powyżej 12 roku życia.
alloimmunizacja, cholecystektomia, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, CRISPR/Cas9, deferazyroks, deferoksamina, deferypron, exagamglogene autotemcel, hemoglobina płodowa, hemosyderoza, hepatomegalia, hepcydyna, hydroksymocznik, kwas foliowy, luspatercept, mitapivat, osteoporoza, powiększenie śledziony, przeładowanie żelazem, przeszczepienie szpiku kostnego, splenektomia, talasemia intermedia, talasemia major, terapia chelatująca, terapia genowa, transfuzja krwi, zwłóknienie wątroby